Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия

Бұл ауруларды анықтауда цитогенетикалық әдіс қолданады. Қалыпты жағдайда  адамның сома  клеткаларында  22 жұп аутосомдар және  бір жұп жыныстық  хромосом болатындығын  1956 жылы американ  ғалымдары Дж. Тиио мен А. Левин  анықтады. Жыныстық хромосомдар ер адамдарда Х және У, ал әйелдерде – екеуіде бір келкі Х болады. Цитогенетикалық талдау жүргізу үшіе хромосомдарды жекелеп бояп, оларды ұзындықтарына, центромерлердің орналасуына байланысты  топтастырады.

Адамда не бары 46 хромосома бар. Бойы және формалары мен ерекшеленетін хромосомдардың клеткадағы диплоидтық жиынтығын кариотип деп атайды. Бойына  қарап, хромосомдардың реттеліп орналасқан  жиынтығын идеограмма дейді. Идеограммада алдымен аутосомдық 22 жұп  хромосомдармен ажыратылады.

Жоғарыда аталған  Клайнфельтер, Шернешевский-Тернер, Трисомия – Х синдромдарында жыныстық хромосомалардың саны өзгереді. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің клеткаларының ядросында 47 хромосом (44+ХХУ) болса, Шернешевский-Тернер синдромында 45 хромосом (44+Х), ал Трисомия – Х синдромында 47 хромосом (44+ХХХ) болады.

Дауна синдромында 21 жұп хромосомдр үшеу, ал, жалпы хромосомдар саны 47(47 ХУ немесе 47 ХХ) болады. Тұқым қуалайтын аурулар тек бүтін хромосомдар санының өзгеруіне байланысты емес. Гендердің өзгеруінің арқасында болған тұқым қуалайтын көптеген аурулар белгілі. Гендік аурулардың себебі – гендік мутациялар, басқаша айтқанда, ДНҚ молекуласының құрамындағы өзгерістер. Гендік аурулардың доминанттық және рецессивтік типте тұқым қуалайтын деп бөлеміз. Мысалы, доминанттық тип бойынша тұқым қуалайтын ауруларға брахидактилия, полидактилия, ахондроплазия, көзді шел басу т. б. Жатады.

Рецессивті гендер анықрайтын ауруларға альбенизм, гемофилия, фенелкетонурия, алкаптонурия т.б. жатады.

Африка мен Азия кейбір аудандарында кездесетін  қан ауруы анықталды. Бұл ауруда эритроциттердің  пішіні орақ тәрізді болады. Себебі, құрамындағы  гемоглобин атты белок электронейтральді болады дп эритроциттер бір-бірімен  жабысып, оттегін тасымалдау  қасиетін жоғалтады. Ауру балалар  ата-енесі сау семьяларда тууы мүмкін. Егер әкесі де, шешесі де ауру тудыратын ген бойынша гетерозиготалы болатын болса, қалған жартысында мутанттық ген болады. Демек ¼ жағдайда 25 процент өзгерген гендері бар гометалар ұрықтануы мүмкін. Бұл жағдайда ауру бала туады.

Гендік ауруларды анықтауда  генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады. Генеологиялық әдістің  негізгі мақсаты: жиналған деректер бойынша  шежіре картасын құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні қарындастарын сибстер деп белгілейді. Құрастырған шежіре картасындағы бір белгі бірнеше рет кездесетін болса, онда ол тұқым қуалайтын ауру болғаны. Кейбір белгілер  жыныстық хромосомдармен  тіркесіп тұқым қуалайды. Мысалы, құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкесінен ұлына100 процент беріледі. Гипертрихоздың гені У – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала  У – хромосомды  тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуінде геннің доминантты немесе рецессивті болуына байланысты ерекшеліктері болады. Мысалы, гемофилия (қанның ұйымауы) ауруы шешесінен ұлына беріледі. Шешесі ауырмайды тек ұлдатына тасмалдап береді. Гемофилия гені – рецессивті,  жыныстық Х – хромосоммен тіркесіп тұқым қуалайды. Егер еркектің (Х У) Х – хромосомында гемофилия гені  (Һ) болса, онда ол ауруға шалдығады,  себебі оның бір гана Х – хромосомы бар,  ал У – хромосомда қанның ұюына әсер ететін ешбір ген болмайды. Сондықтан Х – хромосомның құрамындағы рецессивті ген (Һ) өзін көрсетеді.  Х кароитині бар  әйел гемофилиямен ауырмайды, себебі оның бір Х – хромосомасында гемофилия гені (Һ) болса,  екінші Х – хромосомасында доминанттық,  қанның қалыпты ұюын реттейтін ген (Н) бар. Сондықтан гемофилия генінің әсерін доминанттық ген басып, байқалтпайды. Гемофилиямен ауру еркектен гемофилия гені қыздарына беріледі, ал қыздары оны ұлдарына тасмалдайды. Гемофилия тәрізді  дальтонизм де (қызыл және көк түсті анықтай алмау) Х – хромосоммен рецессивтік типте тіркесіп тұқым қуалайды.

Гемофилия және дальтонизімнің шежіре карталарын  талдау нәтижесінде жақын туыстардың некелесуінің келесі ұрпаққа зиянды екені анық көрінді.  Себебі, туыстас адамдарда бірдей гендер  туыстас емес адамдарға  қарағанда жиі кездеседі. Туыстас адамдар  некелескенде, олардың балалары көптеген ген бойынша гомозиготалы  болады. Соның ішінде  әр түрлі генді анықтайтын  рецессивті гендер бойынша  да гомозиготалы болады. Ол жағдайда бұл аурулар келесі ұрпақтан да кездесе бастайды. Осыған байланысты жақын туыстардың некелесуіне заң түрінде рұқсат етілмейді.

Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды емдеу оңай емес. Біздің еліміздің орталық қалаларында  медикогенетикалық консультациялар бар. Олардың атқаратын қызметі: 1) семьяларында тұқым қуалайтын аурулары бар жұбайыларды  цитогенетикалық, гениологиялық т.б әдістермен тексеріп,  болашақ ұрпақта болатын ауруды болжау; 2) тұқым қуалайтын аурулары бар адамдардың ауруын анықтап, емдеу немесе жағдайын жеңілдету.

Жоғарыда келтірілген хромосомдық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады.  Бұл емнің  нәтижесінде жазылып кетпесе аурулардың, әсіресе, ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі.  Туа пайда болған  алты саусақтылық , жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпашаларының  жетілмеуі,  тамырдың бітпеуі және т.б кемтарлық жағдайларында хирургиялық көмек көрсетіледі.

               

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Қорытынды.

           Осы уақытқа дейін 300-ден аса хромосомдық синдромдар белгілі, түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен белгілер  табылған: аутосомды-доминантты жолмен берілетіндер – 1500-ге жуық, аутосомды рецессивті типтері – 100 аса, Х – хромосомасымен қиылыса беретіндері – 200-ден астам. Тұқым қуалайтын кеселдердің таралымы  адамдар популяциялары арасында едәуір, тек қана гендік аурулардың өзі 1,5-2%-ға тең. Орта есеппен балалар клиника төсегінің 20%-н тұқым қуалайтын аурулар алады.

Тұқым қуалайтын және туа пайда болатын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, екі қабат әйелдерді вирус тудыратын аурулардан қорғау және емге кейбір улы дәрілерді қолдануға рұқсат етпеу кеңінен қолданылады. Біздің республикада Семей полигонын жабу кеңінен қолға алынуда. Полигонның көптеген жылдар бойы жұмыс істеуінің экономикалық  және әлеуметтік зардабын жою үшін бірқатар ұсыныстар қабылданды. Семей ауруханаларымен  емханаларын зерттеуге керекті осы замангы  жабдықтар, приборлар және дәрі дәрмектер иен қамтамасыз ету, жаңа типтегі ауруханалар салу т.б

 

 

 

 

 

 

 

 

Қолданылған әдебиеттер:

 

1. www. Google.kz
2. Медицинская генетика. Е.К Гинтер  Москва. Медицина 2003ж
3. Медициналық биология және генетика Қуандықов Е.У Алматы 2004ж