Изменчивость и ее виды

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

 

ВВЕДЕНИЕ                                                                                                             3

1. ДЕФИНИЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ                                                                 5

2. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ                                                                              7

ЗАКЛЮЧЕНИЕ                                                                                                  11

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ                                                                                 13

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВВЕДЕНИЕ

 

 

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование  генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка  возникают ошибки – мутации. Частота  мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она  возрастает, иногда очень резко, в  ответ на воздействие внешних  факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего  состояния организма (старение, стресс).

Средняя частота мутаций  у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген  оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует  помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным  оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети  человеческих гамет несут новые  мутации по какому-нибудь гену.

Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной  мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных  генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое  служит материалом для эволюции.

Таким образом, мутации — это качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. ДЕФИНИЦИИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

 

 

Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек.

Выражается в бесконечном  разнообразии признаков и свойств  у особей различной степени родства. При классификации типов и  форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства.

Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость, но и мутации. Это такие изменения  генома, которые состоят либо в  появлении новых аллелей (их называют генными мутациями), либо в перестройке  хромосом, например, в переносе кусочка  одной хромосомы на другую (тогда  их называют хромосомными мутациями), либо в изменениях генома (геномные мутации). Пример геномной мутации – изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа. Откуда оно берется, вопрос сначала не ставился.

Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур, коротконогость. Однако чаще всего мутационные изменения – это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

 Термин «мутация» был введен в генетику одним из ученых, переоткрывшим законы Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

 

 

Существуют два вида изменчивости: модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).

1. Модификационная изменчивость. Все признаки любой особи зависят от комбинации генов, которые составляют генотип этого организма. Однако гены непрерывно испытывают влияние со стороны окружающей среды, и, естественно, действие генов будет проявляться по-разному. Такой вид изменчивости, который вызывает изменения признаков организма без изменений его генов (и эти признаки не передаются по наследству) называется модификационным. Сюда обычно относятся количественные признаки (вес, рост). Итак, модификационные изменения не передаются по наследству, появляются у многих особей вида, имея зависимость от влияния внешней среды и определяются генотипом.
2. Наследственная изменчивость является поставщиком генетического материала для естественного отбора и сформирована изменениями в генах организма, что и служит базой разнообразия всего живого.

Существуют две формы наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость

- Основой комбинативной изменчивости является половой процесс, благодаря которому появляется громадный набор различных генотипов. В человеческих клетках содержится по 23 хромосомы от каждого из родителей. В каждую из них при образовании гамет попадают только 23 хромосомы. Количество же их от отца или матери определяется случайностью. Это и есть первый ключ комбинативной изменчивости.

- Второй причиной будет кроссинговер. Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. В результате формируются новые комбинации признаков, не существовавших раньше у родителей, но бывших раньше у одной из линии предков.

- Третьим источником комбинативной изменчивости служит случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Все эти процессы, лежат в основе комбинативной изменчивости, действуя независимо друг от друга и создавая огромное количество всевозможнейших генотипов.

Мутационная изменчивость – возникновение изменений в наследственном материале, в самих молекулах ДНК. Может измениться не только состав ДНК, но и ее количество (количество хромосом). На мутагенный процесс имеют влияние разные факторы внешней и внутренней среды.

Основные характеристики мутационной изменчивости:

- мутационные изменения непредсказуемые, и в результате организм может обрести новые свойства;

- мутации наследуются и передаются потомству;

- мутации не имеют направленного характера (невозможно предсказать какой ген мутирует);

- мутации могут быть как полезными, так и вредными для организма, доминантными или рецессивными.

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.

Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у  детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет  несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

Индуцированный мутагенез  – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.

Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной  теории является утверждение, что мутации  случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению  мутаций устойчивости к ним у  насекомых. Инсектициды могут приводить  к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в  генах устойчивости к ним, в том  числе и таких мутаций, которые  эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в  «нужном» гене возникают десятки  тысяч любых других – нейтральных  и вредных - мутаций в генах, которые  не имеют никакого отношения к  устойчивости к инсектицидам.

Организм не может знать, какие мутации будут полезны  в следующем поколении. Нет и не может быть механизма, который бы обеспечивал направленное появление полезных для организма мутаций.

Генотип определяет не сам  фенотип, а последовательности биохимических  и морфогенетических реакций, которые, взаимодействуя друг с другом, определяют развитие фенотипических признаков. Изменения  генотипа влекут за собой изменения  фенотипа, но не наоборот. Как бы не менялся фенотип организма в  ответ на воздействия внешней  среды – его изменения не могут  привести к изменению генов, которые  этот организм передаст следующему поколению.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

 

 

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный  процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.

Мутационный процесс, создавая новые аллели генов, изменяет частоты  аллелей в популяциях. Пусть частота  спонтанного мутирования аллеля B (например, черной окраски лисиц) в аллель b (красной окраски) равна 10-5 на гамету за поколение. Тогда частота аллеля b в популяции будет медленно, но неуклонно возрастать в каждом поколении на одну десятитысячную, если этому возрастанию не будут препятствовать или способствовать другие факторы эволюции. В принципе, благодаря только мутационному процессу новый аллель может практически полностью вытеснить старый аллель из популяции. Однако, это будет происходить крайне медленно. Для того чтобы снизить частоту аллеля B от 0,50 до 0,49 нужно 2000 поколений. Но дальше процесс пойдет еще медленнее. На снижение от 0,10 до 0,09 – уйдет 10000 поколений. Чем ниже частота аллеля, тем медленнее она будет изменяться за счет мутаций. Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.

Одновременно, мутационный  процесс является главным источником изменений, приводящим к различным  патологиям. Задачи науки на ближайшие  время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

Генная инженерия –  новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

 

 

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернив Л.С., Общая генетика, мутации, 2010.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 2011.
3. Головачев Г.Д., Наследственность человека, Т., «Наука», 2010.
4. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д., Биология 3 тома, М., «Мир», 2012.
5. Дубинин Н.П., Новое в современной генетике, М., «Наука», 2011.
6. Дубинин Н.П., Общая генетика, Мутации, 2012.
7. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П., Основы генетики человека, «Феникс», 2011.
8. Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки, Л., 2010.
9. Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2011.
10. Шевченко В.А. Генетика человека. — М.: ВЛАДОС, 2012.