Наследственные болезни человека

 

 

 

Реферат на тему:

«Наследственные болезни человека»

 

 

 

 

 

Выполнил:

Ученица 11 «Б» класса

Макиев Аким

 

 

Цель работы:

• Изучение этиологии  (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.

Задачи работы:

1.Этиология наследственных болезней

2.Диагностика наследственных болезней

3.Патогенез наследственных болезней

4.Реабилитация наследственных  болезней

5.Профилактика наследственных  болезней

6.Терапия наследственных болезней

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Актуальность

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:

1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных  болезнями (синдромами в результате  хромосомных мутаций);

2)0,5-1% детей с заболеваниями и  аномалиями, вызванными мутациями  генов, для которых установлен  как факт наследуемости, так и  тип наследования;

3)более 2,5% детей с врожденными  пороками развития, причем часть  из них выявляется в течение  первых лет после рождения (пороки  сердца, почек и т.д.);

4)3% людей, страдающих наследуемыми  психическими заболеваниями (шизофрения) и умственной отсталостью;

5)1% людей, отягощенных генетическими  дефектами, вызывающих хронические  заболевания.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1.Наследственные болезни, которые  развиваются только при наличии  мутантного гена; они передаются  из поколения в поколение через  половые клетки; например, некоторые  формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не  сами болезни, а предрасположенность  к ним; для развития таких заболеваний  необходимы дополнительные внешние  вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3.Заболевания, которые вызываются  различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно  как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях  она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях  имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают  простудными заболеваниями. Не все  люди, имеющие контакт с инфекционными  больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.

 

1. Историческая справка

Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании. Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков.

В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 - хромосоме).

2. Этиология наследственных болезней

Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:

1.  генные

2.  хромосомные

3.  геномные

Генные мутации

Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к. он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

 

Хромосомные мутации

Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

1)нехватки:

а) концов хромосом (дефишенси)

б) середины хромосом (делеции)

2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3)повороты участка хромосомы  на 180о – инверсии

4)перемещение участка внутри  хромосомы – транспозиции

5)обмен участками между двумя  разными хромосомами – транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика») причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы. Признаки: у новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторик

Делеция хромосомы 21 – хроническое белокровие (лейкемия)

Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы» - спонтанные аборты, в случае рождения дети не способны сидеть, есть твердую пищу, имеют очень короткий нос.

Геномные мутации

Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают два вида геномных мутаций:

1)Полиплоидия

2) Анеуплоидия

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:

1)четная (4n, 6n, 8n…)

2)нечетная (3n, 7n, 9n…) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.

Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

3. Диагностика наследственных болезней

1.  Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости .

2.  Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)

3.  Преклиническая (досимптоматическая)

4.  Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:

Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;

При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.

Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.

4. Патогенез

Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом (x-сцепленные и y-сцепленные).

Аутосомно-доминантные болезни

Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы – родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:

Хорея – непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики

Глаукома – слепота и дегенерация нервных клеток

Мышечная дистрофия – аномалии функций мышц

Полипоз кишечника – множественные полипы, перерождающиеся в рак

Брахидактилия (короткопалость) – укороченные концевые костные фаланги

Ахандроплазия – карликовость

Аутосомно-рецессивные болезни

Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.

Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения

Врожденная глухота

Фенилкетонурия – уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость

Цистический фиброз – нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель

Гемофилия-несвертываемость крови

Ночная слепота-неспособность видеть в темноте

Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины

Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге

Дальтонизм-«цветная слепота» 

 

5. Лечение наследственных болезней

1.  Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1)  диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии.

2)  фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3)  хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

2.  Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

3.  Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)

6. Профилактика наследственных болезней

К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.

Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.