содержание
Введение
Генетика – область биологии,
изучающая наследственность и изменчивость.
Человек всегда стремился управлять живой
природой: структурно-функциональной
организацией живых существ, их индивидуальным
развитием, адаптацией к окружающей среде,
регуляцией численности и т. д. Генетика
ближе всего подошла к решению этих задач,
вскрыв многие закономерности наследственности
и изменчивости живых организмов и поставив
их на службу человеческому обществу.
Этим объясняется ключевое положение
генетики среди других биологических
дисциплин.
Человеком давно отмечены три
явления, относящиеся к наследственности:
во-первых, сходство признаков потомков
и родителей; во-вторых, отличия некоторых
(иногда многих) признаков потомков от
соответствующих родительских признаков;
в-третьих, возникновение в потомстве
признаков, которые были лишь у далеких
предков. Преемственность признаков между
поколениями обеспечивается процессом
оплодотворения. С незапамятных времен
человек стихийно использовал свойства
наследственности в практических целях
– для выведения сортов культурных растений
и пород домашних животных.
Первые идеи о механизме наследственности
высказали еще древнегреческие ученые
Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель.
Автор первой научной теории эволюции
Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих
ученых для объяснения постулированного
им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи
приобретенных в течение жизни индивидуума
новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул
теорию пангенезиса, объяснявшую наследование
приобретенных признаков. Законы наследственности,
открытые Г. Менделем, заложили основы
становления генетики как самостоятельной
науки.
2. Основные положения
генетики
К настоящему времени установлено,
что ген - единица наследственного материала,
ответственная за формирование какого-либо
элементарного признака, то есть единица
наследственной информации - представляющая
собой участок молекулы ДНК.
Хромосомы - это структурные
элементы ядра клетки, которые состоят
из молекулы ДНК и белков, содержат набор
генов с заключенной в них наследственной
информацией.
Различают два типа клеток -
половые клетки (гаметы) и соматические.
В ядре каждой клетки находятся нитевидные
хромосомы, представляющие собой гигантские
молекулы ДНК в соединении с молекулами
белков. В молекулах ДНК содержится вся
информация, определяющая генотип данного
организма. Отдельные участки хромосомы,
ответственные за те или иные наследственные
признаки, называются генами. Каждая хромосома
содержит несколько сотен генов.
Каждому виду соответствует
определённый набор хромосом, определяемый
количеством хромосом и их генными характеристиками.
Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой
мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека
46 хромосом. Ядро каждой соматической
клетки содержит полный набор хромосом,
соответствующий данному виду. То есть
в каждой клетке организма содержится
вся наследственная информация.
В то же время каждая гамета
(половая клетка) имеет в два раза меньше
хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный
набор соматической клетки входят две
половые хромосомы. У женских особей обе
половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы).
У мужских особей половые хромосомы разные
(X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы,
имеющиеся в соматической клетке, разбиваются
на пары. Попавшие в одну пару хромосомы
(гомологичные) очень похожи друг на друга.
Каждая содержит одно и то же число генов,
одинаковым образом расположенных на
хромосомных нитях и отвечающих за одни
и те же виды признаков.
Например, у гороха есть пара
гомологичных хромосом, каждая из которых
содержит ген окраски семян. У этого гена
есть две разновидности (аллели) - доминантная
и рецессивная, соответственно существуют
доминантный и рецессивный аллели. Далее,
если в обеих гомологичных хромосомах
рассматриваемый ген представлен одинаковыми
аллелями, то данная особь гомозиготна
по рассматриваемому признаку. Если же
в одной хромосоме содержится один аллель,
а в другой гомологичной хромосоме другой,
то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе
проявляется признак, отвечающий доминантному
аллелю.
Гамета имеет только одну половую
хромосому. У женской особи это всегда
X-хромосома. У мужской особи это может
быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной
половой хромосомы гамета содержит по
одной хромосоме из каждой пары гомологичных
хромосом. При оплодотворении мужская
гамета сливается с женской. Оплодотворённая
женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный
набор. В каждой паре гомологичных хромосом
одна хромосома получена от отца, а другая
от матери. Организм развивается из зиготы
посредством клеточных делений. В каждом
случае делению клетки предшествует дублирование
(удвоение) всех хромосом, содержащихся
в ядре клетки. В результате ядро каждой
соматической клетки организма содержит
тот же самый набор хромосом и генов, какой
имела зигота.
