Основные понятия и принципы генетики

  В то же время  в природе существуют различия  между особями как разных видов, так и одного и того же  вида, сорта, породы и т. д. Это  свидетельствует о том, что наследственность  неразрывно связана с изменчивостью.

 Изменчивость — способность  организмов в процессе онтогенеза  приобретать новые признаки и  терять старые. Изменчивость выражается  в том, что в любом поколении  отдельные особи чем-то отличаются  и друг от друга, и от своих  родителей. Причиной этого является  то, что признаки и свойства  любого организма есть результат  взаимодействия двух факторов: наследственной  информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней  среды, в которых шло индивидуальное  развитие каждой особи. Поскольку  условия среды никогда не бывают  одинаковыми даже для особей  одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы (совокупность  всех генов организма) часто заметно  отличаются друг от друга по  фенотипу (совокупность всех свойств  и признаков организма). Таким  образом, наследственность обеспечивает  сохранение признаков и свойств  организмов на протяжении многих  поколений, а изменчивость обусловливает  формирование новых признаков  в результате изменения генетической  информации или условий внешней  среды. Она может быть наследственной (онтогенетической, комбинативной, мутационной, коррелятивной) и ненаследственной (модификационной).

  При изучении наследственности  и изменчивости рассматривают  не весь организм в целом, а  его отдельные признаки и свойства. Признак – одно из главных  понятий в генетике. Наследование  и изменение его являются объектами  самого пристального внимания.. Для удобства изучения признаки условно подразделяют на качественные и количественные.

   Качественными называют  морфологические или биохимические  признаки, проявление которых легко  может быть словесно охарактеризовано (окрас, форма ушей и т. д.).

  Многие наследственные  признаки не имеют четкого  выражения, их изучают путем измерения, подсчета (масса, длина шерсти, количество  зубов и т. д.). Такие признаки  называют количественными. Любой  наследственный признак формируется  в онтогенезе особи, поэтому внешние  условия и другие факторы определяют  полное или частичное его проявление.

  При изучении наследственности  и изменчивости на разных уровнях  организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные  методы современной биологии:

  Генеалогический метод  состоит в изучении родословных  на основе менделевских законов  наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

  Близнецовый метод  состоит в изучении различий  между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.

 Популяционный метод. Популяционная генетика изучает  генетические различия между  отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического  распространения генов.

 Цитогенетический метод  основан на изучении изменчивости  и наследственности на уровне  клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых  заболеваний с нарушениями в  хромосомах.

 Биохимический метод  позволяет выявить многие наследственные  болезни человека, связанные с  нарушением обмена веществ. Известны  аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена  веществ.

 Методы, используемые  генетикой, можно условно разделить  на две группы — собственно  генетические методы и методы  смежных биологических и медицинских  дисциплин, применение которых в  генетике обусловлено изучаемыми  наследственными признаками —  биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное  место среди собственно генетических  методов занимает генетический  анализ. Главным принципом генетического  анализа является количественный  учет изучаемых признаков в  группах особей, связанных между  собой определенными степенями  родства. В экспериментальной генетике  это достигается с помощью  систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.

 Методы генетического  анализа разнообразны, но главным  образом, это система всевозможных  скрещиваний, причем любая работа  проходит следующие этапы:

1. Выясняется – наследуется  ли признак, имеет ли он контрастные  формы.

 

2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного  признака.

 

3. Выясняется, есть ли  взаимодействие между этими генами.

 

4. Определение группы  сцепления (хромосомы) и картирование  гена в хромосоме.

 

5. Характеристика генов.

 

 В настоящее время  в понятие генетического анализа  входит клонирование гена, определение  последовательности нуклеотидов  ДНК, выяснение интрон-экзонной структуры гена, экспрессии гена в онтогенезе.

 К специальным видам  генетического анализа относится  хромосомный анализ, при котором  изучение становления структурно-функциональных  признаков организмов сочетается  с анализом структуры и поведения  отдельных хромосом. В связи с  развитием методов генетической  инженерии и биотехнологии возможности  анализа генетических структур  и процессов на молекулярном  уровне существенно расширились. Генетический анализ широко использует  статистические (биометрические) методы, без которых невозможно достоверно  установить характер передачи  наследственной информации.

 

3. Определение гена. Основная  функция гена.

 Генетика достигла  больших успехов в объяснении  природы наследственности и на  уровне организма, и на уровне  гена. Роль генов в развитии  организма огромна. Гены характеризуют  все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной  информации, на основе которой  развивается организм.

