Автор работы: Пользователь скрыл имя, 13 Июня 2013 в 16:38, реферат
Краткое описание
Развитие технологий картирования, построение подробной генетической карты человека, разработка математических и компьютерных методов и моделей позволили начать систематическое картирование генов, ответственных за сложнонаследуемые (мультифакториальные) заболевания и признаки. Описанный выше прогресс в картировании генов, отвечающих за менделирующие болезни человека, рано или поздно (по не самым оптимистичным оценкам - в течение ближайшего десятилетия) приведет к тому, что гены всех более или менее частых моногенных заболеваний человека будут идентифицированы. Более того, как следствие последних достижений в топографии генома появилась возможность продвинуться на доселе слабо исследованную территорию - генетику сложно- наследуемых состояний.
Содержание
Введение……………………………………………………………………………………………………………………3 стр. Локус количественного признака………………………………………………………………………..4 стр. Проблемы картирования……………………………………………………………………………………..5 стр. Принципы генетического картирования сложнонаследуемых признаков……….6 стр. Анализ сцепления…………………………………………………………………………………………………7 стр. Метод идентичных по происхождению аллелей (IBD)……………………………………….9 стр. Ассоциации в популяциях и семьях…………………………………………………………………….12 стр. Экспериментальные скрещивания модельных объектов………………………………….15 стр. Метод разложения дисперсий……………………………………………………………………………..16 стр. Анализ ассоциаций………………………………………………………………………………………………..16 стр. Многоточечное картирование……………………………………………………………………………….16 стр. Кандидатные гены широко распространенных заболеваний……………………………..17 стр. Словарь терминов……………………………………………………………………………………………………18 стр. Список литературы…………………………
Болезнь Альцгеймера - это заболевание головного мозга, которое развивается у пожилых людей и характеризуется прогрессивным нарушением памяти и других функций мозга. Основной симптом болезни Альцгеймера – прогрессирующий паралич памяти. Финальная стадия – полная атрофия головного мозга. Человек практически перестаёт разговаривать, так как он совершенно не помнит слов.Смерть наступает от пневмонии, пролежней, инфекций, а вот от самой болезни Альцгеймера смерть не наступает никогда.
Гетерогенность – «особость» по происхождению, а потому
по структуре и другим качественным характеристикам.
Диастрофическая дисплазия - относится к числу заболеваний, при которых патологические изменения можно наблюдать в костной и хрящевой ткани, в тканях суставов, ротовой полости и трахеи. Это заболевание, помимо микромелии, характеризуется деформацией позвоночника и грудной клетки в виде сколиоза, вывихами и подвывихами в суставах конечностей в сочетании с их разболтанностью, сгибательными контрактурами и резко выраженной двусторонней косолапостью, разгибательной контрактурой суставов больших пальцев кистей, деформацией ушных раковин и расщелиной неба.
Кандидатные гены - ген, который может быть связан с проявлением сложной черты либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе, и влиянии на фенотип огранизма.При изучении сложных заболеваний с неясной этиологией, например,шизофрении и болезни Альцгеймера, в списки кандидатов зачастую попадают десятки генов.
Количественные признаки - это признаки, имеющие цифровое выражение.
Косегрегация - совместное наследование двух признаков. Феномен К. заключается в том, что два разных признака наследуются совместно, т. е. их гены при кроссинговере не разделяются.
Косегрегация - Совместное наследование двух признаков, связанное, как правило, со сцеплением генов, контролирующих данные признаки.
Лод-балл -
логарифм отношения правдоподобий, выражающий
количественную оценку генетического
сцепления.
Локус хромосомы - линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном.
Пенетрантность - показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).
Поликистоз почек - представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек.
Псориаз - хроническое незаразное заболевание. При псориазе жизненный цикл клеток кожи составляет только 4-5 дней, затем они постепенно отмирают, в то время как нормальный цикл должен составлять примерно 30 дней.
Скрининг - «отбор, сортировка», стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции.
Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода(генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Этиопатогенез - совокупность представлений о причинах и механизмах развития болезни.
Список литературы :
Wheelwright,
J. "Чтение на языке наших предков: Как войти в курс по медицинской генетике через видение Виктор McKusick." (Discover. 70-77, 2002).
Бородулин В.И. Домашняя медицинскаяэнциклопедия. Здоровье от А до Я.
Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2002.
Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленсккая И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии, 2002.
Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов 2008.