Наследственные болезни человека

Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:

1) больные с наследственными  заболеваниями и члены их семей;

2) члены семей, в которых имеются  повторные случаи заболевания  невыясненной причины;

3) дети с пороками развития  при подозрении на хромосомные  нарушения;

4) родители детей с установленными  хромосомными нарушениями;

5) супруги при повторных спонтанных  абортах и бесплодных браках;

6) больные с нарушением полового  развития

В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).

При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.

Выводы:

1. Причины наследственных болезней  – мутации. Причиной хромосомных  болезней является нарушение  числа или структуры хромосом. Причина генных болезней –  мутация генов. А причина генных  болезней – мутация генов.

2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

а) синдром Дауна – трисомия

б) синдром Патау

в) синдром Эдвардса

г) синдром Шершевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром 47, ХХУ

3. К профилактическим мероприятиям  относятся:

а) медико-генетическая консультация

б) пренатальная диагностика

в) диспансеризация

г) охрана здоровья женщины

д) оздоровление условий существования