  Несмотря на то, что  теперь уже многое известно  о строении хромосом, о структуре  и функциях ДНК, дать точное  определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений  гена рассматривает ген как  единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок  хромосомы, обладающий определенной  биохимической функцией и оказывающий  специфическое влияние на свойства  особи.

  Гипотеза А. Гаррода. что "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида. Белки, же, часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов.

  Каким же образом  информация о последовательности  оснований ДНК преобразуется  в последовательность аминокислот  в белках? Есть всего четыре  различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка, то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 42 = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 43 = 64. Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК.

  Эта зависимость между  основаниями и аминокислотами  известна под названием генетического  кода. Основные особенности генетического  кода могут быть сформулированы  следующим образом:

 Аминокислота кодируется  триплетом оснований в полинуклеотидной  цепи ДНК.

 Код является универсальным. У всех живых организмов одни  и те же триплеты кодируют  одни и те же аминокислоты.

 Аминокислота может  кодироваться более чем одним  триплетом (число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20).

 Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может  принадлежать только одному триплету.

  Механизм синтеза  белков в клетке считывает  последовательность оснований в  одной половине молекулы ДНК  группами по три и затем  каждую "тройку" оснований переводит  в конкретную аминокислоту и  в конкретный белок. Механизм  синтеза белка в клетке чрезвычайно  сложен. Он предполагает участие  другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки.

 Из всего выше изложенного, можно сказать, что основной функцией  гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического  белка.

Выводы.

 Материальным субстратом  наследственности являются молекулы  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

 Молекулы ДНК способны  к удвоению с большой точностью  воспроизведения.

  Молекулы ДНК способны  образовывать бесконечное разнообразие  различных форм.

 ДНК представляет собой  цепь нуклеотидов, в состав которых  входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).

 Молекула ДНК состоит  из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые  основания, и имеет комплементарное  строение: связи между нитями  образуются только в парах  аденин-тимин (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).

 Генетическая информация  кодируется последовательностью  оснований в цепи ДНК.

 Основной функцией  гена является кодирование информации  для синтеза специфического белка.

 Аминокислоты для синтеза  белка кодируются триплетами  оснований в цепи ДНК (генетический  код).

 

 Схемы относительного  расположения сцепленных между  собой генов называются генетическими  картами хромосом. Они отображают  реально существующий линейный  порядок размещения генов в  хромосомах и важны как в  теоретических исследованиях, так  и при проведении селекционной  работы, т. к. позволяют сознательно  подбирать пары признаков при  скрещиваниях, а также предсказывать  особенности наследования и проявления  различных признаков у изучаемых  организмов. Имея генетические карты  хромосом, можно по наследованию  «сигнального» гена, тесно сцепленного  с изучаемым, контролировать передачу потомству генов, обусловливающих развитие трудно анализируемых признаков. Многочисленные факты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимого распределения признаков у гибридов второго поколения были объяснены хромосомной теорией наследственности

  Основные положения  хромосомной теории наследственности:

  1. Гены располагаются  в хромосомах, различные хромосомы  содержат неодинаковое число  генов, набор генов каждой из  негомологичных хромосом уникален.

  2. Гены в хромосоме  расположены линейно, каждый ген  занимает в хромосоме определенный  локус (место).

  3. Гены, расположенные  в одной хромосоме, образуют группу  сцепления и вместе (сцеплено) передаются  потомкам, число групп сцепления  равно гаплоидному набору хромосом.

  4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза  может происходить кроссинговер  и гены, находящиеся в одной  хромосоме, разобщаются. Сила сцепления  зависит от расстояния между  генами в хромосоме: чем больше  расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот.

 

4. Роль и задачи генетики.

 

 Генетика - сравнительно  молодая наука. Но перед ней  стоят очень серьезные для  человека проблемы. Так генетика  очень важна для решения многих  медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

 Особую роль генетика  стала играть в фармацевтической  промышленности с развитием генетики  микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения  мутаций или причины появления  злокачественных опухолей. Именно  своей важностью для решения  многих проблем человека вызвана  острая необходимость в дальнейшем  развитии генетики. Тем более  что каждый человек ответственен  за наследственное благополучие  своих детей, при этом важным  фактором является его биологическое  образование, так как знания в  области аномалии, физи-ологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

 

 Работая над темой  «Основные понятия и представления  генетики», я пришла к выводу, что генетика направлена на:

1. Раскрытие законов воспроизведения  живого по поколениям;

2. Создание новых свойств  у организмов;