Уровни организации жизни живой материи

 Между ненаследственной и  наследственной И. существует  тесная связь. Ненаследственных (в буквальном смысле) признаков  и свойств нет, так как ненаследственные  изменения являются отражением наследственно обусловленной способности организмов отвечать определёнными изменениями признаков и свойств на воздействия факторов внешней среды. При этом пределы ненаследственных изменений определяются нормой реакции (См. Норма реакции) генотипа на условия среды.        

 Наследственную и ненаследственную  И. изучают как внутри отдельных  совокупностей живых организмов, когда исследуют различия признаков  отдельных особей (индивидуальная И.), так и при сравнении между собой различных совокупностей особей (групповая И.); в основе любых межгрупповых различий также лежит индивидуальная И. Даже в пределах близкородственных групп нет абсолютно идентичных особей, которые не различались бы по степени выраженности каких-либо наследственных или ненаследственных признаков и свойств. Ввиду сложности организации живых систем, даже у генотипически идентичных (например, однояйцевые близнецы) и развивающихся в практически одинаковых условиях особей всегда можно обнаружить хотя бы незначительные морфофизиологические различия, связанные с неизбежными флуктуациями условий среды и процессов индивидуального развития. Групповая И. включает различия между совокупностями любых рангов — от различий между небольшими группами особей в пределах популяции до различий между царствами живой природы (животные — растения). В сущности, вся систематика организмов построена на сравнительном анализе групповой И. Для изучения пусковых механизмов эволюционного процесса особое значение имеют различные формы внутривидовой групповой И. (см. Видообразование). Большинство видов распадается на подвиды или географические расы. В случае полной изоляции (См. Изоляция) географических форм они могут резко различаться по одному или нескольким признакам. Популяции, населяющие обширные территории и не разделённые резкими изолирующими барьерами, могут (благодаря перемешиванию и скрещиванию) постепенно переходить друг в друга, образуя количественные градиенты по тем или иным признакам (клинальная И.). Географическая, в том числе и клинальная, И. в природных условиях — результат действия изоляции, естественного отбора и др. факторов эволюции, приводящих к разделению исходной группы особей в ходе исторического формирования вида на две или несколько групп, различающихся по численным соотношениям генотипов (рис. 5). В некоторых случаях различия между группами особей в пределах вида не связаны с различиями их генотипического состава, а обусловливаются модификационной И. (различными реакциями сходных генотипов на разные внешние условия). Так называемая сезонная И. обусловлена влиянием на развитие соответствующих поколений разных погодных условий (например, у некоторых насекомых и травянистых растений, дающих два поколения в год, весенние и осенние популяции различаются рядом признаков) (рис. 6). Иногда сезонные формы могут быть результатом отбора разных генотипов (например, рано- и поздноцветущие формы трав на сенокосных лугах: в течение многих поколений устранялись особи, цветущие летом, во время сенокоса). Большой интерес представляет экологическая И. — различия между группами особей одного вида, растущими или живущими в разных местах (возвышенности и низменности, заболоченные и сухие участки и т. д.). Часто такие формы называются Экотипами. Возникновение экотипов также может быть результатом как модификационных изменений, так и отбора генотипов, лучше приспособленных к местным условиям. Наследственной И. обусловлены различные формы внутрипопуляционного Полиморфизма. В некоторых популяциях наблюдается сосуществование двух или более ясно различимых форм (например, у двухточечной божьей коровки почти во всех популяциях встречаются чёрная форма с красными пятнами и красная форма с чёрными пятнами). В основе этого явления могут лежать разные эволюционные механизмы: неодинаковая приспособленность сосуществующих форм к условиям различных сезонов года, повышенная жизнеспособность гетерозигот, в потомстве которых постоянно выщепляются обе гомозиготные формы или другие, ещё недостаточно изученные механизмы. Таким образом, и групповая, и индивидуальная И. включают изменения как наследственной, так и ненаследственной природы.    

 Независимой И. признаков  противопоставляют коррелятивную  И. — взаимосвязанное изменение  различных признаков и свойств:  связь между ростом и весом  особей (положительная корреляция) или темпом клеточного деления и величиной клеток (отрицательная корреляция). Корреляции могут быть обусловлены чисто генетическими причинами (Плейотропия) или взаимозависимостями процессов становления определённых признаков и свойств в индивидуальном развитии особей (онтогенетические корреляции), а также сходными реакциями разных признаков и свойств на одни и те же внешние воздействия (физиологические корреляции). Наконец, корреляции могут отражать историю происхождения популяций из смеси двух или более форм, каждая из которых привносит не отдельные признаки, а комплексы взаимосвязанных признаков и свойств (исторические корреляции). Изучение коррелятивной И. имеет важное значение в палеонтологии (например, при реконструкции вымерших форм по отдельным ископаемым остаткам), в антропологии (например, при восстановлении черт лица на основе изучения черепа), в селекции и медицине.        

 Основные методы изучения  И. — сравнительно-описательный  и биометрический (см. Биометрия). Совокупность этих методов позволяет исследовать как паратипическую, так и генотипическую компоненты общей фенотипической И. Так, первую можно изучать, сравнивая генотипически идентичные Клоны и чистые линии (См. Чистая линия), развивающиеся в разных условиях. Сложнее выделить чисто генотипическую И. из общей фенотипической. Это возможно сделать на основе биометрического анализа (см. Наследуемость). В медицинской генетике для тех же целей используется определение процента конкордантности (совпадения) тех или иных признаков у одно- и разнояйцевых близнецов.

 Наследственность и И. живых организмов иногда противопоставляют как «консервативное» и «прогрессивное» начала. В действительности же они теснейшим образом связаны. Отсутствие полной стабильности генотипа обусловливает мутационную и (в ходе дальнейших скрещиваний и расщеплений) комбинационную И., т. е. в целом — генотипическую И. Паратипическая (ненаследственная) И. — результат лишь относительной стабильности генотипа при определении им в онтогенезе нормы реакции при развитии признаков и свойств особей. Из этого следует возможность экспериментальных воздействий как на наследственную, так и на ненаследственную И. Первую можно усилить воздействием мутагенных факторов (излучения, температура, химические вещества). Размах и направление комбинационной И. можно контролировать с помощью искусственного отбора. На ненаследственную И. можно воздействовать, изменяя условия среды (питание, свет, влажность и т. д.), в которых протекает развитие организма.

Чёткое представление о категориях и формах И. необходимо при построении эволюционных схем и теорий, так  как явления наследственности и И. лежат в основе эволюционного процесса, а также в практической селекции растений и животных, при изучении ряда проблем медицинской географии и популяционной антропологии.

 Изменчивость у микроорганизмов. У микроорганизмов, как и у других организмов, различают ненаследственную и наследственную И. Изменению могут подвергаться любые морфологические и физиологические признаки: величина и форма микроорганизмов, вид и окраска их колоний, способность усваивать или синтезировать различные органические вещества, болезнетворность и др. Наследственная И. микроорганизмов — результат мутаций, возникающих спонтанно или вызываемых физическими или химическими мутагенами (ультрафиолетовые лучи, ионизирующая радиация, этиленимин и др.). У мутантов могут резко усиливаться или снижаться такие количественные признаки, как способность к биосинтезу аминокислот, антибиотиков, ферментов, витаминов и т. п. Возникают так называемые дефицитные мутанты, способные расти только при добавлении к среде определённых аминокислот, пуринов, пиримидинов и др. Микроорганизмы размножаются очень быстро. Поэтому на них легче изучать все формы И., а также осуществлять искусственный отбор полезных мутантов (см. Селекция). Так, при непрерывном культивировании соответствующих микроорганизмов (проточные культуры) в питательной среде, содержащей, например, антибиотик, фенол или сулему, легко могут быть получены формы, устойчивые к данному веществу (адаптивная И.). Наблюдаются у микроорганизмов и взаимосвязанные изменения (коррелятивная И.). Так, возникновение у болезнетворных микробов складчатых колоний сопровождается снижением их иммуногенности. У микроорганизмов, имеющих истинный половой процесс (некоторые плесневые грибы, спорогенные дрожжи), возможно скрещивание, сопровождающееся перекомбинированием генов и получением гибридов. У несовершенных грибов и бактерий, лишённых истинного полового процесса, такие гибриды не могут быть получены.

98. Механизмы защиты  генома от мутаций

Подавляющее большинство мутационных  изменений генома нежелательно и  сопровождается развитием различных  патологических состояний мутантной  особи или отдельной соматической клетки. Жестко действующий естественный отбор, в частности, через систему иммунного надзора элиминирует мутантные соматические клетки, опасные для существования многоклеточного организма, например, предотвращая иногда развитие онкологических или аутоиммунных заболеваний. Генетическая информация любого организма защищена от мутационных повреждений, что делает мутации в жизненно важных локусах генома очень редкими.

