Структура дефекта при олигофрении

Главное, на что  обращается в последние годы внимание специалистов,— это сходство структуры  интеллектуального дефекта при  болезни Дауна и болезни Альцгеймера. Характерно, что это сходство при  болезни Дауна начинает проявляться  в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические  исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного  диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха  и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом  Дауна с помощью специальных  коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а  также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные  формы олигофрении, связанные с  аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес  специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых  олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых  хромосом олигофрения наблюдается  значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

Моногенные формы

Термин «умственная  отсталость» используется здесь  в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют  сложную структуру интеллектуального  дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Умственная отсталость при наследственных болезнях обмена аминокислот

Многие наследственные заболевания обмена аминокислот  проявляются на первом-втором году жизни в виде отставания психомоторного развития в сочетании с кожными  нарушениями и часто судорожным синдромом. Эти нарушения прогрессируют. Темп течения заболевания зависит  от вида биохимического дефекта и  времени начала лечения. В настоящее  время разработаны эффективные  методы лечения многих из этих заболеваний. К этим заболеваниям относится прежде всего фенилкетонурия — ФКУ — заболевание, обусловленное наследственными нарушениями обмена фенилаланина. Вследствие нарушения обмена этой аминокислоты происходит избыточное накопление токсических веществ, поражающих ЦНС.

Частота этого заболевания  составляет 1:10000 новорожденных. Количество детей среди умственно отсталых приближается к 12%. Чем тяжелее в  социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляется заболевание. В  благополучном в социальном плане  контингенте частота составляет всего около 1%.

Важно иметь в  виду, что дети с ФКУ рождаются  с полноценным головным мозгом, так  как биохимические процессы плода  происходят за счет организма матери. Возникающие после рождения биохимические  нарушения оказывают токсическое  влияние на развивающийся мозг ребенка, в результате чего развитие и рост мозга нарушаются. В первые два-три  года жизни особенно отчетливо наблюдается  прогрессирующее слабоумие.

Нарастание интеллектуального  дефекта сочетается с признаками умеренной микроцефалии и отставанием  в физическом развитии. Характерными считаются расстройства речи: в ряде случаев она может полностью  отсутствовать, в других — наблюдается  ее общее недоразвитие в сочетании  с эхолалиями, персеверациями. Многие из этих детей не стремятся к общению, их эмоции бедны и часто неадекватны.

Для многих детей  характерны нарушения поведения  в виде двигательной расторможенности, повышенной возбудимости, могут наблюдаться  импульсивные и агрессивные формы поведения. Нередко у больных отмечаются судороги, которые имеют тенденцию к серийности. Частота судорожного синдрома составляет от 20 до 50%.

Своеобразен внешний  вид больных: светлые волосы, голубые  глаза, слабая пигментация кожи в  сочетании с отдельными диспластическими признаками (умеренная микроцефалия, высокое нёбо, деформации ушных раковин и др.).

Характерны также  разнообразные неврологические  нарушения в виде насильственных движений, нарушений равновесия и  координации движений, косоглазия, нарушений мышечного тонуса, наличия  параличей и парезов. Кроме того, при ФКУ частыми являются кожные нарушения: экссудативный диатез, экзема, дерматиты.

Важное значение имеет биохимическая диагностика заболевания. В настоящее время осуществляются программы массового скрининга на ФКУ, наиболее широкое распространение имеют тест Татри и реакция Феллинга (качественная реакция на фенил-пировиноградную кислоту в моче с помощью 10%-ного раствора треххлористого железа).

Гистидинемия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Характерным признаком является наличие сложного дефекта: сочетание умственной отсталости с тяжелым недоразвитием речи — моторной алалией, нарушениями поведения, двигательными расстройствами в виде недостаточности равновесия и координации движений. При тяжелых формах заболевания наблюдаются также судорожные припадки, частыми являются и дефекты слуха. Эти дети обычно светловолосые, голубоглазые. Практика показывает, что ранняя задержка психомоторного развития у этих детей в сочетании с двигательными нарушениями часто приводит к ошибочному диагнозу детского церебрального паралича.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена углеводов

Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. По частоте наследственных нарушений обмена веществ галактоземия занимает второе место после ФКУ.

В тяжелых случаях  заболевание проявляется уже  с первых дней жизни ребенка в  виде расстройств пищеварения и  признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), развивается  также желтуха с увеличением  размеров печени. Степень снижения интеллекта варьирует. В наиболее тяжелых  случаях наблюдается сложный  дефект: сочетание умственной отсталости с нарушениями зрения (часто слепотой) за счет врожденной или рано развившейся  катаракты (обычно на 4—7-й неделе жизни).

В настоящее время  разработана система ранней диагностики  галактоземии.

Умственная отсталость при наследственных нарушениях обмена липидов (жиров)

При наследственных нарушениях жирового обмена умственная отсталость часто сочетается с двигательными  и сенсорными дефектами, судорожными  припадками, нарушениями поведения.

Одним из тяжелых  заболеваний из этой группы является амавротическая идиотия, или болезнь Тея - Сакса. Заболевание проявляется впервые в возрасте 4 - 6 месяцев и характеризуется нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами, парезами и параличами. Существует много и других форм умственной отсталости, связанной с наследственными нарушениями обмена. Так, при нарушениях обмена внутриклеточных ферментов в клетках накапливаются токсические продукты, которые и являются причиной особой группы заболеваний — болезней накопления. Клинические проявления этих заболеваний включают сочетание прогрессирующей умственной отсталости с дефектами зрения, опорно-двигательного аппарата и с различными нарушениями со стороны внутренних органов. К этим заболеваниям относятся различные формы, мукополисахаридозов, а также невральные цероидные липофусцинозы.

Умственная отсталость при синдроме ломкой хромосомы

К моногенным формам умственной отсталости относится особое заболевание, привлекающее в настоящее время внимание специалистов,— синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина - Белла. Это заболевание является наиболее частым среди всех моногенных форм умственной отсталости. Его название связано с пробелом на конце длинного плеча X-хромосомы, что выявляется при специальном цитогенетическом обследовании. Частота данного синдрома составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 детей обоего пола.

Ранняя диагностика  этой формы умственной отсталости имеет  важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики данного заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

Поскольку известно преобладание этой формы умственной отсталости у лиц мужского пола, то мальчики с отставанием в психомоторном  и речевом развитии и имеющие  ряд характерных аномалий должны быть особенно тщательно обследованы.

Масса и длина  тела, а также окружность головы у пораженных мальчиков обычно несколько  увеличены. Обращают на себя внимание также крупные кисти и стопы, оттопыренные уши, удлиненное лицо, высокий  лоб, уплощение средней части  лица и несколько увеличенная  нижняя челюсть. Обычно это блондины со светлыми радужками глаз. Характерна повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Часто имеет место повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи.

Неврологическая симптоматика является малоспецифичной и включает мышечную гипотонию, нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов, отдельные насильственные стереотипные движения в виде гримас, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз и др. В некоторых случаях отмечаются судорожные припадки.

Тяжесть интеллектуального  дефекта широко варьирует, достаточно часто преобладают легкие формы. Поскольку интеллектуальный дефект всегда сочетается с разнообразными расстройствами речи, то эти дети нередко  находятся в логопедических учреждениях. Нарушения речи проявляются в  виде ее системного недоразвития, различных  форм дизартрии, сочетающихся со своеобразными  речевыми персеверациями, нарушениями  темпа (обычно темп речи ускорен), запинками, трудностями подбора нужного  слова: Может наблюдаться своеобразная оральная апраксия, а также алалия.

Одним из характерных  признаков синдрома ломкой X-хромосомы  является макроорхизм (увеличение размера яичек): у некоторых мальчиков проявляется уже с рождения.

К характерным признакам  данного синдрома относятся типичные изменения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), на которой отмечаются вспышки медленной  активности на фоне несформированного  альфа-ритма. Умственная отсталость при синдроме ломкой Х-хромосомы проявляется не только в различной степени выраженности и сочетается с речевыми расстройствами, но часто имеет атипичный характер. Атипичность проявляется в неравномерности интеллектуального дефекта с преобладающей недостаточностью ряда высших психических функций. Дефектность этих функций обусловливает и усиливает специфические затруднения в усвоении детьми счета, чтения, письма, а также навыков конструирования, рисования и др.

Осложненный характер интеллектуального дефекта обусловлен выраженными нарушениями внимания, умственной работоспособности, памяти, эмоциональной сферы и поведения.

Дети, как правило, отличаются двигательной расторможенностью, импульсивностью, склонностью к  возникновению невротических и  неврозоподобных расстройств, особенно в виде страхов. Кроме того, у некоторых из них могут наблюдаться особенности поведения, напоминающие аутистическое. Такие дети избегают общения с окружающими, долго привыкают к новым людям, предпочитают избегать глазного контакта, для них характерны стереотипные движения рук в виде потряхиваний, похлопываний. Однако в отличие от детей с аутизмом они эмоционально адекватны, привязаны к близким, особенности их поведения обычно ситуационно обусловлены.

Синдромы умственной отсталости с  неуточненным типом наследования

В настоящее время  имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными  и другими множественными пороками развития, тип наследования которых  до сих пор не ясен. Эти синдромы описаны как в зарубежной, так  и в отечественной литературе.

Одним из примеров подобных осложненных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта.

Впервые заболевание  описано как самостоятельная  нозологическая форма около двадцати лет назад австрийским психиатром А. Реттом. Заболевание наблюдается только у девочек, и его признаки становятся очевидными с пяти месяцев до полутора лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять приобретенные психомоторные навыки. Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, поти-рание, заламывание рук), чередующимися с приступами крика. Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребенка.