Наследственные аномалии

Министерство сельского хозяйства Российской Федерации Федеральное Государственное Бюджетное Общеобразовательное Учреждение Высшего Профессионального образования Ижевская Государственная Сельскохозяйственная Академия

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

по дисциплине: «Генетика и биометрия»

на тему: Наследственные аномалии

 

 

 

 

 

 

 

           

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                  Выполнил: студент ЗИФ

     221 группы

                           Петров Л.И.

                  Проверил: Казанцева Н.П.

 

 

 

Ижевск 2014

Содержание

 

Введение……………………………………………………………………….3

Определение типа наследования аномалий…………………………………..4

Аномалии сельскохозяйственных животных, обусловленные

 мутациями генов………………………………………………………………6

Аномалии у крупного рогатого скота……………………………………….6

Аномалии у свиней……………………………………………………………8

Аномалии у лошадей………………………………………………………….9

Аномалии у овец……………………………………………………………..10

  Заключение…………………………………………………………………..12

 Список используемой литературы………………………………………….13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

 

Генетические аномалии представляют собой наследственно обусловленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования, отклонение от типичного (от нормы), в возникновении которого определенную роль играет генотип животного.

У сельскохозяйственных животных известны десятки аномалий, возникновение которых связано с рецессивными или доминантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в отдельных популяциях с разной частотой, что зависит от скорости мутационного процесса, системы разведения животных и др.

Знание конкретных форм врожденных аномалий у животных каждого вида, а также частоты их проявления в отдельных породах необходимо ветеринарным специалистам для селекционной профилактики распространения генетической патологии.

Патогенетика сельскохозяйственных животных - наука о болезнях, вызываемых определенными генами, включает в себя также науку об исключительно генетически детерминированных болезнях (наследственных заболеваниях) и заболеваниях, в основе которых лежит наследственное предрасположение.

В реферате кратко определены типы наследственных аномалий, приведены списки генетически обусловленных аномалий нескольких групп сельскохозяйственных животных:  крупного рогатого скота, лошадей, свиней, овец.

 

Определение типа наследования аномалий

 

По типу наследования и степени воздействия различают полигенные (условные) и олигогенные (безусловные) летальные факторы, которые, в свою очередь, подразделяют на аутосомно-доминантиые, аутосомно-рецессивные, доминантные с рецессивным летальным действием, сцепленные с полом при различной степени пенетрантности (вероятности проявления гена).

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен в проявлении аномалии в каждом поколении у гетерозигот; у некоторых гетеродагот признак не проявляется; у особей с одинаковым генотипом степень клинического проявления признака; позднее проявление некоторых доминантных признаков; редкая встречаемость в популяции доминантных аллелей (животные с летальным исходом не оставляют потомков).

При аутосомно-рецессивном типе наследования аномалию обусловливает рецессивный ген, находящийся в аутосоме, у мужских и женских особей дефект проявляется в равной мере. Для проявления аномалии, ген, несущий дефект, должен быть в гомозиготном состоянии.

Необходимо также сказать о доминантных генах, обусловливающих тот или иной признак и обладающих рецессивным летальным действием.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, относится к признакам, гены которых находятся в Х-хромосоме. Гены могут быть рецессивными и доминантными. При данном типе наследования отсутствует передача признака от отца к сыну, то есть по мужской линии, а женские особи в этом случае являются только носителями летального рецессивного гена (Табл. 1).

 

Таблица 1. Проявление мутаций у домашних животных (по данным Розенбауэра)

 

В случае доминантного летального фактора речь идет о хромосомном факторе, обусловливающем гибель носителя уже в гетерозиготном состоянии. Доминантные летальные мутации появляются как единичные события, так как каждый носитель полностью доминантного летального фактора погибает, и возможность наследования исключается.

К группе аутосомных доминантных летальных факторов относят фактор, обусловливающий у крупного рогатого скота полное двухстороннее заращивание ноздрей; у свиней гемолитическую желтуху и расщепление нёба; у уток - мозговую грыжу, у овец - врожденную водянку.