Защита осуществляется на нескольких уровнях. Прежде всего, организм старается  не допустить попадания химических мутагенов в жизненно важные локусы своего генома. Это достигается двумя путями. Во-первых, избыточные последовательности нуклеотидов ДНК, экранируя кодирующие последовательности нуклеотидов в геноме эукариот, принимают удар большей части химических мутагенов на себя. Те же цели могут быть достигнуты за счет особой пространственной организации ДНК в конкретных участках генома. Во-вторых, в клетках имеются многочисленные высоко- и низкомолекулярные ловушки мутагенов, важнейшими из которых являются: маннит, энкефалины, индолы, желчные кислоты и их производные, альфа-токоферол, аскорбиновая кислота, тирозин, серотонин, а также ряд других соединений экзогенного и эндогенного происхождения.

К сожалению, обе системы защиты не обладают 100%-й эффективностью. То же можно сказать и о точности функционирования ферментных систем, осуществляющих воспроизведение генетической информации. Поэтому нарушения первичной структуры ДНК неизбежны, но большинство первичных повреждений не превращается в мутации благодаря функционированию систем репарации ДНК .

99. Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определенных генов осуществляется в зависимости оттого, от какого родителя поступил аллель гена. Это ненаследуемый процесс, который не подчиняется наследованию по Менделю. Импринтинг генов вызывает экспрессию аллелей гена полученных от матери в случае генов H19 или CDKN1C и от отца в случае гена IGF2. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих и цветковых растений.

Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса метилирования ДНК. Если по каким-то причинам импринтинг не сработает, это может привести к появлению генетических нарушений (например Синдром Прадера-Вилли).^[13]

Однородительская дисомия, то есть наследование обеих копий целой  хромосомы или ее части от одного родителя (при отсутствии соответствующего генетического материала от другого родителя), является исключением из менделевских принципов наследования. Она встречается редко и вызывает, например, синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана .

Роль дисомии в патологии во многом усугубляется геномным импринтингом , который приводит к неодинаковой экспрессии материнской и отцовской копий гена. 

Возможный механизм дисомии - элиминация лишней хромосомы у плода с трисомией  на ранних стадиях эмбриогенеза. Болезнь  проявляется в том случае, если элиминируется лишняя хромосома, происходящая из нормальной гаметы.

Однородительская дисомия была описана при муковисцидозе , когда  оба мутантных аллеля наследовались  от одного родителя. В таких случаях  дисомия имитирует аутосомно-рецессивное наследование.

У 20-30% больных с синдромом Прадера-Вилли , имеющих по данным цитогенетического  исследования нормальный кариотип, с  помощью молекулярно-биологических  методов обнаруживается дисомия  материнской 15-й хромосомы . Отцовская 15-я хромосома у таких больных отсутствует.

Предполагают, что однородительская дисомия является причиной внутриутробной задержки развития , умственной отсталости и микроцефалии . Эти предположения  пока не подтверждены молекулярно-биологическими исследованиями.

100. ЭКСПАНСИЯ ТРИНУКЛЕОТИДНЫХ  ФРАГМЕНТОВ - патологическое состояние: вариант генетической мутации, характеризующийся появлением в ДНК "бессмысленных" повторов тринуклеотидов, которые могут приводить к дезорганизации функционирования ДНК или синтезу патологического белка, накапливающегося в клетках, что приводит к гибели клетки. Лежит в основе ряда заболеваний (болезни Гентингтона, болезни Кеннеди, спиноцеребеллярных дегенерации и т.д.), тяжесть которых зависит от числа повторов тринуклеотидов. Общая особенность этой группы заболеваний - более раннее начало и нарастание тяжести их клинических проявлений из поколения в поколение, что обычно отражает увеличение числа тринуклеотидных повторов (феномен антиципации).

В последнее время  выделяется еще один тип наследования - митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

103. Биологи́ческие ри́тмы — (биоритмы, Б.р.) периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений. Они свойственны живой материи на всех уровнях ее организации — от молекулярных и субклеточных до биосферы. Являются фундаментальным процессом в живой природе. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (например, частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (например, колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (например, открывание и закрывание раковин у морских моллюсков, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.)