Генетический материал всех
живых существ состоит из ДНК - молекулярного
волокна длиной до нескольких сантиметров,
состоящего из нуклеотид, отличающихся
друг от друга наличием одного из четырёх
оснований: аденина А, цитозина С, гуанина
G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают
фундаментальным свойством комплементарности.
Так основанию А соответствует основание
Т, а основанию С - основание G. Стабильная
форма ДНК представляет собой спираль
из двух комплементарных цепей. Свойство
комплементарности играет главную роль
в репликации генетического материала,
а также в экспрессии генов.
У человека геном образуют примерно
3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих
23 различные нити ДНК, сжатые в компактные
образования окружающими их белками и
образующие 23 хромосомы. В зависимости
от размеров каждая хромосома содержит
текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А,
С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся
два почти идентичных экземпляра каждой
хромосомы (диплоидное состояние): одна
хромосома представляет собой копию отцовской
хромосомы, другая - материнской. И только
в половых клетках (гаметах) находится
по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное
состояние).
Нестойкое, нестабильное состояние
гена, когда он начинает мутировать в десятки,
сотни раз чаще обычного, связано не с
изменениями внутри самого гена, а с введением
в район его расположения определенного
"контролирующего" элемента, способного
блуждать по хромосомам. Эти элементы
влияют на "включение" и "выключение"
генов, т.е. на темп наследственной изменчивости.
Одно из самых удивительных открытий для
генетиков в последние 15-20 лет состояло
в осознании повсеместности подвижных
элементов, общности их строения и причастности
к самым разным генетическим явлениям.
Подвижные гены имеют на одном и другом
конце повторы. Такие генетические тексты,
обрамленные повторами, начинают вести
свою отдельную от общей наследственной
системы жизнь. Именно такого рода структуры
получают возможность увеличивать число
своих копий в хромосомах. Они подчиняют
своему звучанию близлежащие гены, которые
либо замолкают, либо усиливают активность,
либо начинают работать в другом режиме.
Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий
за самоудвоение, подвижный элемент превращается
в плазмиду, которая самостоятельно размножается
вне дочерней хромосомы у бактерий и вне
ядра в клетках высших организмов.
В классической генетике: мутация
возникает случайно; им подвержены единичные
особи; их частота очень мала. В "подвижной
генетике" изменения не случайны, зависят
от типа подвижного элемента; им подвержены
много особей; их частота велика, может
достигать десятка процентов.
Именно с мобильностью активных
элементов связывают обнаруженные в природных
популяциях дрозофил регулярные вспышки
мутации определенных генов. Темп мутационного
процесса непостоянный, так, время от времени
популяции или виды вступают в "мутационный"
период. Самое поразительное открытие
в генетике за последнее время - это возможность
с помощью мобильных элементов переносить
гены или группы генов от одних видов к
другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря
перемещающимся элементам генофонды всех
организмов объединены в общий генофонд
всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали
плазмиды с детерминантами устойчивости
к антибиотикам в колоссальном эксперименте,
невольно поставленном человеком на бактериях.
С помощью генсектицидов человек расширяет
эксперимент на насекомых, и в ответ их
популяции, вероятно, охватываются определенными,
быстро распространяющимися генетическими
элементами, повышающими устойчивость
организма ("генетическая экспансия").
Предполагается, что когда-то в клетках
насекомых поселились бактерии - симбионты,
которые постепенно передали большинство
своих генов в ядро и превратились в митохондрии
и пластиды. Это замечательный пример
переноса генов от про- к эукариотам. Способность
клеток одного вида воспринимать ДНК от
других, иногда эволюционно далеких видов,
возможность горизонтального переноса
генов считается "одним из главных чудес
XX века". Классическая генетика гласит:
каждый ген располагается на своей хромосоме
и занимает на ней строго фиксированное
положение. Сейчас известно много вариантов
перемещающихся элементов, которые могут
менять свое место на хромосоме и даже
перемещаться с хромосомы на хромосому.
Таким образом могут рождаться новые признаки
организма.
.1
Основные этапы развития генетики
До
конца XIX в. в биологии выдвигались различные
гипотезы о природе наследственности
и изменчивости; основными предпосылками
для формирования научных представлений
об этих явлениях послужили данные наблюдений
о сущности полового размножения у животных
и растений, результаты опытов по гибридизации
растений и развитие учения о клетке.