Типичным доминантным летальным фактором с летальным действием в рецессивном состоянии является фактор, обусловливающий ахондроплазию у крупного рогатого скота. У кур известны три подобных фактора: Ср - фактор коротконогости; Сl -фактор корнишей и Ар - фактор лишенности оперения на обширных участках тела.

К группе аутосомных с рецессивным летальным действием факторов относят те факторы, носители которых в гетерозиготном состоянии фенотипически не отличаются от нормальных.

 

Аномалии сельскохозяйственных животных, обусловленные мутациями генов

Аномалии у крупного рогатого скота.

   Биологические особенности данного вида животных - малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, который достигает половой и физиологической зрелости только к 1,5 года, так что период между первым отелом матери и дочери в среднем составляет 5 лет. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может существенно снижать уровень воспроизводства и интенсивность племенного отбора поголовья. У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, полулетальными и субвитальными генами. 46 аномалий включено в Международный список летальных дефектов под шифром А (Табл. 2).

Обозначения: ар - аутосомный рецессивный; д -доминантный; днп -доминантный с неполной пенетрантностью; спр - сцепленный  с полом рецессивный.

Частота аномалий, или процентное отношение аномального приплода к общему его числу, в пределах конкретных популяций может быть самым различным по средним оценкам не превышать 1 %. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий.

Особую роль в распространении генетических аномалий, как у крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусственном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потомков. Так, от одного быка за рубежом получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе.

Таблица 2. Список генетически обусловленных аномалий у крупного рогатого скота

 

Признак аномалии	Тип наследования
Укорочение нижней челюсти	ар
Укорочение верхней и нижней челюстей (мопсовидность)	ар
Отсутствие нижней челюсти	ар
Укорочение верхней челюсти	днп
«Волчья пасть», «заячья губа» и др. черепно-лицевые дефекты	д
Отсутствие носовых отверстий	ар
«Баранья голова» — выгнутый, как у барана, лицевой профиль головы	днп
Мозговая грыжа	ар
Водянка головного мозга	ар
Уменьшение размеров глазного яблока	ар
Отсутствие глазных яблок	ар
Помутнение хрусталика	ар / д
Слепота	ар / д
Альбинизм	ар
Искривление и деформация передних конечностей, неподвижность в запястных суставах	спр
Контрактура задних конечностей, закрюченность их в сторону брюха	ар
Неподвижность конечности (мышечная контрактура)	ар
Контрактура мышц конечностей и направленность их назад	ар
Неподвижность (анкилоз) всех суставов, «волчья пасть»	ар / д
Искривление и анкилоз передних конечностей	ар
Отсутствие задних конечностей	ар
Отсутствие передних и задних конечностей	ар
Редукция числа позвонков	ар
Расщепление позвоночника	ар
Бульдогообразная карликовость	д
Пропорциональная карликовость	ар
Коротконогость в сочетании с дефектами челюсти	ар
Водянка плода	ар
Мумификация плода	ар
Бесшерстность	ар
Отсутствие кожи на отдельных участках	ар
Удлинение сроков стельности коров	ар
Слияние копытец	ар
Эпилепсия	ар
Паралич задних конечностей	ар
Хромота задних конечностей (спастический парез)	ар
Нарушение координации движений	ар
Порфирия (повышенная светочувствительность)	ар
Гиперемия кожи и слизистых оболочек, одышка, нарушение роста	ар / д
Нарушение обмена цинка (дерматиты)	ар
Отсутствие фермента маннозидазы (агрессивность, летальный исход)	ар
Бесхвостость, отсутствие костей таза, аномалии прямой кишки и урогенительной системы	ар
Пупочная грыжа	ар / д
Хрупкость кожи и периферических кровеносных сосудов,  отеки кожи	ар
Скручивание и деформация скелета	ар
Дефекты морфологического строения спермиев (дефекты акросомы, деформации хвоста и средней части, образование петель, эксцентричное прикрепление хвоста, дезинтеграция спермиев)	ар

Аномалии у свиней

В Международный список летальных дефектов свиней включено 18 генетических аномалий. Основная часть их обусловлена аутосомными рецессивными генами (Табл. 3).

Обозначения: ар - аутосомный рецессивный; д -доминантный; нд - неполный доминантный; п - полигенный

Согласно данным Оливье, у свиней описано 7 генетических аномалий кожного покрова, 17 - скелета, 3 - глаз, 13 - нервно-мышечных, 6 -крови, 6 -гормонально-обменных, 5 - пищеварительной системы, 9 - мочеполовой. Основными аномалиями были крипторхизм, грыжи, псевдогермафродитизм и др.

Наблюдения показывают, что причиной нарушения плодовитости у хряков нередко бывает гипоплазия семенников. Частота этой аномалии, по данным исследователей из Германии, составила 19,6 %. 30 таких хряков были оставлены для воспроизводства, каждым из них было покрыто от 4 до 40 маток (всего 439 голов), но лишь четыре из них дали потомство. Анализ показал, что патологические формы спермиев у этих хряков составляют 80-100 %. Все 30 аномальных животных имели общих предков, что указывает на наследственный характер гипоплазии семенников и дефектов спермиогенеза.

Наличие кратерных сосков у свиней - один из серьезных дефектов, поскольку поросята не получают от них молока. По данным Баварского института животноводства (Германия), частота этой аномалии у немецких ландрасов составила 6,6 %. Поросята, которым достаются кратерные соски, погибают.

 

    Таблица 3. Список генетически обусловленных аномалий у свиней

 

Фенотип аномалии	Тип наследования
1) Мозговая грыжа	ар
2) Паралич задних конечностей	ар
3) Отсутствие анального отверстия	-
4) Расщепление нёба («волчья пасть»)	д
5) Толстоногость	ар
6) Искривление и ригидность конечностей	ар
7) Недоразвитие ушных раковин	ар
8) Водянка головного мозга	ар
9) Отсутствие конечностей	ар
10) Дивертикулез подвздошной кишки	ар
11) Порфирия	д
12) Отеки на затылке. Зобообразная припухлость шеи	ар
13) Гиперкератоз	ар
14) Желтуха новорожденных	д
15) Гемофилия	ар
16) Укорочение позвоночника, черепно-лицевые дисплазии	ар
17) Дефекты кожи	ар
18) Агенезия мышц сфинктера заднего прохода	ар
19) Укорочение верхней челюсти	ар
20) Укорочение нижней челюсти	—
21) Отсутствие нижней челюсти	—
22) Уменьшение размеров глазного яблока	—
23) Водянка глазного яблока	—
24) Циклопия	—
25) Альбинизм	ар
26) Эпилепсия и судороги	п
27) Короткохвостость в сочетании с гидроцефалией	ар / нд
28) Трехногие поросята	ар
29) Полное или частичное отсутствие фаланг	—
30) Искривление задних конечностей кпереди и в сторону	ар
31) Пупочная грыжа	д
32) Дефекты акросомы спермиев	ар
33) Крипторхизм	ар

 

 

Аномалии у лошадей

Из наследственных аномалий у лошадей 10 включены в Международный список летальных дефектов. Среди них 3 аномалии скелета, 2 - воспроизводительной системы, 2 - почек и мышц, по одной аномалии кишечника, нервной системы, органов зрения.

Одна из наиболее часто регистффуемых аномалий у лошадей - пупочная грыжа. Встречается она у легких и тяжеловозных пород.

У лошадей известны некоторые другие генетические и наслед-ственно-средовые аномалии. Так, в США у лошадей нескольких пород наблюдается появление жеребят со своеобразной белой пятнистостью, названной «оверо». При скрещивании лошадей типа «оверо» рождаются жеребята с розовой кожей, у которых наблюдают гипоплазию кишечного тракта и изоэритролиз, а также колики, приводящие к гибели.

В Англии у лошадей чистокровной верховой породы зарегистрированы и исследованы животные с нарушением координации движений - «болезнь вихляния». Установлена генетическая предрасположенность к этой аномалии.

Доказана наследуемость дерматозов конечностей у лошадей. Пороками с наследственной предрасположенностью являются нередко встречающееся хроническое деформирующее воспаление скакательного сустава - шпат, так называемая «костыльная нога» у жеребят, а также хроническое асептическое воспаление венечного блока копыт, наблюдаемое в основном у скаковых и беговых лошадей.

 

Аномалии у овец

У овец описано около 90 врожденных аномалий. Большинство известных генетических дефектов у овец обусловлено моногенным аутосомным рецессивным типом наследования (Табл. 4). Наиболее часто у этого вида животных встречаются черепно-лицевые дефекты, особенно агнатия, а также искривление передних конечностей, микроагнатия, гермафродитизм, и др. Анализ показал, что 55,4 % дефектов относились к мышечно-скелетной системе, 12,7 - к пищеварительной, 9,7 -к сердечно-сосудистой, 7,1 - к урогени-тальной, 6 - к центральной нервной системе, 3,5 - к аномалии связок, 3,2 - к брюшной, 1,5 % - к эндокринной системе. Хотя частота отдельных дефектов и невысока, однако кумулятивный вклад всех аномалий может нанести ущерб хозяйствам.

Обозначения: ар - аутосомный рецессивный; д - доминантный

Средняя эмбриональная смертность у овец равна 20 %. Это указывает на то, что в этот период могут проявлять свое действие многие неидентифицируемые летальные гены.

     Таблица 4. Список генетически обусловленных аномалий у овец

 

Фенотип аномалии	Тип наследования
1) Отсутствие нижней челюсти и  непроходимость пищевода	ар
2) Выпадение шерсти, облысение	ар
3) Коротконогость	ар
4) Мышечная контрактура — сильно согнутое положение мускулатуры конечностей. Слабое развитие. Ягнята обычно мертворожденные	ар
5) Уменьшение размеров глазных яблок или их отсутствие — слепота	ар
6) Отсутствие мышечной координации. Некоторые ягнята слепые и глухие	ар
7) Неопущение семенников в мошонку (крипторхизм)	ар
8) Карликовость	ар
9) Недоразвитие ушной раковины и «волчья пасть»	ар
10) Летальная серая окраска	д
11) Летальная мышечная дистрофия. Ягнята рождаются живыми, но погибают вскоре после рождения	ар
12) Паралич тазовых конечностей	ар
13) Деформация скелета в сочетании с короткой шерстью и грыжами	ар
14) Частичное или полное отсутствие фаланг конечностей	ар
15) Светочувствительность, красно-коричневая окраска костей и зубов	ар
16) Непроходимость ануса	ар
17) Врожденная водянка. Скопление жидкости в подкожной соединительной ткани грудной и брюшной полостей	ар
18) Отсутствие дистальных отделов конечностей	ар
19) Ватность. Отсутствие ости	д
20) Узкоглазость	ар
21) Дистрофия нервных волокон. Нарушение двигательных функций	ар
22) Избыток билирубина	ар
23) Коллагенная дисплазия. Нарушение формирования коллагена	ар
24) Искривление шеи	ар
25) Недоразвитие и отсутствие ушей. Глухота	д
26) Укороченные челюсти	—
27) Судороги головы и шеи, ягнята не могут двигаться	—
28) Одноглазие	—
29) Дефекты наружной кожи, язвы	—
30) Заворот век внутрь глаза	—
31) Пупочные грыжи	—
32) Бесшерстность	—
33) Недоразвитие мужских половых органов	—
34) Уменьшение размеров черепа и головного мозга	—
35) Нарушение развития костяка	—
36) «Волчья пасть» (расщепление нёба)	—
37) Несформированный вырез мошонки	—
38) Отсутствие задней части позвоночника	—
39) Постоянные пупочные кровотечения	—
40) Затянувшаяся беременность	—
41) Ложный гермафродитизм. Бесплодие	—
42) Однокопытность. Слияние копытного рога	—
43) Уменьшение размеров одного или двух семенников	—