Шпаргалка по "Биологии"

Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки (гаметы).

После мейоза 1 образуются сперматоциты 2-го порядка (n2c) и овоциты 2-го порядка (n2c) и первое полярное тельце (n2c).

Мейоз I

Профаза 1 включает пять стадий:

Лептонема (стадия тонких нитей) – набор хромосом 2n4c. Конденсация хромосом слабая. Продолжается репликация ДНК. Ядерная мембрана и ядрышко демонтируются. Начинает образовываться веретено деления. Зигонема (стадия сливающихся нитей) - 2n4c. Осуществляется синапсис и конъюгация гомологических хромосом. Пахинема (стадия толстых нитей) - 2n4c. Происходит кроссинговер, перекомбинация аллельных генов. Хромосомы конденсируются. Диктиотена (стадия двойных нитей) - 2n4c. Гомологи хромосом отталкиваются в области центромер, образуются хиазмы. В овогенезе наступает 1 блок (остановка). Диакинез - 2n4c, происходит терминализация хиазм – соскальзывание к концам хромосом.

Метафаза 1 - 2n4c, биваленты (тетрады) расположены в экваториальной плоскости.

Анафаза 1 - 2n4c, гомологичные хромосомы расходятся к полюсам, происходит перекомбинация хромосом.

Телофаза 1 - 1n2c, происходит формирование ядерной мембраны, цитотомия.

Интеркинез - 1n2, хромосомы остаются конденсированными.

После мейоза 2 образуются сперматиды (nc) и яйцеклетка (nc) с двумя полярными тельцами (nc).

Мейоз II

Профаза II - 1n2c, происходит демонтаж ядерной мембраны, образуется веретено деления, хромосомы конденсированы.

Метафаза II - 1n2c, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В овогенезе наступает второй блок (остановка).

Анафаза II - 2n2c, происходит деление центромер надвое и расхождение хроматид к полюсам клетки.

Телофаза II - 1n1с, деконденсация хромосом, монтаж ядерных мембран, цитотомия, образование 4-х дочерних клеток. Образуется ядрышко.

Механизмы перекомбинации наследственного материала – непостоянный механизм – за счет кроссинговера в пахитене профазы 1.

Механизмы перекомбинации наследственного материала – постоянный механизм – за счет случайного и независимого расхождения хромосом в анафазе 1.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

8.  Биологический  смысл мейоза. Место мейоза в  гаметогенезе

Одна из главных задач мейоза — создание клеток с гаплоидным набором однонитчатых хромосом —достигается благодаря однократной редупликации ДНК для двух последовательных делений мейоза, а также благодаря образованию в начале первого мейотического деления пар гомологичных хромосом и дальнейшего их расхождения в дочерние клетки.

Процессы, протекающие в редукционном делении, обеспечивают также не менее важное следствие — генетическое разнообразие гамет, образуемых организмом. К таким процессам относят кроссинговер, расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы и независимое поведение бивалентов в первом мейотическом делении (см. разд. 3.6.2.3).

Кроссинговер обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей в группах сцепления (см. рис. 3.72). Ввиду того что перекрест хромосом может происходить в разных участках, кроссинговер в каждом отдельном случае приводит к обмену разным по количеству генетическим материалом. Необходимо отметить также возможность возникновения нескольких перекрестов между двумя хроматидами (рис. 5.9) и участия в обмене более чем двух хроматид бивалента (рис. 5.10). Отмеченные особенности кроссинговера делают этот процесс эффективным механизмом перекомбинации аллелей. Расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы в случае гетерозиготности приводит к образованию гамет, различающихся по аллелям отдельных генов (см. рис. 3.74).

Случайное расположение бивалентов в плоскости экватора веретена деления и последующее их расхождение в анафазе I мейоза обеспечивают перекомбинацию родительских групп сцепления в гаплоидном наборе гамет (см. рис. 3.75).

 

9.  Генная регуляция  гаметогенеза у человека

Гаметогенез у человека регулируют гены, локализованные в Y- и X- хромосомах. А именно, гены О , Т , Tif  и Rtif . Ген О отвечает за нормальный овогенез, а ген Т , за сперматогенез.  при этом гены (продукты генов) взаимодействуют между собой по типу супрессивного эпистаза. В каком направлении будет протекать гаметогенез, зависит в итоге от наличия в генотипе гена Rtif ., локализованного в норме в Y-хромосоме.

При кариотипе плода 46,XY ген Rtif Y-хромосомы супрессирует (угнетает активность) гена Tif Х-хромосомы, поэтому активируется Т-ген Х-хромосомы, который и стимулирует в гонадах сперматогенез. При кариотипе плода 46,XX Tif-ген активируется (так как нет гена RTif) и супрессирует ген Т, поэтому активируется О-ген, который стимулирует в гонадах овогенез.

В норме:

• при кариотипе 46,XY ген RTif супрессирует ген Tif, поэтому активируется ген Т, который стимулирует сперматогенез в гонадах;

• при кариотипе 46, XX ген Tif активен, супрессирует ген Т, поэтому активируется ген О, который стимулирует овогенез в гонадах.         