Основы
современных представлений о наследственности
и изменчивости организмов были впервые
изложены чешским исследователем Менделем,
который в 1865 г. установил основные закономерности
поведения наследственных признаков в
гибридном потомстве. Мендель, занимавшийся
изучением гибридизации растений в Августинском
монастыре в Брно на территории Чехии
обнародовал на заседании местного общества
естествоиспытателей результаты исследований
о передаче по наследству признаков при
скрещивании гороха. Работа "Опыты над
растительными гибридам" была опубликована
в трудах общества в 1866 г. Он сделал вывод
о том, что формирование каждого наследственного
признака определяется парой материальных
наследственных задатков, один из которых
организм получает от матери, другой --
от отца, а конкретная реализация признака
определяется взаимоотношениями доминантности
(преобладания) -- рецессивности (подавления)
между материнским и отцовским задатками.
При созревании половых клеток в каждую
отдельную клетку попадает только по одному
гену от каждой пары генов. Совокупность
эмпирических и теоретических положений
Менделя получила название "менделизм".
Сформулированные им закономерности наследования
позже получили название законов Менделя.
При жизни его работы были малоизвестны
и воспринимались критически, так как
результаты опытов на другом растении,
ночной красавице, на первый взгляд, не
подтверждали выявленные закономерности,
чем весьма охотно пользовались критики
его наблюдений.
Дальнейшие
исследования ботаников, зоологов и наблюдения
врачей, проведенные независимо друг от
друга, показали универсальное значение
принципов менделизма для живой природы
и человека.
В
начале XX столетия формируется классическая
генетика. Важнейшим шагом в ее развитии
стал морганизм, построение Томасом Морганом
и его сотрудниками в 1910--1915 гг. хромосомной
теории наследственности, согласно которой
гены располагаются на хромосомах в линейной
последовательности и воспроизводятся
при клеточных делениях, а парные хромосомы
могут обмениваться своими участками
(явление кроссинговера), что приводит
к рекомбинации генетического материала.
Следующим шагом было установление химической
природы хромосомных генов. Советский
генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил
представление об их макромолекулярной
природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский
с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил
примерный объем гена.
В
самом начале 20 в. де Фризом была сформулирована
мутационная теория, хотя экспериментальное
получение мутаций долгое время не удавалось.
Впервые в 1925 г. советские микробиологи
Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что
после облучения дрожжевых клеток ионизирующим
излучением возникают разнообразные радиорасы,
свойства которых воспроизводятся в потомстве.
В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах
с учетом дозы облучения установил возникновение
новых наследственных мутаций. Позже И.А.
Рапопорт и Ауэрбах открыли явление мутагенеза
под влиянием химических веществ. Эти
мутации могут быть и патологическими.
К концу 80-х годов XX в. у человека выявлено
свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое
значение для слежения за частотой мутирования
приобрел анализ появления мутаций по
белкам крови. Мутационный анализ позволил
изучить структуру гена гемоглобина и
другие важные особенности строения, функции
и организации генетического материала
у человека.
В
начале XX в. датский генетик Иоганнсен
сформулировал понятия генотипа (совокупности
наследственных задатков) и фенотипа (совокупности
их проявлений); советский биолог И.И. Шмальгаузен
ввел понятие "норма реакции генотипа",
в пределах которой может варьировать
его проявление в генотипе в ответ на изменение
условий среды; советскими генетиками
Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским
в 20--30-е гг. 20 в. были разработаны представления
о комплексной обусловленности признаков
организма взаимодействием генотипических,
внутриорганизменных и внешнесредовых
факторов.
В
20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг
от друга советским ученым С.С. Четвериковым,
английскими учеными Фишером и Холдейном
и американским ученым Райтом были заложены
основы популяционной генетики, а также
сформулировано представление о генетической
гетерогенности популяций, о роли системы
скрещивания, колебаний численности, миграций
организмов, мутаций репродуктивной изоляции
и естественного отбора в изменениях генотипического
состава популяций и их эволюции. Позже
популяционная генетика составила основу
так называемой синтетической теории
эволюции.
Дальнейший
этапы развития генетики получил наименование
"эры ДНК". Эпоха молекулярной генетики
начинается с появившихся в 1940--1950-х гг.
работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче
наследственной информации. Важнейшими
шагами стали расшифровка структуры ДНК,
триплетного кода, описание механизмов
биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз
и секвенирование ДНК.
В
1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем,
обобщив опыт изучения биохимических
мутантов у микроскопических грибов, предложили
гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов,
выражаемую принципом "один ген -- один
фермент", что перевело феногенетику
на биохимический, а затем и на молекулярный
уровень.