На основании полученных результатов
Мендель пришел к следующим выводам:
1. Так как исходные родительские
сорта не давали расщепления,
у гибрида первого поколения (с
доминантным признаком) должно быть
два наследственных задатка (в
современной терминологии — два
аллеля).
2. Гибриды первого поколения
содержат по одному задатку, полученному
от каждого из родительских
растений через половые клетки.
3. Наследственные задатки у гибридов
первого поколения не сливаются,
а сохраняют свою индивидуальность.
Для подтверждения своих выводов Мендель
предпринял анализирующее, или возвратное,
скрещивание — скрещивание гибрида первого
поколения с рецессивной родительской
особью. В потомстве от этого вида скрещивания
он, как и ожидал, получил как доминантные,
так и рецессивные формы в соотношении
1:1. Это подтвердило, что отдельные наследственные
задатки при образовании половых клеток
попадают в различные гаметы. Таким образом,
гибрид первого поколения образует два
типа половых клеток: клетки, содержащие
наследственный задаток, определяющий
доминантный признак, и клетки, содержащие
наследственный задаток, определяющий
рецессивный признак. В этом смысле каждая
половая клетка «чистая», т.е. содержит
один, и только один, аллель из пары (правило
чистоты гамет). Распределение контрастных
наследственных задатков в соотношении
1:1 является всеобщим биологическим законом,
лежащим в основе всех других закономерностей
наследования признаков.
В настоящее время особь, которая имеет
два различающихся аллеля в каждом локусе
гомологичных хромосом и которая, следовательно,
образует два типа половых клеток, называется
гетерозиготой (от греч. heteros — другой,
различный, zygotos — соединение, пара). Особь,
в каждой гомологичной хромосоме которой
находятся идентичные аллели и которая,
следовательно, образует только один тип
половых клеток, называется гомозиготой
(от греч. homos — тот же самый , zygotos — соединение,
пара). Используя буквенную символику,
введенную Г.Менделем для обозначения
каждого наследственного задатка (для
доминантного — прописная буква «А», для
рецессивного — «а» строчная), можно изобразить
схему опытов.
На рис. 1 показано, что все потомки от
данного вида скрещивания унаследовали
признак только одного из родителей, т.
е. они единообразны. Поскольку каждый
из родителей образовал только один тип
гамет (только «А» или только «а»), все
потомки оказались гетерозиготными.
Рис. 1. Схема, иллюстрирующая закон единообразия
гибридов первого поколения. Все потомство
— гетерозиготные.
Действительно, при дальнейшем размножении
потомков от скрещивания гибридов первого
поколения (Аа) Мендель наблюдал, что рецессивные
особи (аа) и одна треть доминантных (АА)
не дают расщепления признаков в потомстве.
Однако 2/з доминантных потомков (Аа) вновь
образуют при самоопылении доминантные
и рецессивные формы в соотношении 3:1.
Существенным результатом скрещивания
двух гетерозигот явилось появление внешне
сходных растений (с доминантными признаками,
например, с гладкими горошинами; окрашенными
цветками и т.д.), в то же время различавшихся
по наследственным задаткам (АА и Аа). Оказалось,
что организмы с одинаковыми признаками
могут иметь различную генетическую конституцию.
На рис. 2 видно, что, судя по внешнему
виду, на каждые три растения с доминантным
признаком приходится одна особь с рецессивным
признаком, в то время как по наследственным
потенциям наблюдается иное расщепление
— 1АА : 2Аа : 1аа.
Рис. 2. Схема, иллюстрирующая закон расщепления.
Таким образом, стали различать расщепление
по внешнему проявлению признаков, которое
соответствует отношению 3:1 (расщепление
по фенотипу), и расщепление по наследственным
задаткам, выражаемое отношением 1:2:1 (расщепление
по генотипу). Термины «генотип» и «фенотип»
были предложены В.Иогансеном в 1909 г. Генотип
— это наследственная конституция особи
как совокупность генов организма. Термин
«генотип» часто используется для обозначения
генетической конституции особи применительно
к анализу наследования конкретного признака.
Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — образец)
— совокупность признаков организма (анатомических,
физиологических, биохимических, психических
и т.д.). Термин «фенотип» часто используется
для обозначения конкретного признака
(внешнего или внутреннего) как результата
проявления конкретного гена.
На основании полученных результатов
можно заключить, что при моногибридном
скрещивании двух гетерозиготных особей
расщепление в потомстве по фенотипу соответствует
двум классам признаков и может быть выражено
отношением 3:1; расщепление по генотипу
соответствует отношениям 1:2:1, т.е. возникает
три генотипических класса.
Наследственные задатки, определяющие
парные альтернативные признаки (обозначенные
Менделем латинскими буквами А, а), впоследствии
стали называть аллельной парой, а отдельный
конкретный фактор — аллелью. В настоящее
время аллель определяют как одно из альтернативных
состояний одного и того же гена.
Нуклеиновые
кислоты
Нуклеиновые
кислоты, как и белки, необходимы для жизни.
Они представляют собой генетический
материал всех живых организмов вплоть
до самых простых вирусов. Выяснение структуры
ДНК открыло новую эпоху в биологии, так
как позволило понять, каким образом живые
клетки точно воспроизводят себя и как
в них кодируется информация, необходимая
для регулирования их жизнедеятельности.
Нуклеиновые кислоты состоят из мономерных
единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов
строятся длинные молекулы – полинуклеотиды.
Молекула нуклеотида состоит из трех частей:
пятиуглеродного сахара, азотистого основания
и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в
состав нуклеотидов, представляет собой
пентозу.
Различают два
типа нуклеиновых кислот – рибонуклеиновые
(РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В
обоих типах нуклеиновых кислот содержатся
основания четырех разных видов: два из
них относятся к классу пуринов, другие
- к классу пиримидинов. Азот, содержащийся
в кольцах, придает молекулам основные
свойства. Пурины – это аденин (А) и гуанин
(Г), а пиримидины – цитозин (Ц) и тимин
(Т) или урацил (У). В молекулах пуринов
имеется два кольца, а в молекулах пиримидинов
– одно. В РНК вместо тимина содержится
урацил. Тимин химически очень близок
к урацилу, а точнее 5-метилурацил.
Нуклеиновые
кислоты являются кислотами потому, что
в их молекулах содержится фосфорная кислота.
В результате соединения сахара с основанием
образуется нуклеозид. Соединение происходит
с выделением молекулы воды. Для образования
нуклеотида требуется еще одна реакция
конденсации, в результате которой, между
нуклеозидом и фосфорной кислотой возникает
фосфоэфирная связь. Разные нуклеотиды
отличаются друг от друга природой сахаров
и оснований, которые входят в их состав.
Роль нуклеотидов в организме не ограничивается
тем, что они служат строительными блоками
нуклеиновых кислот; некоторые важные
коферменты также представляют собой
нуклеотиды или их производные.
Два нуклеотида,
соединясь, Образуют динуклеотид путем
конденсации. В результате которой между
фосфатной группой одного нуклеотида
и сахара другого возникает фосфодиэфирный
мостик. При синтезе полинуклеотидов этот
процесс повторяется несколько миллионов
раз. Фосфодиэфирные мостики возникают
за счет прочных ковалентных связей, и
это сообщает всей нуклеотидной цепи прочность
и стабильность, что очень важно, так как
в результате этого уменьшается риск “поломок”
ДНК, при ее репликации.
РНК имеет две
формы: транспортную (тРНК) и рибосомную
(рРНК). Они имеют довольно сложную структуру.
Третья форма - это информационная, или
матричная, РНК (мРНК). Все эти формы участвуют
в синтезе белка. МРНК – это одноцепочная
молекула, образующаяся на одной из цепей
ДНК в процессе транскрипции. При синтезе
мРНК копируется только одна цепь молекулы
ДНК. Нуклеотиды, из которых синтезируются
мРНК, присоединяются к ДНК в соответствии
с правилами спаривания оснований и при
участии фермента РНК – полимеразы. Последовательность
оснований в мРНК представляет собой комплиментарную
копию цепи ДНК – матрицу. Длина ее может
быть различной, в зависимости от длины
полипептидной цепи, которую она кодирует.
Большинство мРНК существует в клетке
в течение короткого времени.
Рибосомная
РНК кодируется особыми генами, находящимися
в нескольких хромосомах. Последовательность
в рРНК сходная у всех организмов. Она
содержится в цитоплазме, где образует
вместе с белковыми молекулами клеточные
органеллы, называемые рибосомами. На
рибосомах происходит синтез белка. Здесь
“код”, заключенный в мРНК, транслируется
в аминокислотную последовательность
строящейся полипептидной цепи. Группы,
образуемые рибосомами – полирибосомы
(полисомы) – делают возможным одновременный
синтез нескольких молекул полипептидов
при участии одной молекулы мРНК.
Для каждой
аминокислоты имеется специфическая тРНК,
и все они доставляют содержащиеся в цитоплазме
аминокислоты к рибосомам. Таким образом,
тРНК играют роль связующих звеньев между
триплетным кодом, содержащимся в мРНК
и аминокислотной последовательностью
в полипептидной цепи. Так как многие аминокислоты
кодируются несколькими триплетами, число
тРНК значительно больше 20 (идентифицировано
уже 60). Каждая аминокислота присоединяется
к одной из своих тРНК. В результате образуется
аминоацил – тРНК, в котором энергия связи
между концевым нуклеотидом А и аминокислотой
достаточна для того, чтобы в дальнейшем
могла образоваться пептидная связь с
карбоксильной группой соседней аминокислоты.
Генетический
код
Последовательность
оснований в нуклеотидах ДНК должна определять
аминокислотную последовательность белков.