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

10. Особенности  оплодотворения и начальных стадий  эмбриогенеза у человека

Процесс проникновения сперматозоидов в яйцеклетку называется оплодотворением. После оплодотворения оболочки яйцеклетки меняются и другие сперматозоиды уже не могут в нее проникнуть. У некоторых видов внутрь яйцеклетки могут проникнуть несколько сперматозоидов, но все равно в слиянии ядер участвует только один из них. При оплодотворении  в яйцеклетку проникает только ядро сперматозоида, хвостик же вместе митохондриями отбрасывается, и в клетку не попадает. Поэтому митохондриальную ДНК все животные наследуют только от матери. Оплодотворенное яйцо называют зиготой (от греч. зиготос – соединенный вместе).

В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии:

1. Оплодотворение - слияние женской и мужской половых клеток. В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота.

2. Дробление - серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего у человека форму пузырька-бластоцисты, соответствующей бластуле других позвоночных.

3. Гаструляция - в результате деления, дифференцировки, взаимодействия и перемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов.

 

11. Общая характеристика  моногенных признаков. Моногенное  наследование. Характеристика вариантов  моногенного наследования: А-Д, А-Р

Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).

Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип.

Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки (Д.П.). Для формирования Д.П. достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность (проявляемость) гена 100%. Если пенетрантность гена меньше 100%, то меньше и риск. Типы браков при аутосомно-доминантном (А-Д) типе наследования: 1) аа*аа, 2) Аа*аа (наиболее часто встречающийся), 3) Аа*Аа, 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Д типу: зависимые от пола раннее полысение у ♂♂, мигрень у ♀♀, с варьирующей экспрессивностью с. Марфана, с неполной пенетрантностью врожденная катаркта, с поздней проявляемостью с. Гентингтона (после 40 лет).

Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки (Р.П.), гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена (генотип ааbb). Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя (др. здоров) рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена; более высокий, чем в популяции, % кровородственных связей; болеют в основном, сибсы, а не родители и дети, как при А-Д наследовании; теоретическое соотношение больных и здоровых детей у гетерозиготных родителей составляет 1:3; одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Типы браков при А-Р наследовании: 1) аа*аа, 2) Аа*аа, 3) Аа*Аа (типичный брак), 4) АА*аа, 5) АА*Аа, 6) АА*АА. Заболевания по А-Р типу: альбинизм; светлые глаза и волосы; анемия серповидно-клеточная; близорукость; глухота; 90% наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия); болезнь Тея-Сакса; акаталазия; гидроцефалия; леворукость; гипотериоз.

 

 

12. Моногенное  наследование признаков, сцепленных  с полом: Х-Д, Х-Р, У-сцепленный, частично  сцепленный с полом. Признаки, ограниченные  полом.

Характеристика Х-сцепленного наследования по Х-Д типу: наследуются Д.П., гены которых локализованы в Х-хромосоме; для их формирования у мужчин и женщин достаточно 1 «дозы» гена (генотипы: Х’Х и Х’У); для Х-сцепленного Д-типа характерно: болеют лица мужского и женского пола; больной отец передает мутантный ген дочерям и не передает сыновьям; болезнь прослеживается по вертикали и горизонтали. Признаки, наследуемые по этому признаку: коричневая эмаль зубов, витамин Д-устойчивый рахит.

Характеристика Х-сцепленного наследования по Х-Р типу: наследуются Р.П., гены которых локализованы в Х-хромосоме. Для их формирования у женщин требуется 2 «дозы» гена (генотип Х’Х’), у мужчин достаточно 1 «дозы» гена (генотип Х’У). Для Х-сцепленного Р-типа характерно: болеют преимущественно лица мужского пола; при типичном браке (Х’Х и ХУ) риск заболеть для мальчиков – 50%, девочки здоровы, но 50% из них – носительницы мутантного гена; больны родственники мужского пола, со стороны матери. Заболевания, наследуемые по этому типу: Моноаминооксидаза (МАО), синдром Леш-Нигена («эффект саморазрушения»); недостаточность фермента G-6-FD («фавизм», «острая лекарственная анемия»); цветовая слепота; протанопия; дейтеранопия; ихтиоз (заболевание кожи).

Характеристика Y-сцепленного типа: наследуется мало признаков (в У-хромосоме мало генов). Для У-сцепленного наследования характерно: болеют только мужчины; больные отцы передают мутантный ген сыновьям; в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны отца больны. Заболевания, наследуемые по этому типу: гипертрихоз ушной раковины, перепончатость пальцев ног.

 

13. Ди- и полигибридный  анализ при независимом наследовании. Цитологические основы  независимого  комбинирования признаков в потомстве. 
При независимом наследовании (анализирующем скрещивании) у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа гамет в равных количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb – 25%, аВ – 25%, аb – 25%), у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb, а поэтому в потомстве образуется 4 типа фенотипических классов в равных количественных соотношениях (по 25% каждого класса). При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом:

А В

== ==

а в

Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя. Формулировка 3 закона Менделя: при ди- и полигибридном скрещивании каждая пара признаков наследуется независимо от других, комбинируясь с ними во всех возможных сочетаниях (Решетка Пеннета). Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

14. Взаимодействие  генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.

Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.

Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека).

Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов.