Шпаргалка по "Биологии"

Мейоз 2- редукционное деление:

• Профаза 2 (см профазу митоза). В каждой из дочерних клеток формируется веретено деления
• Метафаза 2 - хромосомы располагаются в экваториальных плоскостях .
• Анафаза 2 - хромосомы разделяются на хроматиды (как при митозе). Получившиеся однохроматидные хромосомы  перемещаются к полюсам клеток.
• Телофаза 2 - однохроматидные хромосомы полностью переместились к полюсам клетки, формируются ядра (nc).

Биологическое значение: поддержании  постоянства числа хромосом; мейоз  создает основу для комбинативной  изменчивости; вследствие кроссинговера  происходит рекомбинация – появление  новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.

 

60.Основные положения хромосомной теории наследственности, аллельные и неаллельные гены.

Хромосомная теория наследственности—  теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности. 
Положения хромосомной теор.наслед.:

Гены локализованы в хромосомах линейно в определенных локусах

Гены, расположенные в одной  хромосоме образуют группу сцепления  и наследуются вместе, благодаря  чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

Между гомологичными хромосомами  возможен кроссинговер, который разрушает  сцепление генов.

Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.

Аллельные гены – это гены, расположенные  в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Типы взаимодействия:                   

-Полное доминирование - взаимодействие  двух аллелей одного гена, когда  доминантный аллель полностью  исключает проявление действия  второго аллеля.              -Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля.                                                                  -Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.                               

-Кодоминирование — проявление  у гибридов нового признака, обусловленного  взаимодействием двух разных  аллелей одного гена.

Неаллельные гены - расположенные  или в неаллельных локусах  гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом. Типы взаимодействия:                       -Комплементарность-это взаимодействие ,при котором для нормального формирования признака необходимо наличие доминантных аллелей обоих генов (9:3:3:1; 9:7; 9:4:3)        -Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Выделяют:- Доминантный эпистаз - это взаимодействие, при котором доминантная аллель одного гена подавляет проявление аллелей др. гена.(1:3:3; 9:4:3); -Рецессивный эпистаз - это взаимодействие, при котором рецессивная гомозигота по одному гену подавляет проявление аллелей др. гена(9:7; 9:3:4)                                              -Полимерия - это взаимодействие, при котором выраженность признака зависит от общего кол-ва доминантных аллелей в генотипе(15:1)

 

61. Закономерности наследования  аллельных генов аутосом (закон  расщепления, цитологич основы).

При моногибридном скрещивание  среди гибридов 2 поколения наблюдается  расщепление по генотипу 1:2:1, а по фенотипу 3:1, при условии полного доминирования и соответственно 1:2:1 при неполном доминирование и кодоминирование.

 Цитологические основы: 1. Независимое расхождение хромосом в гаметы у представителей F₁ => по одному типу аллелей в каждой гамете; 2. Равновероятная встреча гамет, несущих доминантный или рецессивный аллель. 3. Гипотеза «чистоты гамет» (гамета каждого из родителей несет по одному наследств. фактору).

 

62. Особенности наследования  генов половых хромосом (х и y-сцепленное наследование).

Сцепленное с полом наследование - это наследование генов, локализованных в половых хромосомах, и определяемых ими признаков

1.Гены несцепленый

2.Неполное сцепление 

3.Полное сцепление

Х-сцепленное наследование: Х-хромосома  присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Различают - Х-сцепленное доминатное наследование (дефект зубной эмали) и Х-сцепленное рецессивное (гемофилия).

Y-сцепленное наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

 

63. Закономерности наследования  генов негомологичных хромосом (закон  независимого наследования).

Неаллельные не сцепленные гены, а  также определяемые ими признаки , наследуются независимо друг от друга и свободно комбинируются  у потомков.

Цитологические основы:

1.Независимое расхождение и  комбинирование негомологичных  хромосом в анафазу1 мейоза.                                                                          2.Случайные слияния родительских гамет при оплодотворении.

 

64. Закономерности наследования  сцепленных генов. Кроссинговер.

Отражается наследование неаллельных  генов, локализованных в гомологичных хромосомах. Открыт на дигибрид. скрещивании. Сцеп. гены не могут наследоваться независимо друг от друга. Вероятность их наследования зависит от полного или неполного сцепл. При неполном сцеп. происходит кроссинговер (обмен гомологич. участками между гомолог. хромосомами) и дигетерозиготный организм продуцирует 4 типа гамет (кроссоверные и нет). Гены могут наследоваться вместе и порознь. Общее количество кроссоверных гамет и организмов в потомстве пропорционально расстоянию между сцепленными генами. При полном сцеп. кроссинговер не проиходит, дигетерозиготный организм наследует 2 типа гамет, гены наследуются только совместно как один ген.

65. Принципы генет.  картирования бактерий и эукариот. Ген. карты хромосом.

Серебровский. Генетич. анализ - исследование генотипа особей, групп особей, популяций. Самый распространенный гибридологический метод - система скрещивания и анализ результатов. При картировании гена составляется ген. карта - это схема расположения генов в хромосоме, которая отражает порядок расположения генов и расстояние между ними. Единица длинны ген. карты эукариот = 1М. Частота кроссинговера = частота кроссоверных гамет: число потомков 8*100%.

 

66. Изменчивость как  свойство живых организмов. (фенотипическая  и генотипическая). Модификационная  изм. Понятие о норме р-ции.

 Изменчивость - это одно из свойств живых организмов, которое проявляется в их способности изменяться в процессе жизни. Изменчивость бывает: фенотипическая или ненаследственная (модификационная, онтогенетическая); генотипическая или наследственная (комбинативная, мутационная). Модификационная - изменение фенотипа без изменения генотипа под влиянием окружающей среды. Чем сильнее фактор, тем сильнее изменчивость. Норма реакции - пределы модиф. изменчивости, ограниченной генотипом. Онтогенетическая измен. - изменение организма в ходе его индивидуального развития. Поэтапная реализация ген. информации. Комбинативная измен. - появление новых сочетаний генов, которых небыло в предыдущих поколениях. Основа: кроссинговер и половое размножение. Мутацион. измен.- скачкообразные, случайные, не направленные качественные или количественные изменения генетич. материала.

 

67. Хромосомные мутации.

Они возникают под действием  мутагенов или спонтанно. Происходит изменеие числа хромосом (гаплоидия, полиплоидия, гетероплоидия) или хромосомные аберации, т.е.изменеие структуры хромосом (делеция, дупликация, инверсия, транслокация, инцерсия). Делеция - выпадение участка хромосом (концевые-потеря терминального участка, интерстициальные-утрата сегмента внутри хромосомы). Дупликация (прямая, инвертированная)-удвоение фрагмента хромосомы. Инверсия (парацентрическая не затрагивает участок с центромерой, перецентрическая-затрагивает участок с центромерой)-поворот участка хромосомы на 180*. Транслокация-изменеие положения фрагмента хромосомы в кариотипе (рецепрокная-взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами, нерецепрокная-обмен не происходит, робертсоновская-между двумя акроциклическими хромосомами). Однородительская диссомия-возникают болезни импринтинга(печать одного из родителей).

 

68. Особенности человека  как объекта генетических исследований. Проект «Геном человека» и  его мед значение.

1. Невозможность применения гибридологического  метода;

2. Большое число хромосом.

3. Позднее половое созревание.

4. Малое количество потомков.

5. Редкая смена поколений (25-30).

6. Нельзя создать одинаковые  условия для всех людей.

Согласно центральной догме молекулярной биологии, основная программа химических процессов, происходящих в любом организме (в том числе организме человека), записана в последовательности пар оснований молекулы ДНК. В 1986 году группа ученых в США начала работу над проектом, позднее названным «Геном человека». Цель этого проекта заключалась в том, чтобы представить в виде карты полную последовательность (геном) ДНК человека. Однако в 1980-е годы технологии были слишком примитивными для решения этой задачи. Предполагалось, что стоимость проекта составит миллионы долларов и что задача будет решена не ранее 2005 года.В 1996 году был определен первый геном эукариотической клетки дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Этим открытием увенчались совместные усилия шестисот ученых из Европы, Северной Америки и Японии. В 1998 году была опубликована первая последовательность ДНК многоклеточного организма — плоского червя Caenorhabditis elegans.В июне 2000 года Крейг Вентер и Фрэнсис Коллин (Francis Collins), руководитель проекта «Геном человека», осуществлявшегося в Национальных институтах здоровья США, объявили о событии, названном ими «первой сборкой генома человека». По существу, это была первая реконструкция полного генома человека, выполненная методом беспорядочной стрельбы. Несколькими месяцами позже, в феврале 2001 года, был опубликован первый предварительный набросок генома человека. Обнаружились некоторые удивительные факты. Например, часть ДНК человека не входит в состав генов. Новые результаты показали, что ДНК человека содержит удивительно небольшое количество генов — порядка 30 000–50 000 генов. Однако эти гены не организованы в одну длинную последовательность, а состоят из кодирующих участков, называемых экзонами, с вкраплениями случайных последовательностей — интронов. Выясняется, что аппарат, осуществляющий сборку белка, закодированного геном с последовательностью описанного типа, осуществляет выбор между несколькими вариантами компоновки белка. Так, каждый ген человека кодирует приблизительно три различных белка, а не один белок, как можно было предположить, основываясь на центральной догме молекулярной биологии.

 

69. Клинико-генеалогический  метод .

Основан на построении родословных  и их анализе. Гальтон предложил  в 19 в. Метод позволяет выявить: 1. передается ли признак по наследсту. 2. тип наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или рецессивный). 3. пенентрантность интересующего гена. 4. генотипы членов семьи. 5. вероятность рождения в семье ребенка с исследуемым признаком. Этапы исследования- сбор анамнеза, построение схемы родословной, анализ схемы, выводы.

 

70. Цитогенетический метод.

 Используется для изучения  нормального кариотипа и для  выявления хромосомных и геномных  мутаций. Исследуется кариотип. Материал - любые ядерные клетки (лейкоциты). Этапы: 1. культивирование с фга. 2. обработка колхицином для разрущения нитей веретена деления. 3. напитывание изотоническим раствором NaCl на предметном стекле. 4. фиксация смесью CH3OH и CH3COOH. 5. окраска по романовскому-гимзе сплошная или дифференциальная (смотрят исчерченность хромосом). 6. микроскопическое исследование и фотографиравание. 7. вырезание хромосом и составление идеограммы.

 

71. Близнецовый метод.

Предложен Гальтоном в 1875. Основан  на изучении конкордантности (частоты  совпадения признака) у монозиготных и дизиготных близнецов. Метод определяет вклад генотиипа и среды в формирование признака. Для расчетов используют ф.Хольцингера Н=(КМБ%-КДБ%):(100%-КДБ%). Е=1-Н. Н-коэффициент наследственности. Е-коэф.влияния среды.

 

72. Популяционно-генетический  метод. З. Х.-В.

Позволяет определить частоты генов, генотипов и фенотипов в популяции, проанализировать влияние разных факторов на генетическую структуру популяции. Популяция-группа особей одного вида, которые длительное время существуют на определенной территории, свободно скрещивающиеся и дающие плодовитое потомство и изолированные от других таких же групп данного вида.В идеальной популяции частоты генов и генотипов не меняются в ряду поколений. Метод основан на з.Харди-Вайнберга. P+Q=1. (P+Q)2=1. Р-частота доминантного аллеля. Q-частота рецессивного аллеля. Р2-частота доминантных гомозигот. 2PQ-частота гетерозигот. Q2-частота рецессивных гомозигот.

 

73. Молекулярно-генетические  методы.

 Позволяют исследовать небольшие  строго определенные фрагменты  ДНК, РНК. 1. ПЦР в режиме реального времени (с зондом), ПЦР гнездовая, ПЦР с последующей детекцией методом электрофореза. 2.гель-электрофорез вертикальный и горизонтальный. 3. рестрикция-разрезание ДНК с помощью спецефических эндонуклеаз. 4. сиквинирование ДНК-определение нуклеотидной последовательности в определнном фрагменте ДНК. 5. гибридизацияДНК- саузерн и нозерн блот анализ основаны на гибридизации нуклеиновых кислот ДНК, РНК, вестерн-выделение белка, истерн-исследование белка после трансляции.

 

74. Генные болезни человека.

обусловлены изменениями в пределах одного гена. Частота 2-5%. 1.Аутосомно-рецессивные:==алкаптонурия (охроноз) - мутация в гене фермента гомогетизиновой кислоты, в норме расщепляется до тирозина и фенилалланина. Может быть альбинизм). ==фенилкетонурия. ==муковисцидоз (пищеварительный, легочный, смешанный). ==галактозэмия. ==тяжелый комбинированный иммунодефицит. ==пигментная ксеродерма. 2. аутосомно-доминантные: ==семейная гиперхолестеринэмия. ==с.Морфана (паучьи пальцы). ==ахондроплазия (нарушение развития хрящей). 3.Х-сцепленные рецессивные: ==гемофилия, дальтонизм, с.Лешана-Найхана (нарушение пуринового обмена), миодистрофия Дюшена. 4.Х-сцепленные доминантные: гипоплазия зубной эмали, витамин Д резистентный рахит (проявляется на 2 году жизни). 5.У-сцепленные (голандрические): гипетрихоз ушной раковины, азооспермия, синдактилия (сращение 4-5 пальцев), пигментный ретинит.