Эта зависимость между основаниями и аминокислотами
является генетическим кодом. С помощью
четырех типов нуклеотидов записаны параметры
для синтеза белковых молекул. В код, состоящий
из троек оснований, входит четыре разных
триплета. Доказательство триплетности
кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих
аминокислот существенное значение имеет
только первые буквы. Одна из особенностей
генетического кода состоит в том, что
он универсален. У всех живых организмов
имеются одни и те же 20 аминокислот и пять
азотистых оснований.
В настоящее
время успехи молекулярной биологии достигли
такого уровня, что стало возможно определить
последовательность оснований в целых
генах. Эта серьезная веха в развитии науки,
так как теперь можно искусственно можно
синтезировать целые гены. Это нашло применение
в генной инженерии.
Биосинтез
белков
Единственные
молекулы, которые синтезируются под прямым
контролем генетического материала клетки,
- это белки (если не считать РНК). Белки
могут быть структурными (кератин, коллаген)
или играть функциональную роль (инсулин,
фибриноген и, главное, ферменты, ответственные
за регуляцию клеточного метаболизма).
Именно набор содержащихся в данной клетке
ферментов определяет, к какому типу клеток
она будет относиться. В 1961 году два французских
биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических
соображений, постулировали существование
особой формы РНК, выполняющей в синтезе
белка роль посредника. В последствии
этот посредник получил название мРНК.
Данные, полученные
с помощью различных методов в экспериментах,
показали, что процесс синтеза РНК состоит
из двух этапов. На первом этапе (транскрипция)
относительно слабые водородные связи
между комплиментарными основаниями полинуклеотидных
цепей разрываются, что приводит к раскручиванию
двойной спирали ДНК и освобождению одиночных
цепей. Одна из этих цепей избирается в
качестве матрицы для построения комплиментарной
одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются
в результате связывания друг с другом
свободных рибонуклеотидов. Синтезированные
молекулы мРНК, несущие генетическую информацию,
выходят из ядра и направляются к рибосомам.
После того, как образовалось достаточное
число молекул мРНК, транскрипция прекращается
и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются,
восстанавливая двойную спираль. Второй
этап – это трансляция, которая происходит
на рибосомах. Несколько рибосом могут
прикрепиться к молекуле мРНК, подобно
бусинам на нити, образуя структуру, называемую
полисомой. Преимущество такого комплекса
состоит в том, что при этом на одной молекуле
мРНК становится возможным одновременный
синтез нескольких полипептидных цепей.
Как только новая аминокислота присоединилась
к растущей полипептидной цепи, рибосома
перемещается по нитям мРНК. Молекула
тРНК покидает рибосому и возвращается
в цитоплазму. В конце трансляции полипептидная
цепь покидает рибосому.
Хромосомный
комплекс человека
На Земле не
существует двух совершенно одинаковых
людей, за исключением однояйцовых близнецов.
Причины этого многообразия нетрудно
понять с генетических позиций.
Число хромосом
у человека – 46 (23 пары). Если допустить,
что родители отличаются по каждой паре
хромосом лишь по одному гену, то общее
количество возможных генотипических
комбинаций – 2 23 . На самом деле количество
возможных комбинаций будет намного больше,
так как в этом расчете не учтен перекрест
между гомологичными хромосомами. Следовательно,
уже с момента зачатия каждый человек
генетически уникален и неповторим.
Половые
хромосомы человека
Гены, находящиеся
в половых хромосомах, называются сцепленными
с полом. Явление сцепления генов, локализированных
в одной хромосоме, известно под названием
закона Моргана. В Х-хромосоме имеется
участок, для которого в У-хромосоме нет
гомолога. Поэтому у особи мужского пола
признаки, определяемые генами этого участка,
проявляются даже в том случае, если они
рецессивны. Эта особая форма сцепления
позволяет объяснить наследование признаков,
сцепленных с полом, например цветовой
слепоты, раннего облысения и гемофилии
у человека. Гемофилия – сцепленный с
полом рецессивный признак, при котором
нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий
этот процесс, находится в участке Х-хромосомы,
не имеющем гомолога, и представлен двумя
аллелями – доминантным нормальным и
рецессивным мутантным.
Особи женского
пола, гетерозиготных по рецессиву или
по доминанту, называют носителем соответствующего
рецессивного гена. Они фенотипически
нормальны, но половина их гамет несет
рецессивный ген. Несмотря на наличие
у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей
с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Свойства
человеческого генома: Мутабельность
Изменчивость
организмов является одним из главных
факторов эволюции. Она служит основным
источником для отбора форм, наиболее
приспособленных к условиям существования.
Изменчивость
является сложным процессом. Обычно биологи
делят ее на наследственную и ненаследственную.
К наследственной изменчивости относят
такие изменения признаков и свойств организмов,
которые при половом размножении не исчезают,
сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной
изменчивости – модификациям, или флюктуациям,
относят изменения свойств и признаков
организма, которые возникают в процессе
его индивидуального развития под влиянием
факторов внешней среды, сложившейся специфическим
образом для каждого индивидуума, и при
половом размножении не сохраняются.