Классификация хромосомных болезней

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 25 Апреля 2013 в 21:47, реферат

Краткое описание

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней. Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Та­кие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни раз­вития), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла

Содержание

Введение.
Классификация хромосомных болезней.
Характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом.
Характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом.
Характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом.
Характеристика синдромов и злокачественных новообразований, связанных с микроструктурными аномалиями хромосом.
Моногенные заболевания. Хромосомная нестабильность: - Численная нестабильность
- Структурная нестабильность