Шпаргалка по "Биологии"

 

75. Хромосомные болезни.

 Причиной являются хромосомные  мутации, нарушающие сбалансированность  набора генов и провоцирующие  отклонения от нормального развития  и функционирования организма.  Ряд хромосомных нарушений не изменяет фенотип организма и не реализуется в болезнь. Хромосомные мутации возникакющие в соматических клетках в норме элиминируются иммунной системой. Если этого не происходит, то возникают нарушения в соматическихз клетках. Нарушения могут не влиять на работу клеток, вызвать гибель мутантной клетки, изменить скорость ее деления и функции. Хромосомные болезни могут быть: ==спецефические (уменьшается или увеличивается число структурных генов, изменяется количество белка). ==полуспецифические (меняется число многокопийных генов). ==неспецифические(изменяется число гетерохроматина). Диагностика: определяют 1. тип мутации. 2.мутантную хромосому. 3.форму болезни (полная или мозаичная). 4.вид болезни (спорадическая или наследуемая) .Примеры:1.болезни, связанные с изменением числа хромосом : с.Дауна (47хх+21, 47ху+21), с.Патау (47хх+13, 47ху+13, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть, полидактилия, низко располорженные уши) ,с.Эдвардца (47хх+18, 47ху+18, врожденные пороки лицевого черепа, сердца, низко расположенные уши, задержка психомоторного развития), с.Клайнфельтера (47хху, 48ххху, высокий рост, длинные руки и ноги, гипогонадизм, гипогениталии, бесплодие) ,трисомия по х-хромосомам у женщин (47ххх), с.дисомии у-хромосомы (47хуу, особых умственных и физических отклонений нет), с.Шерешевского-Тернера (45х, гипогонадизм ,низкий рост, врожденные пороки), трисомия по 9ой паре (47хх9,47ху9).   2.болезни с изменеием структуры хромосом: =ретинобластома(13q-), миелолейкоз - транслокация между хромосомами (9и22), с.Кошачьего крика (5р-), с.Частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+), с.Вольфа-Хиршхорна (4р-).

 

76. Митохондриальные болезни.

Причиной являются мутации в  митохондриальных генах и нарушение  взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами. Мтх болезни пердаются только по материнской линии, болеют дочери и сыновья, в первую очередь поражается нервная система. Классификация основана на : 1.участии мутантного белка в процесе окислительного фосфорилирования, 2.происхождении мутантного белка (какой ДНК, мтх или ядерной, он кодируется). Примеры: с.Лебера - атрофия дисков зрительных нервов, головные боли (5 жен.:1 муж.), с.Лея-нейромитоболический синдром (гипотония, нарушение координации движений, психомоторная депрессия, потеря зрения).

 

77. Болезни генетического  импринтинга. 

Причиной является многоаллельная экспрессия генов матери или отца. Связано с мутациями и нарушением эпигенетической программы регуляции  экспрессии генов. Примеры: 1.поликистоз почек (16 хромосома, происхождение генетического материала материнское и отцовское). 2.Б.Альцгеймера (отцовское). 3.с.Энжельмена (15 маринское). 4.с.Прадера-Вилли (15,отцовское).

 

78. Мультифакториальные  болезни.

Определяются совместным действием  генетических факторов и факторов среды. Факторы среды могут оказывать слабое, умеренное или сильное воздействие. Классификация:1.врожденные пороки развития (заячья губа, волчья пасть, косолапость). 2.нервные и психические заболевания (шизофрения, эпиллепсия, рассеянный склероз). 3.соматические болезни среднего возраста (язвенная болезнь, гипотония, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца). Методы исследования близнецовый, популяционно-статистический, клинико-генеологический, молекулярно-генетический.         

 

79. Принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.

Диагностика наследственных болезней: пренатальная(а) и постнатальная(б)

А)-опр. в крови матери белка альфа-фетопротеина

-узи

-хорионбиопсия, плацентобиопсия 

-амниоцентез  (15-18 неделя, берут  околоплодные воды)

-кордоцентез (18-22 нед. иссл. пуповинной  крови) 

-фетоскопия (в матку вводится  спец. зонд)

Б)-осмотр педиатром 

-лабораторные  методы

-узи

-рентген 

При постановке диагноза нужно учитывать  генетич. гетерогенность по типу наследования.

Нормокопирование- человек болен, но фенотипически здоров (фенилкетонурия)

Генокопирование- мутации в разных генах, а признаки одни

Фенокопирование – одни и те же признаки в случае насл. и ненасл. патологий 

Способы лечения: симптоматическое, патогенетическое (коррекция обмена в-в), хирургическое, этиотропное (устранение первопричины), генная терапия

Медико-генетическое консультирование. Определяется диагноз, тип наследования, генотипы родителей и риск (возможность) рождения болльных детей (<5% низкий, 5-20% средний, >20% высокий).

 

80. Биологические основы  иммунитета. Антитела и антигены. Клонально-селекционная теория иммунитета.

Антиген – это биополимер, попадание которого в организм вызывает иммунные р-ции, направленные на его устранение

Антитело – вещество, продукция которого вызвана введением в организм антигена, способное специфически связываться с антигеном или гаптеном (неполноценные антигены). Относятся к сывороточным белкам иммуноглобулинам.

Согласно клонально-селекционной теории в организме имеется огромное количество лимфоцитов, специализирующихся на продукции антител к разнообразным антигенам. Попавший в организм антиген селективно активирует специфичный к нему клон лимфоцитов, который размножается и начинает вырабатывать соответствующие антитела.  

 

81. Движущие силы (факторы эволюции) по Ч. Дарвину. Естественный отбор и его формы.

Движущие силы эволюции: наследственная изменчивость организмов, борьба за существование и естественный отбор.

Движущий отбор – действует в условиях меняющейся среды обитания и изменяет  норму реакции признака

Стабилизирующий отбор – действует в стабильных условиях существования и сохраняет среднее значение нормы реакции признака.

Дизруптивный отбор – сохраняет крайние значения нормы реакции признака в разных экологических нишах

Половой отбор - это естественный отбор на успех в

размножении

 

82. Основные положения  синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная единица  эволюции (определение, генетич.характеристика  популяции, полиморфизм природный популяций).

Синтетическая теория эволюции (СТЭ) — современная эволюционная теория, которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, генетики и дарвинизма. СТЭ также опирается на палеонтологию, систематику, молекулярную биологию и другие. Основные положения:

-В дополнение к естественному  отбору в СТЭ различают другие  факторы эволюции. Наибольшее значение  имеет дрейф генов.

-Признаки наследуются посредством  дискретных единиц - генов 

-Полиморфизм популяций определяется  наличием множества аллелей одного гена в генофонде

-Видообразование происходит путем  постепенного накопления небольших  генетических изменений в популяции

Популяция- это совокупность особей одного вида, длительно населяющих определенное пр-во, размножающихся путем свободного скрещивания и в той или иной степени изолированных друг от друга.

Генетическая характеристика популяции  включает:

а) ген.разнообразие (см. полиморфизм)

б) ген.единство обусловлено высоким  уровнем панмиксии. Понятие панмиксии означает, что при скрещивании все организмы (генотипы) в популяции имеют равные возможности для скрещивания.

в) ген.стабильность (з-н Харди-Вайнберга)

Полиморфизм - это наличие в генофонде популяции различных вариантов одного гена (аллелей).

 

83. Элементарные факторы  эволюции. Элементарное эволюционное явление.

Элементарные факторы  эволюции: естественный отбор, мутации и рекомбинации, популяционные волны, изоляция (географическая, экологическая, генетическая), миграция, дрейф генов (случайный ненаправленный процесс колебания частот генов и генотипов в результате резкого сокращения численности популяции в определенный момент времени. Этот фактор не подвержен действию естественного отбора и увеличивает в популяции число гомозигот по отдельному гену).

Элементарное эволюционное явление - изменение генофонда популяции.

 

84. Вид и его критерии. Формы видообразования (аллопатрическое  и симпатическое водообразование).

Вид - совокупность географически и экологически близких популяций, способных в природных условиях скрещиваться между собой, обладающих общими морфофизиологическими признаками, биологически изолированных от популяций других видов.

-Морфологический критерий предполагает описание внешних (морфологических) признаков особей

-Физиологический к. заключается в сходстве жизненных процессов, в первую очередь в возможности скрещивания между особями одного вида с образованием плодовитого потомства.

-Географический к. каждый вид характеризуется определенным географическим ареалом.

-Экологический к. каждый вид занимает определенную экологическую нишу.

-Генетический (цитоморфологический) к. основан на различии видов по кариотипам.

-Биохимический к. позволяет различить виды по биохимическим параметрам (состав и структура определенных белков, нуклеиновых кислот и других веществ).

Видообразование- процесс возникновения новых видов.

Аллопатрическое (географическое) в. основано на пространственной изоляции.

Сущность симпатрического (экологического) в. заключается в том, что зарождающийся  новый вид сосуществует с исходным видом в одном местообитании в рамках одной популяции.

 

 

85. Понятие о макроэволюции.  Основные направления эволюции  по А.Н. Северцову (аллогенез  и арогенез). Биологический прогресс  и регресс.

Макроэволюция связана с формированием  надвидовых таксонов. А.Н.Северцов установил основные направления биологического прогресса: ароморфоз (арогенез), идиоадаптацию (аллогенез), общую дегенерацию (катагенез).

Ароморфоз — важное морфофизиологическое приобретение, которое в ходе эволюции дает организмам возможность перехода на более высокий эволюционный уровень.

Идиоадаптация - одно из главных направлений эволюции, при котором возникают частные изменения строения и функций органов при сохранении в целом уровня организации предковых форм.

Биологический прогресс - эволюционное развитие систематической группы: увеличение числа входящих в нее видов, подвидов и других таксонов, расширение ареала, повышение численности особей и т.д.

Биологический регресс - преобладание в популяции смертности над размножаемостью. Характеризуется снижением численности популяции, сужением и разрушением целостности площади обитания, снижением темпов внутривидовой изменчивости и подверженностью массовой гибели. Свидетельствует об угасании вида.

 

86. Формы эволюции групп  (филетическая, дивергентная и конвергентная формы эволюции, определение и примеры).

Основные направления  эволюции групп.

Филетическая эволюция - это эволюция, при которой один вид трансформируется с течением времени в другой — единственный вид-потомок.

Дивергентная эволюция - это форма эволюции, при которой развиваются отличительные признаки у организмов, которые происходят от одного предка.

Конвергентная эволюция  — эволюционный процесс, при котором возникает сходство между организмами различных систематических групп, обитающих в сходных условиях. (У плавающих ископаемых пресмыкающихся ихтиозавров и у млекопитающих дельфинов форма тела и передних конечностей в процессе эволюции приобрела конвергентное сходство с формой тела и плавниками рыб)

 

87. Филогенетический принцип  в биологии. Значение теории эволюции  в медицине.Значения теор эволюц  в медицине.

Филогенетика, или филогенетическая систематика — область биологической систематики, которая занимается идентификацией и прояснением эволюционных взаимоотношений среди разных видов жизни на Земле, как современных, так и вымерших. Эволюционная теория утверждает, что сходство среди индивидуумов или видов часто указывает на общее происхождение или общего предка.

Теория эволюции важна для выяснения  причин устойчивости организмов против пестицидов.

 

 

88. Механизмы эволюции  онтогенеза: ценогенезы и филэмбриогенезы (определения и примеры).

Ценогенез — появление у зародыша или личинки приспособлений к условиям существования, не свойственных взрослым стадиям, например образование оболочек у зародышей высших животных.

Филэмбриогенез — эволюционное изменение онтогенеза органов, тканей и клеток, связанное как с прогрессивным развитием, так и с редукцией. Филэмбриогенез — основной способ адаптивного изменения строения организмов в ходе филогенеза

 

89. Концепция животного  происхождения человека. Предковые формы человека и человекообразных обезьян.

В основе современных представлений  о происхождении человека лежит  концепция, в соответствии с которой  человек вышел из мира животных.

1. Для человека характерны все  черты, присущие типу Хордовые, в частности:

а) билатеральная (двусторонняя) симметрия  в строении тела,

б) наличие в зародышевом развитии хорды и жаберных щелей в полости  глотки,

в) расположение нервной системы  в форме дорсальной трубки.

2. Для человека характерны все  черты подтипа Позвоночные (Черепные), а именно:

а) наличие внутреннего осевого  скелета, основой которого является развитый позвоночный столб.

б) центральная нервная система  имеет вид трубки, переходящей  в головной мозг, который состоит  из 5 отделов,

3. Для человека характерны все черты класса Млекопитающие, а именно:

а) живорождение и вскармливание  молоком, наличие молочных желез, волосяного покрова,

б) теплокровность и обилие потовых  желез для обеспечения терморегуляции,

в) разделение полости тела диафрагмой на брюшной и грудной отделы,

г) наличие 4-камерного сердца, левой  дуги аорты, отсутствие в зрелых эритроцитах  ядер,

д) дыхательная система представлена легкими, трахеей, бронхами, альвеолами.

4. Для человека характерны все  черты подкласса Плацентарные, а  именно:

а) вынашивание плода внутри тела матери и питание его через плаценту.

5. Для человека характерны все  черты отряда Приматы, а именно: