Шпаргалка по "Биологии"

Механизмы инициации трансляции у про- и эукариот существенно отличаются: прокариотические рибосомы потенциально способны находить стартовый AUG и инициировать синтез на любых участках мРНК, в то время как эукариотические рибосомы обычно присоединяются к мРНК в области кэпа и сканируют её в поисках стартового кодона.

Элонгация - В процессе наращивания полипептидной цепи принимают участие два белковых фактора элонгации. Первый переносит аминоацилированнуютРНК в А (аминоацил)-сайт рибосомы. Рибосома катализирует образование пептидной связи, происходит перенос растущей цепи пептида с Р-сайтовойтРНК на находящуюся в А-сайте, пептид удлиняется на один аминокислотный остаток. Затем второй белок катализирует так называемуютранслокацию. Транслокация — перемещение рибосомы по мРНК на один триплет, в результате которого пептидил-тРНК оказывается вновь в Р-сайте, а «пустая» тРНК из P-сайта переходит в Е-сайт. Цикл элонгации завершается, когда новаятРНК с нужным антикодоном приходит в A-сайт.

Терминация — окончание синтеза белка, осуществляется, когда в А-сайте рибосомы оказывается один из стоп- кодонов — UAG, UAA, UGA. Из-за отсутствия тРНК , соответствующих этим кодонам, пептидил-тРНК остаётся связанной с Р-сайтом рибосомы. Здесь в действие вступают специфические белки RF1 или RF2, которые катализируют отсоединение полипептидной цепи от мРНК, а также RF3, который вызывает диссоциацию мРНК из рибосомы. RF1 узнаёт в А-участке UAA или UAG; RF-2 — UAA или UGA. С UAA терминация эффективнее, чем с другими стоп-кодонами.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

18. Понятие о гене. Классификация  генов. Структурная организация  генов прокариот и эукариот.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых  организмов

Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителейпотомству при размножении.

Среди некоторых  организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

Термин «ген»  был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном.

Изучением генов  занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулыбелка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

1. Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.Свойства гена
2. дискретность — несмешиваемость генов;
3. стабильность — способность сохранять структуру;
4. лабильность — способность многократно мутировать;
5. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
6. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
7. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
8. плейотропия — множественный эффект гена;
9. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
10. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
11. амплификация — увеличение количества копий гена

Классификация

В зависимости  от выполняемых функций гены делятся  на:

1.Структурные  гены – гены, контролирующие синтез  структурных белков или ферментов 

2. Регуляторные  гены – гены, контролирующие синтез  различных белков, влияющих на  активность структурных генов.  Регуляторные гены в свою очередь  делятся на:

    Гены  – модификаторы – усиливающие  и снижающие активность структурных  генов.

    Гены  – супрессоры – подавляющие активность структурных генов

По влиянию  на жизнеспособность организмов гены делятся на:

1 Летальные  гены – гены, приводящие к гибели  их носителей

2. Сублитальные гены – гены, приводящие к нарушению репродуктивной функции (стерильность, пониженная жизнеспособность или нежизнеспособность потомства) их носителей

3. Нейтральные  гены – не влияющие на жизнеспособность  организма.

Строение  структурных генов прокариот  и эукариот специфичное. У прокариот  в большинстве случаев кодирующий участок непрерывен, в генах эукариот наряду с участками, кодирующими  специфический для этого гена продукт (полипептид, рибосомную РНК, транспортную РНК), имеются некодирующие участки. Кодирующие участки гена получили, как уже упоминалось, название экзонов, некодирующие — интронов. В структурном гене экзоны чередуются с интронами. Ген как бы разорван. Число и внутригенная локализация интроновхарактерны для каждого гена. Размеры интронов различные (от нескольких десятков до нескольких тысяч нуклеотидных пар). Нередко на долю интронов в гене приходится больше нуклеотидов, чем на долю экзонов. Роль интронов мало изучена. Если бы они не выполняли определенных функций, были не нужны организму, элиминировались бы естественным отбором.

 

21. Хроматин. Эухроматин и гетерохроматин.

Хроматин (греч.chroma — цвет, краска и греч.nitos — нить) — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток

эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а такжерепликация и репарация ДНК.

Эухроматин, активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).

Эухроматин отличается от гетерохроматина также способностью к интенсивному синтезу рибонуклеиновой кислоты (РНК) и большим содержанием негистоновых белков.

Эухроматин содержит большинство структурных генов организма.

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии.

Особенности структуры и состава гетерохроматина

Хроматин  является нуклеопротеидом — комплексом ДНК с гистонами. Конденсация хроматина в гетерохроматин сопровождается как модификацией гистонов, так и усложнением состава нуклеопротеидного комплекса за счёт участия в нём белков гетерохроматина HP1 (HeterochromatinProtein 1).

Гистоны гетерохроматинового комплекса  характеризуются низкой степенью ацетилированности по лизиновым остаткам, что увеличивает их основные свойства и, соответственно, связывание с кислымифосфатными группами ДНК, что способствует компактификации комплекса.

Другой особенностью, ведущей к образованию гетерохроматина, является метилирование 9-го лизинового остатка гистона H3 метилтрансферазой Suv39h; такое метилирование ведёт к образованию высокоаффинного сайта связывания гистона H3 и белка гетерохроматина HP1. У дрозофилметилтрансфераза Suv39h функционально ассоциирована с гистондеацетилазой таким образом, что ацетилированное и метилированное состояние 9-го лизинового остатка гистона H3 являются взаимоисключающими, то есть обеспечивается единый механизм деацетилирования и метилирования гистона H3, ведущий к усилению связывания с гистоном как ДНК, так и белка гетерохроматина HP1.

 

23. Кариотип человека,  идиограмма  и карта хромосом человека.

Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом.

по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом.

Набор хромосом в соматических клетках  называют диплоидным, а в половых клетках - гаплоидным (он равен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.

1 — 1-3 крупные метацентрические.

2 — 4-5 крупные субметацентрические.

3 — 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

4 — 13-15 средние акроцентрические.

5 — 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

6 — 19-20 малые метацентрические.

7 — 21-22 и  Y-хромосома наиболее малые акроцентрические

Карта хромосом- это схема расположение генов в хромосомах

 

 

 

 

 

 

 

 

 

19. Понятие о геноме, организация  генома человека.

Ген ввел 1920 году немецким генетиком  Г. Винклером. Тогда уже существовал другой научный термин — генотип, введенный в арсенал генетиков В. Иогансеном еще в 1909 году, под которым подразумевалась совокупность всех наследственных задатков данной конкретной клетки или данного конкретного организма. Впоследствии Иогансен сам с удивлением говорил, что его «словечко» неожиданно материализовалось в возникшей позднее хромосомной теории Т. Моргана. понятие геном определяется как совокупность генов, характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом данного вида организмов. Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная в сокращенном виде как ДНК. ) содержат

два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта  информация содержится в генах), а  также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии и дальнейшей жизнедеятельности организма (эта  информация в основном расположена  в межгенных участках, хотя частично и в самих генах).

Однако для  полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе (экспрессии) генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и  этого мало для полного определения  генома. Ведь в геноме присутствуют также элементы, способствующие его  самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть как бы служащими только для самих себя). Вместе с тем следует помнить, что в некоторых других структурах (органеллах) клетки также присутствует генетическая информация, необходимая для функционирования организмов. В частности, у всех животных организмов, в том числе и у человека, имеется еще и митохондриальный геном, то есть молекулы ДНК, присутствующие в таких внутриклеточных структурах, как митохондрии, и содержащие ряд так называемых митохондриальных генов. Митохондриальный геном человека очень небольшой по сравнению с ядерным геномом, расположенным в хромосомах, но, тем не менее, его вклад в клеточный метаболизм весьма существенен.

Понятно, что  знание одной лишь структуры ДНК  вовсе не достаточно для полного  описания наследственной системы клетки

. В более  широком смысле наследственную  систему клетки составляют не  только структура ДНК, но и  другие ее компоненты, совокупность  которых и факторы окружающей  среды определяют, как геном будет  работать, как пойдет ход индивидуального развития и как возникший организм будет жить потом.

Геном человека — геном биологического вида Homosapiens. В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — X-хромосома и Y-хромосома — определяют пол (XY — у мужчин или ХХ — у женщин). Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидовДНК, образующих 20 000—25 000. Только для 1,5 % всего материала удалось выяснить функцию, остальная часть составляет так называемую мусорную ДНК^[2]. В эти 1,5 % входят гены, которые кодируют РНК и белки, а также их регуляторные последовательности,

Геном человека состоит из 23 пар хромосом

), где каждая хромосома содержит  сотни генов разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

. Соматические клетки обычно имеют 23 хромосомных пары: по одной копии хромосом с 1-й по 22-ю от каждого родителя соответственно, а также X хромосому от матери и Y или X хромосому от отца.

В общей сложности  получается, что в соматической клетке содержится 46 хромосом.

количество генов в геноме человека составляет около 28000 генов.

Интересно,что число генов человека не намного превосходит число генов у более простых модельных организмов, например, круглого червя Caenorhabditiselegans или мухи Drosophilamelanogaster.

в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг.

Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческийпротеом оказывается значительно больше протеома

рассмотренных организмов.

Большинство человеческих генов имеют множественныеэкзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Кроме кодирующих белок генов человеческий геном  содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микро РНК (microRNA) и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.

Регуляторные  последовательности

В человеческом геноме найдено множество различных  последовательностей, отвечающих за регуляцию гена. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена

Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся  на значительном расстоянии от гена