Жыныстың анықтау ортасының рөлі

Мазмұны

 

Кіріспе......................................................................................................................3

І. Бөлім

1.1 Жыныс хромосомалары, гомо және гетерогаметалы жыныс.......................5

1.2 Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі.............................................7

1.3 Жыныстың анықталуының баланстық теориясы........................................11

II. Бөлім 

2.1 Жыныстың анықтау ортасының рөлі............................................................17

2.2 Тұқым қуалайтын аурулар – хромосомдық аурулар………........................18

Қорытынды..........................................................................................................27

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі....................................................................28

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

КІРІСПЕ

Курстың өзектілігі:  Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (аа), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты.

Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығын көрсетті. Кейінірек бұл хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар екендігі анықталды, сол себепті олар жыныстық хромосомалар деп аталды. Сөйтіп, адам мен жануарлардың және өсімдіктердің хромосома жиынтығында кәдуілгі хромосомалар немесе аутосомалармен қатар жыныстық хромосомалар да болады. Олар Х және У деп белгіленеді. Соның ішінде Х хромосома аналықты, ал У хромосома аталықты анықтайды. Мұны дрозофила шыбыны мысалынан көруге болады.Дрозофиланың дене клеткасында болатын төрт жұп, яғни сегіз хромосоманың алтауы аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), ал бір жұбы жыныстық хромосомалар болып табылады. Аналық шыбындарда олар біркелкі болады, сондықтан шартты түрде ХХ деп белгілейді. Ал аталықтарда әркелкі болатындықтан ХУ деп белгілейді. Олай болса, суретте көрсетілгендей аналық организмнің жұмыртқа клеткаларының (аналық жыныс клеткасы) барлығы бірдей үш аутосомадан және бір Х хромосомадан тұрады. Ал аталық жыныс клеткаларында жыныстық хромосомалар екі түрлі, яғни жартысы Х хромосомалы, қалған жартысы У хромосомалы болып келеді. Аталық организмде мейоздық бөліну нәтижесінде түзілетін Х және У хромосомалы гаметалардың мөлшері тең болатындықтан, ұрықтану нәтижесінде пайда болатын жыныстардың ара қатынасы да 1:1-ге тең болады. Түрлердің басым көпшілігінің дене клеткаларында жыныстық хромосомалар екі-екіден, яғни ХХ немесе ХУ болады. Тек кейбір түрлерде ғана жалғыз Х хромосома болады. Егер дене клеткасында жыныстық хромосомалар біркелкі ХХ болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше әркелкі — ХУ болса, гетерогаметалы деп атайды.

Адамда, сүтқоректі жануарларда, дрозофилада және т.б. көптеген түрлерде аналық жыныс гомогаметалы (ХХ), ал аталық — гетерогаметалы (ХУ). Бұл аталған түрлерде мейоз кезінде біркелкі жұмыртқа клеткалары мен әркелкі аталық клеткаларда түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты жібек құрты мен көбелектерде, керісінше, аналық жыныс — гетерогаметалы (ХУ), ал аталық — гомогаметалы (ХХ). Кейбір жәндіктерде У — хромосома мүлде болмайды. Мысалы, шегіртке мен қандала аналықтарында ХХ, ал аталықтарында жалғыз Х хромосома, яғни генотипі ХО, ал қаракүйеде, керісінше, аналықтарында — ХО, аталықтарында — ХХ болып келеді.Зерттеудің мақсаты: Қазақстан генетиктері

Зерттеудің міндеті:

• Қазақстанда генетика және селекция ғылымдарының дамуы
• Генетиканың қысқаша даму тарихы мен негізгі даму кезеңдері
• Биология ғылымдары арасындағы генетиканың орны
• Қазақстан генетиктері

Зеттеудің теориялық және практикалық мәнділігі: жеке білім беру траекторияларын оқушыларда жүзеге асыру, оқушылардың отбасында, аймақтық ортада әлеуметтенуі, орта және жоғарғы білім алуға дайындау үшін оқушылардың жалпы білім беру бағдарламасындағы жекелеген пәндерді тереңдетіп оқу мүмкіндігін қамтамасыз ету үшін бұл курстардың ерекшелігін айқындау.

Зерттеудің базасы: Тараз мемлекеттік педагогикалық институтының кітапханасы, Тараз қаласының Шоқан Уалиханов атындағы орталық кітапханасы.

Курстық жұмыстың құрылымы: жұмыс кіріспеден, бөлімдерден, қорытындыдан, пайдаланылған әдебиеттер тізімінен тұрады.

 

І. Бөлім

1.1 Жыныс хромосомалары, гомо және гетерогаметалы жыныс

 

Әр түрлі жынысты организмдердің пайда болу себебін білу биологиядағы маңыз проблемалардың бірі болып табылады.бұл құбылыстың табиғаты жөнінде өткен ғасырда,әсіресе 19 ғасырда шамамен ондаған гипотезалар ұсынылды.бірақ бұл проблеманы тек хромосомалық теория ғана түсіндіріп берді.бұл теория жынысты анықтау механизмдерін және табиғатта көпшілік жағдайда неліктен дарабастардың жартысы еркек, ал жартысы ұрғашы жынысты болатындығынг толық дәлелдеді.генетикалық тұрғыдан өте жақсы зерттелген жеміс шыбыны-дрозофиланың холмосомалар жиынтығымен танысайық. Дрозофиланың аталықтарының дене клеткаларында 4 жұп құрайтын 8 хромосомалар болады. Оның 3 жұбы бірдей, ал 4 жұбының х хромосома деп аталатын  біреуі таяқша тәріздес (акроцентрлі) ал у хромосома деп аталатын екіншісі ілмек тәріздес (субметацентрлі) болады.аналықтарынң дене клеткаларында да 8 хромосомадан болады. Оның 3 жұбы аталықтардағы 3 жұппен бірдей. Ал 4 жұбы екі  Х хромосомадан тұраы және аталықта болатын жалғыз Х хромосомаға ұқсас болады. Екі жыныс дарабастарындада бірдей болатын хромосомаларды аутосомалар, ал ХУ хромосомаларынды жыныс хромосомасы деп атайды. Аутосомаларды әдетте А белгілейді. Жыныс хромосомалары жөніннен бірдей гаметалар беретін жынысты  гомогаметалы, ал жыныс хромосомалары екі типтес гаметалар беретін жынысты гетерогаметалы жыныс деп атайды. ХХ-омогаметалы аналық жыныс, ал ХУ- гетерогаметалы аталық жыныс.

Хромосомдық теория — тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы "тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық белгілер, яғни организмнің нәсілдік қасиеттері ұрпақтан ұрпаққа жасуша ядросы хромосомаларындағы тендер арқылы беріледі" деп тұжырымдайды. Хромосомалық теорияны тәжірибе жүзінде дәлелдеп, XX ғасырдың басында ашқан американ биологі Томас Хант Морган (1866-1945) мен оның шәкірттері Г. Меллер, А. Стертевант және т.б. еді. Т. Морган мектебінің ғалымдары жасуша ядросы хромосомаларындағы гендердің орналасу зандылығын зерттеу нәтижесінде Г. Мендель зандарының цитологиялық механизін ашып, табиғи сұрыптау теориясының генетикалық негізін жасады.[1] Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидалары мынадай:

1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

ХІХ ғасырдың соңында жасуша құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э.Бенеден мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады. Мендель заңдарын кейін 1902—1903жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады. Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

 

 

1.2 Жынысты анықтаудың  генетикалық механизмі

Табиғатта кездесетін көптеген тірі организмдердің арасындағы аталықтары мен аналықтарының ара қатынасы шамамен тең, яғни 1:1 қатынасындай болады. Бұл 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді деген сөз. Осы құбылыстың генетикалық негізі жыныстардың біреуінің гомозиготалы (аа), ал екіншісінің гетерозиготалы (Аа) болуына байланысты. Бұл Мендель тәжірибелеріндегі талдай будандастырудың нәтижелерімен сәйкес келеді:

                        P                      Aa        x          aa

                         Г                     Аа                    а   

                        Ғ1                    1Аа      :           1аа

Жүргізілген цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен өсімдіктердің көпшілігінде аталық және аналық организмдердің хромосома жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекше болатындығын көрсетті. Кейінірек бұл хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар екендігі анықталды, сол себепті олар жыныстық хромосомалар деп аталды. Сөйтіп, адам мен жануарлардың және өсімдіктердің хромосома жиынтығында кәдуілгі хромосомалар немесе аутосомалармен қатар жыныстық хромосомалар да болады. Олар Х және У депбелгіленеді. Соның ішінде Х хромосома аналықты, ал У хромосома аталықты анықтайды. Мұны дрозофила шыбыны мысалынан көругеболады. Дрозофиланың дене клеткасында болатын төрт жұп, яғни сегіз хромосоманың алтауы аутосомалар (жыныстық емес хромосомалар), ал бір жұбы жыныстық хромосомалар болып табылады. Аналық шыбындарда олар біркелкі болады, сондықтан шартты түрде ХХ деп белгілейді. Ал аталықтарда әркелкі болатындықтан ХУ деп белгілейді. Олай болса, суретте көрсетілгендей аналық организмнің жұмыртқа клеткаларының (аналық жыныс клеткасы) барлығы бірдей үш аутосомадан және бір Х хромосомадан тұрады. Ал аталық жыныс клеткаларында жыныстық хромосомалар екі түрлі, яғни жартысы Х хромосомалы, қалған жартысы У хромосомалы болып келеді. Аталық организмде мейоздық бөліну нәтижесінде түзілетін Х және У хромосомалы гаметалардың мөлшері тең болатындықтан, ұрықтану нәтижесінде пайда болатын жыныстардың ара қатынасы да 1:1-ге тең болады. Түрлердің басым көпшілігінің дене клеткаларында жыныстық хромосомалар екі-екіден, яғни ХХ немесе ХУ болады. Тек кейбір түрлерде ғана жалғыз Х хромосома болады. Егер дене клеткасында жыныстық хромосомалар біркелкі ХХ болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше әркелкі — ХУ болса, гетерогаметалы депатайды.

Адамда, сүтқоректі жануарларда, дрозофилада және т.б. көптеген түрлерде аналық жыныс гомогаметалы (ХХ), ал аталық — гетерогаметалы (ХУ). Бұл аталған түрлерде мейоз кезінде біркелкі жұмыртқа клеткалары мен әркелкі  аталық клеткаларда түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты жібек құрты мен көбелектерде, керісінше, аналық жыныс — гетерогаметалы (ХУ), ал аталық — гомогаметалы (ХХ). Кейбір жәндіктерде У — хромосома мүлде болмайды. Мысалы, шегіртке мен қандала аналықтарында ХХ, ал аталықтарында жалғыз Х хромосома, яғнигенотипі ХО, ал қаракүйеде, керісінше, аналықтарында — ХО, аталықтарында — ХХ болып келеді.

Әрі қарай жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде жынысты анықтауға аутсомалардың да қатысатындығы белгілі болды. Американдық генетик К.Бриджес дрозофиланың жыныстық белгісінің дамуы Х хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін байқады. Бұл жыныстың анықталуының теңгерімдік (баланстық) теориясына негізболды. Ол бойынша Х хромосома мен аутсомалардың (А) ара қатынасы (Х : А) 1-ге теңболса 1(2 х : 2А) — аналық, 0,5-ке теңболса 0,5 (1Х : 2А) аталықжынысдамиды. Егер жыныстық индекстің мәні 1-ден жоғары болса (3Х:2А) — 1,5 басыманалық, 0,5-тен жоғарыболса (2Х:3А) —0,63 басым аталық болып шығады. Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер арқылы тұқым қуалауды жыныспен тіркесіп тұқым қуалау деп атайды. Оны ең алғаш Т.Морган зерттеп ашты. Ол — дрозофиланың көзінің түсі тұқым қуалауын зерттеуге арналған тәжірибелер жасады. Бұл тәжірибеде қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен, ал екіншісінде, керісінше, ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырды. Дрозофиланың көзінің қызыл түсі (W+) ақ түсіне (W) қарағанда басым болып келеді. Қызыл көзді аналықты ақ көзді аталықпен будандастырғанда бірінші буында (F1) алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзділер болып шығады. F1-дегі дарақтарды өзара будандастырғанда екінші буында (F2) алынатын ұрпақтың ішіндегі барлық аналықтар қызыл көзділер, ал аталықтардың жартысы қызыл көзділер, жартысы ақ көзділер болады. Ақ көзді аналықты қызыл көзді аталықпен будандастырғанда, бірінші буынның өзінде-ақ алынған ұрпақтың аналықтары қызыл көзді, ал аталықтары ақ көзді болып шыққан. Мұны крис-крос жолымен тұқым қуу дейді. F1-дегі алынған шыбындарды өзара будандастырғанда екінші буындағы ұрпақтың аналықтары мен аталықтарының жартысы қызыл көзді, жартысы ақ көзді болған. Тұқым қуалаудағы мұндай ерекше жағдайды түсіндіру үшін Морган көздің түсін анықтайтын гендер жыныстық хромосомада болуға тиіс деп есептеді. Мұндай құбылыс адамдар мен жануарларға тән. Мысалы, адамда болатын қан ауруы — гемофилия, дальтонизм (түсті ажырата алмау), тер бездерінің болмауы сияқты аурулар мен кемістіктер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Осылардың ішінде аса қауіпті тұқым қуалайтын ауру — гемофилияны қарастырайық. Гемофилиямен ауырған кезде қанның ұюы кеміп, соған байланысты адам жарақаттанғанда қан тоқтамайды. Мұндай ауру көбінесе ер адамдарда кездеседі, себебі оны анықтайтын рецессивті ген Х хромосомада болады. Ал осы ген бойынша гетерозиготалы болып келетін әйел адамда қан қалыпты ұйиды, бірақ ол гемофилияның генін тасымалдайды.

Қанның дұрыс ұюын доминантты Н гені, ал керісінше ұю қабілеті болмауын рецессивті h гені анықтайды. Осыны ескере отырып, гемофилияның тұқым қуалау сызбанұсқасын келтірейік:

            Р            ХНХһ           х               XhY  

 

 

            Г      ХН            Хһ                    Xh          Y 

 

 

            F1          ХНХh              XhY      ХһХh                 XһY                                                                      

 Гемофилия

ХНY   — дені сау ер бала                                       

XhХh — тасымалдаушы  қыз

XhY   — гемофилиямен ауыратын ер бала

Сонымен, әйел өз ұлдарының жартысына қалыпты, ал жартысына гемофилияның гені бар Х хромосоманы береді. Сондықтан оның ұлдарының арасында саулары да, гемофиликтері де болады. Ал қыз балалар кез келген жағдайда ата-анасының біреуінен доминантты гені бар Х хромосоманы (Xh) алатындықтан олардың қаны әрқашан дұрыс ұйиды. Бірақ қыздардың жартысы осы гендер бойынша гетерозиготалы (XhXһ) болатындықтан бұл ауруды тасымалдаушы болып есептеледі.

Жоғарыда айтылған басқа да аурулар мен кемістіктердің тұқым қуалауы осындай жолмен жүреді.

 

 

 

 

1.3 Жыныстың анықталуының  баланстық теориясы

Әрі қарай жүргізген зерттеулердің нәтижесінде жынысты тек жыныстың хромосомалар ғана емес, аутосомалардың да анықтай алатындығы белгілі болды. Америка генетигі К.Бриджес 20 - шы жылдардың бас кезінде дрозофиланың жыныстық белгісінің дамуы  Х -  хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін байқады. Бұл шыбында кейде триплоидты (3х+3А) хромосома жиынтығы бар аналықтар пайда болады. Кейбір триплоидты аналықтар ұрпақ береді, бірақ мейоз кезінде олардың хромосомалары дұрыс ажырамайды. Мұндай триплоидты аналықты қалыпты диплоидты аталықпен будандастырғанда жыныстық хромосомалар мен аутосомаларының ара қатынастары әртүрлі сегіз типті дарақтар алынған. Олардың арасында қалыпты аналық және аталықтармен қатар гипертрофты (кейбір мүшелері шамадан тыс үлкейіп кеткен) особьтар да, сол сияқты асыра аналық және асыра аталықтарда болған, ал кейбір дарақтардың жыныстық белгілері аралық сипат алған (интерсекс). Осы жүргізген зерттеулердің негізінде Бриджес дрозофилада аналық жыныс екі Х - хромосомамен, ал аталық жыныстың дамуы ХУ - хромосомалармен анықталмайды, олар Х - хромосомалар санының аутосомалар жиынтығының ара қатынасына немесе жыныстық индекске (Х:А) байланысты деген қорытындыға келді. Бұл жыныстың анықталуының баланстық теориясына негіз болды. Ол бойынша Х:А қатынасы 1 - ге тең болса 1(2Х : 2А) аналық, 0,5-ке тең болса, 0,5 (1Х : 2а) аталық жыныс дамиды, ал егер жыныстық индекстің мәні бір санынан жоғары болса (3Х : 2А=1,5) басым аналық, 0,5 - тен төмен болса (2Х : 3А= 0,63) басым аталық, ал 1 мен 0,5 - тің аралығында (2Х : 3А=0,67) болса интерсекстер шығады.Кейде ата - аналарының бірінің жыныс клеткаларының түзілуі кезінде жыныстық хромосомалар ажырамайды, соған байланысты мысалы, адамда  күрделі психикалық т.б. аурулар (синдромдар) пайда болады. Мейоз кезінде жыныстық хромосомалардың ажырамауы себепті жұмыртқа клеткасында жалғыз Х - хромосоманың орнына екеу болады немесе біреуі де болмайды. Осындай анамальды жұмыртқа клеткалары қалыпты сперматозоидтармен ұрықтанғанда түрлі хромосомдық аурулары бар организмдер қалыптасады.