Наследственная
изменчивость представляет собой изменение
генотипа, ненаследственная – изменение
фенотипа организма.
Термин “мутация”
впервые был предложен Гуго де Фризом
в его классическом труде “Мутационная
теория” (1901 – 1903). Мутацией он называл
явление скачкообразного, прерывного
изменения наследственного признака.
Основные положения теории Г. де Фриза
до сих пор не утратили своего значения,
и поэтому их следует здесь привести:
мутация возникает
внезапно, без всяких переходов;
новые формы
вполне константны, т.е. устойчивы; мутации
в отличие от ненаследственных изменений
(флюктуаций) не образуют непрерывных
рядов, не группируются вокруг среднего
типа (моды). Мутации являются качественными
изменениями;
мутации идут
в разных направлениях, они могут быть
как полезными, так и вредными;
выявление мутаций
зависит от количества особей, проанализированных
для обнаружения мутаций. Одни и те же
мутации могут возникать повторно. Однако
Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку,
противопоставив теорию мутаций теории
естественного отбора. Он неправильно
считал, что мутации могут сразу давать
новые виды, приспособленные к внешней
среде, без участия естественного отбора.
На самом деле мутации являются лишь источником
наследственных изменений, служащих материалом
для естественного или искусственного
отбора.
термин "ген"
был впервые применен для обозначения
наследственно-обусловленного признака
Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и
белком, структура которого определяется
структурой гена впервые была сформулирована
в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент"
Бидлом и Татумом. Прямые доказательства
того, что мутации гена человека вызывают
изменение в первичной структуре белков
получены в 1949 г. Полингом при исследовании
наследственных гемоглобинопатий. Исследую
первичную структуру гемоглабина, выделенного
из эритроцитов больных с серповидно клеточной
анемией Полинг показал, что подвижность
аномального гемоглобина в электрическом
поле (электрофорез) изменена по сравнению
с нормальной. Далее им было установлено,
что этот эффект связан с заменой аминокислоты
валина на глютаминовую кислоту. С этого
открытия началась новая эра открытий
в человеческой биохимической генетики
наследственных болезней обмена. Они вызываются
мутациями генов , которые продуцируют
белки с аномальной структурой, что приводит
к изменению их функций.
Большинство
организмов хранят генетическую информацию
в ДНК - линейном полимере, состоящем из
4ех различных мономерных единиц - дезоксирибонуклеотидами,
которые сцеплены друг с другом в цепь
фосфодиэфирными связями. Как было доказано
Уотсоном и Криком, Типичная молекула
ДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей,
каждая из которых содержит от нескольких
тысяч до нескольких миллионов молекул.
Каждый нуклеотид в одной цепи специфически
связан водородной связью с нуклеотидом
другой цепи. Только 2 типа спаривания
нуклеотидов найдены в ДНК: дезоксиаденозинмонофосфат
с тимидинмонофосфатом (А-Т пара) и дезоксигуанидинмонофосфат
с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара).
Таким образом последовательность нуклеотидов
одной цепи точно определяет последовательность
в другой, и обе цепи являются комплиментарными
одна другой. Последовательность четырех
нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи
варьирует среди ДНК неродственных организмов
и является молекулярной базой их генетического
расхождения. Поскольку большинство наследственных
характеристик стабильно передается от
родителей к потомству, последовательность
нуклеотидов в ДНК должна точно копироваться
при репродукции организма. Это имеет
место в обеих цепях. Последовательность
нуклеотидов и отсюда генетическая информация
консервируется в ходе процесса репликации.
Так как каждый нуклеотид в дочерних цепях
спарен специфически с комплиментарным
нуклеотидом в родительских или матричных
цепях до того, как произойдет процесс
полимеризации. ДНК высших организмов
регулярно упаковано в структуру, называемую
хромосомами, состоящих из нуклеопротеиновых
элементов (нуклеосом). Хромосомы отделены
от всех других клеточных компонентов
ядерной мембраной. Каждый из нуклеосомных
элементов состоит из четырех, иногда
пяти белковых субъединиц, называемых
гистонами, которые образуют стержневую
структуру, вокруг которого "наматывается"
примерно 140 пар нуклеотидов геномной
ДНК. Структура гистонов характеризуется
высокой консервативностью в царстве
эукариотов. Двуспиральная модель ДНК
определяет способ, путем которого гены
могут быть реплицированы для передачи
потомства. Процесс репликации является
сложным, но концептуально простым. Две
нити ДНК разделяются, и каждая копируется
серией ферментов, которые вставляют комплиментарные
основания напротив каждого основания
на исходной (родительской) цепи ДНК. Таким
образом две идентичные двойные спирали
образуются из одной – в этом состоит
процесс репликации. ДНК "делает"
РНК, этот процесс называется транскрипцией,
а РНК "делает" белок, этот процесс
называется трансляцией. Последовательность
основания в специфическом гене ультимативно
диктует последовательность аминокислот
в специфическом белке это коллинеарность
между молекулой ДНК и белком достигается
посредством генетического кода. Четыре
типа оснований ДНК собранные в группы
из трех образует триплет, каждый из которых
образует кодовое слово, или кодон, который
определяет включение одной аминокислоты
в структуру кодируемого белка, таким
способом определяется включение каждой
из 20 аминокислот, которые встречаются
в белках. 64 различных триплета существуют
для 20 аминокислот, что определяет свойства
генетического кода. Таким образом большинство
аминокислот определяется более чем одним
кодоном, но каждый кодон полностью специфичен.
Хотя в настоящее
время вопрос о природе гена выяснен не
окончательно, тем не менее прочно установлен
ряд общих закономерностей мутирования
гена. Мутации генов возникают у всех классов
и типов животных, высших и низших растений,
многоклеточных и одноклеточных организмов,
у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость
как процесс качественных скачкообразных
изменений является всеобщей для всех
органических форм.
Первостепенной задачей генетики
стали оценка и последующее длительное
динамическое слежение (мониторинг) за
возможными отрицательными генетическими
последствиями применения химикатов и
других техногенных факторов, присутствующих
в окружающей среде, как для самого человека,
так и для животных, растений и микроорганизмов
экологической среды человека. Значение
генетического мониторинга факторов окружающей
среды тем более велико, что мутагенез
наряду с тератогенезом и канцерогенезом
составляет основной комплекс отдаленных
опасных последствий повышения концентрации
биологически активных факторов в биосфере.
Поэтому генетико-гигиеническое нормирование
содержания подобных факторов в окружающей
среде является обязательным компонентом
профилактики заболеваемости человека.
Исследователи-генетики внесли большой
вклад в разработку проблемы биосоциальной
сущности человека. Социальная сущность
человека как сочлена человеческого общества
определяются социальной и культурной
средой, воспитанием, общением с матерью
с момента рождения. Но, став социальным
существом, человек во всех своих проявлениях
не лишился своей биологической индивидуальности.
Социальные условия не устраняют генетической
разнокачественности людей, возникающей
в силу всеобщности законов наследственности.
Все индивидуальные и личностные свойства
человека, его отношение к ближним и поведение
в обществе всегда определяются взаимодействием
генетической системы и внешних условий,
в которых он формируется и развивается.
Огромный фактический материал свидетельствует,
что любые нервно-психические и поведенческие
свойства, определяющие индивидуальные
и личностные качества человека связаны
с межличностной генетической вариацией.
Важнейшие психические характеристики
человека зависят в той или иной степени
от генетического фактора. Это относится
и к таким свойствам человека, как сила,
чувствительность и лабильность его нервной
системы, психодинамические и нейродинамические
параметры. Под генетическим контролем
находится функциональная активность
ассоциативной зоны мозга. Формируясь
к 12-14-летнему возрасту, а иногда и несколько
раньше, ее характер сохраняется в течение
всей жизни как индивидуальная особенность
человека, но ее межличностная вариация
чрезвычайно велика. Наблюдается огромный
полиморфизм элементов наследственной
системы, детерминирующий индивидуальные
и личностные качества людей. Это создает
подлинную уникальность генотипа каждого
человека, независимо от его национальной,
расовой или социальной принадлежности.
Решающее значение для развития генетики
на настоящем этапе имеют открытие «вещества
наследственности» – дезоксирибонуклеиновой
кислоты, расшифровка генетического кода,
описание механизма биосинтеза белка.
Исторически интерес медицины к генетике
формировался первоначально в связи с
наблюдениями за наследуемыми патологическими
(болезненными) признаками.
Наследственность человека
как самостоятельный предмет
Во второй половине 19-го века английский
биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный
предмет исследования «наследственность
человека». Он же предложил ряд специальных
методов генетического анализа: генеалогический,
близнецовый, статистический. Изучение
закономерностей наследования нормальных
и патологических признаков и сейчас занимает
ведущее место в генетике человека. Обнаружение
взаимосвязи между генами и белками (ферментами)
привело к созданию биохимической и молекулярной
генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика
изучает генетические основы иммунных
реакций организма человека. Выяснение
первичного биохимического нарушения,
приводящего к наследственному заболевания,
облегчает поиск путей лечения таких болезней.
Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное
недостаточным синтезом определенного
фермента, регулирующего обмен аминокислоты
фенилалалина, поддается лечению, если
из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше
же, дети, родившиеся с таким пороком, были
обречены. Изучение роли генетических
факторов и факторов среды в развитии
заболеваний с наследственным предрасположением
составляет один из ведущих разделов медицинской
генетики. Популяционная генетика изучает
распределение пар генов в группах живых
организмов, закономерности и причины
этого распределения. Цитогенетика –
раздел генетики, изучающий распределение
генов в хромосомах эутокариотов, картирование
генов в хромосомах. Изменения в генетическом
материале могут возникнуть под воздействие
факторов окружающей среды. Так существует
раздел генетики – радиационная Генетика
– предметом изучения которого является
влияние на генотип излучающих физических
факторов. Существовали и существуют и
спорные, неоднозначно воспринимаемые
обществом, разделы генетики. Так, в последней
четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил
вопрос о развитии особой науки – евгеники.
Ее задачей должно было стать улучшение
человеческого рода путем повышения в
генотипе количества полезных генов и
снижения доли вредных через систематическое
избирательное размножение одаренных
людей и ограничение репродукции асоциальных
индивидуумов, например, преступников.
Вскоре выяснилось, что, даже не принимая
во внимание этические основы жизни человечества,
это невозможно чисто практически. Современная
генетика, молекулярная биология и медицина
располагают средствами манипулирования
с наследственным материалом, намного
превосходящим по своим возможностям
ограничение браков. Это искусственное
осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим
перемещением зародыша в матку женщины,
отбор зародышей на ранних стадиях развития,
генетическая инженерия, пересадка ядра
соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки.
Важно, однако, понимать, что биологические
способы улучшения человеческого общества
неприемлемы, какую бы конкретную форму
они не принимали. Но, генетика и медицина
ответственны за здоровье потомства. Не
секрет, что в настоящее время в мире более
5 % детей рождаются с наследственными
нарушениями, 10-20 % детской смертности
обусловлено наследственной патологией,
до трети больных детей находятся на лечении
в больницах с наследственными болезнями.
Генетика и медицина в борьбе за здоровье
людей в каждом поколении учитывают, что
существенное влияние на проявление положительных
и отрицательных свойств, оказывает среда,
в которой происходит развитие человека.
Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов
Н.К. выделил в практической генетике человека
евфенику – науку о благоприятном проявлении
наследственных признаков. Генетика в
настоящее время является одной из наук,
определяющих развитие человечества.
С генетикой связаны самые смелые прогнозы
перспектив этого развития.
Список используемой литературы:
http://lechebnik.info/7-1.htm
http://www.on-lan.ru/biologiya/genetika.php
http://ru.wikibooks.org/wiki/
http://ru.wikipedia.org/wiki/
http://sbio.info/page.php?id=32
http://vse-pro-geny.ru/ru_osnovy-genetyky.html
http://xreferat.ru/10/256-2-mendelevskaya-genetika.html