Генетика человека

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление  полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей  степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие  заболевания могут и не проявиться.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8—12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) -— 50% и выше.

У человека описаны все типы хромосомных  и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов  —мо-иосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.

Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского—Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000—5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, ев-нухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.

Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по У-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500—700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с  синдромом Дауна: маленький нос  с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Существует прямая связь между  риском рождения детей с синдромом  Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются  у матерей старше 40 лет (2—3 % женщин детородного возраста).

Здесь рассмотрены лишь некоторые  примеры генных и хромосомных  болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности  и хрупкости его генетической организации.

Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и  в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его  услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически  неблагополучные родственники.

Генетическая консультация обязательна  при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями  труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически  неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

В случае рождения больного ребенка  иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с  наследственными болезнями, может  служить полиомиелит. Эта болезнь  характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания  является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя  болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных  к ней детей от тяжелых последствий  заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется  при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.

 

 

 

                                                      Заключение.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные  для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением  действия мутагенов на клетку (такие  как радиационная генетика), имеют  прямое отношение к профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов  и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс  возникновения мутаций или причины  появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения  многих проблем человека вызвана  острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что  каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое  образование, так как знания в  области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

       

                                           

 

 

 

 

 

 

 

 

Список литературы:

1. А.П. Акифьев «Генетика и судьбы» М.2001г.
2. А.О. Рувинский «Наследственная изменчивость человека»
3. С.Ю. Афонькин «Секреты наследственности человека» С-Пб. 2002г.
4. Д.К. Беляяев «Общая биология»
5. Н. Грин, У. Стаут «Биология»
6. С. Котов «Медецинская генетика»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Содержание.

1.      Введение.

1.2    Генетика человека.

1.3    Основные генетические понятия.

2.      Генеалогический метод генетических исследований.

2.1    Близнецовый метод.

2.2   Цитогенетический метод.

2.3   Биохимические методы исследования

3.     Болезни хромосомные: аномалии аутосом, общее представление. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

На тему: «Генетика человека».

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил: Студент 1 курса 

Биологического факультета 

 

Уфа-2012.