Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем та явище зчепленого успадкування

§ 5 ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ, ВСТАНОВЛЕНІ Г. МЕНДЕЛЕМ.

СТАТИСТИЧНИЙ ХАРАКТЕР ЗАКОНІВ СПАДКОВОСТІ ТА ЇХНІ ЦИТОЛОГІЧНІ ОСНОВИ

Основні закономірності спадковості встановив видатний чеський учений Грегор Мендель.

Для своїх генетичних досліджень Г. Мендель  вибрав дуже вдалий об'єкт - горох посівний з родини Бобові. По-перше, відомо багато сортів цієї культурної рослини, які розрізняються за різними варіантами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, віночка, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо) (мал. 6.2). По-друге, її життєвий цикл досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. Крім того, горох посівний - самозапильна рослина. Тому нащадки кожної особини, яку розмножували за допомогою самозапилення, є прикладами чистих ліній.

Чисті лінії — це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за досліджуваними генами.

Чисті лінії  отримують унаслідок самозапилення  рослин або близько- спорідненого схрещування  тварин упродовж кількох поколінь. Але горох посівний можна запилювати і перехресно. Це дає змогу здійснювати гібридизацію чистих ліній. На відміну від інших, Г. Мендель сконцентрував свою увагу не на всьому комплексі різноманітних спадкових ознак, а лише на окремих. Тож на прикладі досліджень Г. Менделя можна пересвідчитись, наскільки важливо в науці чітко сформулювати мету досліджень і ретельно продумати методи, за допомогою яких цієї мети можна досягнути.

Ще одна особливість  дослідів Г. Менделя - це чистота наукового досліду. Перед тим як схрещувати рослини, він переконувався, що має справу із чистими лініями. Крім того, результати досліджень Г. Мендель обробляв статистично, підраховуючи в кожному поколінні гібридів кількість нащадків з тими чи іншими варіантами ознак.Це дало змогу встановити закономірності передачі різних варіантів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів, які розмножувалися статевим шляхом.

 

 

Які закономірності встановив Г. Мендель?

Свої дослідження  Г. Мендель розпочав з моногібридного схрещування: він схрестив між собою дві чисті лінії гороху посівного, які відрізнялися за кольором насіння: відповідно жовтого та зеленого кольору (Р - батьківські форми). Насіння, яке утворювали нащадки, отримані внаслідок такого схрещування - гібриди першого покоління), виявилося одноманітним - жовтого кольору. Так Г. Мендель встановив закон одноманітності гібридів першого покоління: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один з двох варіантів ознаки, а саме - домінантний. Цю закономірність ще називають законом домінування.

Схрещуючи чисті  лінії гороху між собою, Г. Мендель  отримав гетерозиготні (гібридні) форми. Отже, він застосував гібридологічний метод досліджень.

Потім Г. Мендель  вирощував рослини з насіння, отриманого від гібридів першого покоління, і схрещував їх між собою, їхні нащадки (гібриди другого покоління – F2) утворили 8023 насінини, з яких 6022 були жовтого кольору, а 2001 - зеленого.Таким чином, серед насіння, утвореного гібридами другого покоління,  знову з'явилися насінини зеленого кольору (рецесивний варіант ознаки), Мал. 6.4. Прояв закону розщеплення які становили приблизно 1/4 від загальної кількості насіння, тоді як частка насіння жовтого кольору (домінантний варіант ознаки) складала приблизно 3/4.

Г. Мендель здійснив подібні досліди і з вивчення успадкування інших ознак і скрізь отримав подібні результати. Цю закономірність названо законом розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігають явище розщеплення ознак: у фенотипі 1/4 гібридів другого покоління проявляється рецесивний, а 3/4 - домінантний варіанти ознак.

Розщеплення - це прояв обох варіантів ознаки (як домінантного, так і рецесивного) у нащадків гібридних особин, зумовлений розходженням у мейозі, алельних генів, які їх визначають.

Г. Мендель простежив  за успадкуванням домінантного і  рецесивного варіантів ознак  і в наступних поколіннях гібридів. Він звернув. увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору  виростали рослини, які в разі самозапилення утворювали насіння лише зеленого кольору. А рослини, які проросли з насіння жовтого кольору, «поводили себе» по-різному: 1/3 з них при самозапиленні утворювали насіння лише жовтого кольору, а 2/3 формували насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Таким чином, Г. Мендель дійшов висновку, що насіння жовтого кольору, хоча й подібне за фенотипом, але може розрізнятися генотипно. Натомість насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний варіант ознаки (зелений колір), подібне за генотипом. Отже, усе насіння з рецесивним варіантом ознаки було гомозиготне. А серед насінин з домінантним варіантом ознаки траплялися як гомозиготні, так і гетерозиготні.

У подальших  дослідженнях Г. Мендель ускладнив  умови проведення досліду: він обрав  рослини, які відрізнялися різними варіантами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещуван-ня) досліджуваних спадкових ознак. Зокрема, він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких формували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Отримані гібриди першого покоління (F1) утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні варіанти обох дослiджуваних ознак). Таким чином, Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши  гібриди першого покоління між  собою, Г. Мендель виявив серед гібридів другого покоління (F2) чотири фенотипні групи в таких співвідношеннях: приблизно 9 частин рослин утворювали насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), 3 частини - жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина), ще З частини - зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин), а 1 частина зеле-ного кольору зі зморшкуватою поверхнею (32 насінини). З огляду на це він зробив висновок, що гени, які визначають забарвлення насіння та характер його поверхні, успадковуються незалежно.

Щоб пояснити отримані результати, Г. Мендель простежив  успадкування різних варіантів кожної з двох ознак окремо. Співвідношення насіння різного кольору, яке утворювали гібриди другого покоління, виявилося таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 - зелений. Тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещуванні, становило 3 : 1. Те саме він спостерігав і при розщепленні за ознакою характеру поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 - зморшкувату. Таким чином, розщеплення за ознакою характеру поверхні насіння також складало 3 : 1.

На підставі отриманих результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування ознак: при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один з алельних генів повністю домінує над іншим, являє, по суті, два моногібридних, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне - відповідно три і т. д.

Які цитологічні основи і статистичний характер законів спадковості?

Згодом гіпотеза, висунута Г. Менделем, знайшла своє експериментальне підтвердження. Згідно з нею, гамети диплоїдного гібридного (гетерозиготного) організму «чисті», тобто кожна з його гамет, має лише один алель певного гена і не може одночасно нести два чи більшу кількість його алелів. Ці погляди Г. Менделя розвинув англійський генетик У. Бетсон. їх названо законом чистоти гамет.

Гомозиготна диплоїдна особина формує лише один тип статевих клітин (вони мають лише домінантний або лише рецесивний алель певного гена), тоді як гетерозиготна - два типи в рівних кількостях (50 % з домінантним алелем певного гена і 50 % - з рецесивним). За допомогою малюнка 6.7 простежимо за поведінкою гомологічних хромосом у метозі під час моно- гібридного схрещування гомозиготних особин гороху посівного. Одна із цих особин гомозиготна за домінантним алелем, інша - за рецесивним. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хромосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2n = 2), а кожна з них - містить лише один ген. Хромосома з домінантним алелем (А) позначена на малюнку жовтим кольором, а з рецесивним (а) - зеленим. Нащадки, отримані від схрещування гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями особин (гібриди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип - А а). Це пояснюють тим, що одну хромосому з домінантним алелем вони отримують від одного з батьків, а іншу, з рецесивним - від іншого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Мал. 6.7. Цитологічні основи моногібридного схрещування

 

	А	А
а	Аа	Аа
а	Аа	Аа

     Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох типів: половина з них нестиме хромосому з домінантним алелем, половина - з рецесивним. Унаслідок схрещування гібридів першого покоління між собою в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: четверта їхня частина матиме хромосоми лише з домінантними (гомозиготи за домінантним алелем - АА), половина - одну хромосому з домінантним, другу - з рецесивним (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивним алелем — аа) алелями. За фенотипом три чверті насіння, яке утворюють гібриди другого покоління, матимуть жовте забарвлення (гомозиготи за домінантним алелем і гетерозиготи), а одна чверть - зелене (гомозиготи за рецесивним алелем).

