Уровни организации жизни живой материи

 Сверхдоминирование.  При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1.  В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей.   

 Взаимодействие неаллельных генов.

Исследования по  изучению взаимодействия неаллельных генов проводятся по схеме дигибридного скрещивания.

 Типы взаимодействия неаллельных генов:

- Комплементарное взаимодействие.

- Эпистаз (доминантный и рецессивный).

- Полимерия (аддитивная и неаддитивная).

- Модифицирующее действие. 

Комплементарное взаимодействие.  Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие генов из одной пары  дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак. По другому этот тип взаимодействия называют новообразование (чаще этот термин встречается в старых изданиях).   

 В качестве  примера приводится схема наследования  формы гребня у кур. 

Действие генов:  А – розовидная форма гребня                    

  а – листовидная                 

  В – гороховидная форма гребня                        

  b – листовидная                    

  А.В.– ореховидная форма гребня

 При скрещивании особей, имеющих  розовидную форму гребня, с особями, имеющими   гороховидную форму гребня, у гибридов  первого поколения появляется новая форма гребня - ореховидная. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 (9 – с ореховидной формой гребня, 3 – с розовидной, 3 – с гороховидной, 1 – с листовидной).

  Числовое расщепление соответствует третьему закону Менделя. Отличительная особенность комплементарного взаимодействия от закона независимого наследования признаков заключается в  количестве  учтённых признаков: в третьем законе рассматривается комбинирование двух признаков, а в комплементарном взаимодействии четыре вариации одного признака.

Эпистаз.  Термин «эпистаз» означает подавление. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. 

Доминантный эпистаз.  При доминантном эпистазе действие доминантных  генов из одной пары подавляет работу также доминантных генов из другой пары.

Доминантный эпистаз  у лошадей.

Действие генов:  С – серая масть                             

  с – рыжая                            

  В – вороная масть                            

  B – рыжая                            

  С. В. – серая масть   

 При скрещивании серых лошадей  (ССВВ) с рыжими (ссbb) гибриды первого  поколения все оказываются серыми, так как ген «С» подавляет ген «В». Во втором поколении появляется расщепление по фенотипу в соотношении 12:3:1 (12 – имеют серую масть, 3 – вороную, 1 – рыжую). Вороная масть появляется   только в том случае, если в генотипе отсутствуют доминантные гены «С».  

Доминантный эпистаз у кур.

Действие генов:  С – окрашенное перо                            

  с – белое (неокрашенное)                              

  J – подавляет ген «С»                            

  j – не подавляет ген «С»  

 При  скрещивании белых кур (ССJJ) c белыми (ссjj) все гибриды первого поколения  (СсJj) оказываются белыми, так как в их генотипе имеется ген «С». Во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 13:3. Окрашенными оказываются особи только в тех  случаях, когда в генотипе отсутствуют гены «J».  

 

Рецессивный  эпистаз.  При рецессивном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляется действием рецессивных генов из другой пары.

Рецессивный эпистаз  у мышей.

Дейсчтвие генов:  С – отвечает за неравномерное распределение пигмент   с – отвечает за равномерное распределение пигмента        А – отвечает за выработку пигмента (чёрного или другого цвета) а – отвечает за   отсутствие пигмента  

 При  скрещивании чёрных мышей (ссАА) с белыми (ССаа) всё потомство первого поколения оказывается серым (СсАа), так как неравномерное распределение чёрного пигмента приводит к тому, что чёрный пигмент выглядит как серый. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:4. В 9 случаях (С.А.) особи оказываются серыми, в 3 (ссА.) чёрными и в 4 (С.аа, ссаа) белыми.

Полимерия.  Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную  и неаддитивную  полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление  как и в  полной гомозиготе.

Аддитивная (суммирующая) полимерия (на примере скрещивания  краснозёрной и белозёрной пшеницы).

Действие генов:  А₁, А₂ – усиливают интенсивность окрашивания зерна    а₁, а₂  –  зерно белое    

 При  скрещивании краснозёрной (А₁А₁А₂А₂)  пшеницы с белозёрной (а₁а₁,а₂а₂) все гибриды первого поколения оказываются с средней степенью окрашивания («розовыми»). Во втором поколении появляются особи с различной степенью окрашивания: от интенсивно окрашенных, имеющих в генотипе все доминантные гены, до белых, имеющих в генотипе все рецессивные гены.   

 Числовое  расщепление для гибридов второго   поколения приводится как 15:1 (15 частей  в большей или меньшей степени окрашенных к 1 части белых).

Неаддитивная полимерия (на примере наследования формы стручка  у пастушьей сумки).   

 Действие  генов:  А₁, А₂ – определяют форму стручка с срезанными краями     а₁, а₂  – определяют округлую форму стручка   

 При  скрещивании особей, дающих форму  стручка со срезанными краями (А₁А₁А₂А₂), с особями, дающими округлую форму стручка (а₁а₁а₂а₂), в первом поколении все особи образуют форму стручка со срезанными краями (А₁а₁А₂а₂).  Во втором поколении наблюдается чёткое расщепление 15:1 (15 частей имеют форму стручка со срезанными краями, 1 часть с округлыми). Округлую форму стручка дают особи только в рецессивной гомозиготе (а₁а₁а₂а₂), во всех остальных случаях вне зависимости от генотипа со срезанными краями.

Модифицирующее действие.  Гены модификаторы сами по себе не определяют какой- то признак, но могут усиливать или ослаблять действие основных генов, вызывая таким образом изменение фенотипа. В качестве примера  обычно приводится наследование пегости у собак и лошадей. Числового расщепления никогда не даётся, так как характер наследования больше напоминает полигенное наследование количественных признаков.  

Плейотропия (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

 

89. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ  И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ НОРМАЛЬНОГО  И ПАТОЛОГИЧЕСКИ ИЗМЕНЕННОГО  ФЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой (см. гл. 12).

Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.

Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.

Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по аллелю фенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету, лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить диетотерапией.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии  обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

 

90. Доказательства  генетического определения признаков  пола

Важным доказательством в пользу наследственной детерминированности  половой принадлежности организмов является наблюдаемое у большинства  видов соотношение по полу 1:1 (

Такое соотношение может быть обусловлено образованием двух видов гамет представителями одного пола (гетерогаметный пол) и одного вида гамет — особями другого пола (гомогаметный пол). Это соответствует различиям в кариотипах организмов разных полов одного и того же вида, проявляющимся в половых хромосомах. У гомогаметного пола, имеющего одинаковые половые хромосомы XX, все гаметы несут гаплоидный набор аутосом плюс Х-хромосому. У гетерогаметного пола в кариотипе кроме аутосом содержатся две разные или только одна половая хромосома (XY или ХО). Его представители образуют два вида гамет, различающиеся по гетерохромосомам: Х и Y или Х и 0.

У разных видов организмов хромосомный  механизм определения пола реализуется  по-разному. У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской (XY). У некоторых насекомых (клопы рода Protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х-хромосому (ХО). У птиц и некоторых насекомых женский пол является гетерогаметным (XY), а мужской — гомогаметным (XX). У некоторых бабочек гетерогаметный женский пол имеет одну Х-хромосому (ХО). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом, возникающим в зиготе при оплодотворении.

Таким образом, хромосомный механизм определения половой принадлежности организмов обеспечивает равновероятность встречаемости представителей обоих  полов. Это имеет большой биологический  смысл, так как обусловливает  максимальную вероятность встречи  самки и самца, потомки получают более разнообразную наследственную информацию, поддерживается оптимальная численность особей в популяции.

 

93. Феноти́п — (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие)

Несмотря на кажущееся строгое  определение, концепция фенотипа имеет  некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.^[1]