	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

 Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистичний характер закону розщеплення. Він визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних типів. Запишемо за допомогою решітки Пеннета хід схрещування батьківських особин, гомозиготних за домінантним та рецесивним алелями.

 Нащадки, отримані внаслідок схрещування особин, гомозиготних за домінантним і рецесивним алелями, одноманітні: вони є гетерозиготами. Результати схрещування між собою гібридів першого покоління будуть такими.

 Серед гібридів другого покоління можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного домінування домінантного алеля над рецесивним вони визначатимуть два варіанти фенотипу. З малюнка 6.7 стають зрозумілими і причини подальшого розщеплення внаслідок розмноження гібридів другого покоління за ДОПОМОГОЮ самозапилення. Гомозиготні особини формуватимуть гамети лише одного типу, тому серед їхніх нащадків і не

 спостерігають явища розщеплення. Гетерозиготні особини утворюватимуть гамети двох типів (з домінантним алелем і з рецесивним), тому серед їхніх нащадків будемо спостерігати розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

 Подібно можна продемонструвати цитологічні основи та статистичний характер закону незалежного комбінування ознак. Уявімо собі, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2n = 4), кожна з яких несе лише один ген.

 Припустимо, що материнська рослина має хромосоми лише з домінантними алелями генів забарвлення і структури поверхні насіння, а батьківська - лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні організми в процесі утворення гамет утворюватимуть один їхній тип - або лише з домінантними, або лише з рецесивними алелями. Отже, при схрещуванні батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління).

Гамети

Гамети

 

 

 

 

Мал. 6.8. Цитологічні  основи незалежного комбінування варіантів  ознак при дигібридному схрещуванні: хромосоми, що несуть домінантний алель, - жовтого кольору, рецесивний - зеленого

Отримують по дві хромосоми з відповідними Домінантними алелями від материнського організму і по дві з рецесивними - від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготними за генами забарвлення і структури насіння і формуватимуть чотири типи гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени будуть поєднані так само, як і в гаметах вихідних батьківських форм, а в двох інших - у нових комбінаціях (рекомбінаціях).

Рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатіо - сполучення) - комбінування спадкового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Іншими словами, рекомбінація - це нові поєднання алелів різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхніх поєднань у гаметах батьків.

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних типів, які утворюють гібриди першого покоління, у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе формування дев'яти варіантів генотипів. Ці дев'ять варіантів генотипів, у свою чергу, визначатимуть чотири різні варіанти фенотипу. У двох з них поєднання станів ознак кольору насінини і струк¬тури її поверхні будуть у тих самих поєднаннях, як і у фенотипі вихід¬них батьківських форм (жовтий колір - гладенька поверхня насінини і зелений колір - зморшкувата поверхня), а в двох - у нових (рекомбіна¬ціях) (жовтий колір - зморшкувата поверхня і зелений колір - гладенька поверхня). Таким чином, рекомбінації є одним із джерел мінливості організмів.

Результати  схрещування батьківських форм, гомозиготних за домінантними алелями генів забарвлення та структури поверхні насіння (ААВВ) та гомозиготних за рецесивними (ааЬЬ), розташованими у негомо- логічних хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів першого покоління: усі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуть насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею.

мологі

Хід схрещування гібридів першого покоління  між собою наведено на малюнку 6.6. Він свідчить, що серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею, 3 — жовтого зі зморшкуватою, 3 — зеленого з гладенькою і 1 - зеленого зі зморшкуватою.

?/<?	АВ	АЬ	аВ	аЬ
АВ	ААВВ	ААВЬ	АаВВ	АаВЬ
АЬ	ААВЬ	ААЬЬ	АаВЬ	АаЬЬ
аВ	АаВВ	АаВЬ	ааВВ	а аВЬ
аЬ	АаВЬ	АаЬЬ	ааВЬ	ааЬЬ