Балалардың ақыл-ой кемістігі. Даун синдромы

Балалардың ақыл-ой кемістігі. Даун синдромы

Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты. 1862 жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды. Синдромның «Даун» деп аталуы да сондықтан. Бірақ ағылшын ғалымы оны монголоидтықтарға ғана тән деп санап, «монголизм» деп атады. ХХ ғасырдың орта шенінде  Даун синдромымен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі болды. Осы тұста синдром генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлардың, сонымен қатар нәрестенің дүниеге келу кезінде болатын түрлі зияндар мен зақымдардың салдарынан пайда болады делінді. Даун синдромының неден  пайда болатынын 1959 жылы француз ғалымы Жером Лежен анықтады. Ол 21-хромосоманың трисомиясына байланысты деген тұжырымға келді.  Яғни даун синдромы гаметалардың (аналық жасушалардың және аталық ұрықтардың) түзілуі кезінде хромосомалардың бөліну процесінің бұзылуынан болады. Адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса, Даун ауруы пайда болады. Демек хромосомалардың нормадан тыс ауытқуынан пайда болады.  Бұл ауруға қыздар мен ұлдар бірдей шалдығады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметінше, даун синдромы жаңа туылған 700-800 нәрестенің ішінде біреуінде кездеседі. Бірақ соңғы кездері заманауи медицинаның арқасында  бұл көрсеткіш біраз жақсарды.

Жалпы балалар ақыл-есiнiң кемістігі туа бітті немесе жүре пайда болады. Туа  пайда болған ақыл-естің артта қалуына даун синдромы, яғни гендiк ауру жатады.  Отандық мамандар  даун синдромы көбіне ата-аналардың ағзасында (ел тұрғындарының 30 пайызында) фолий қышқылының жеткіліксіздігімен байланыстырады. Дәлірек айтсақ, кез келген адамның ағзасында адамның тіршілік етуіне  қажетті  фолий қышқылының өндірілуі жүреді. Ол ДНК синтезінде қатысады, ал бұл жыныс жасушаларының  дұрыс бөлінуі үшін  және жүктіліктің ерте кезеңдерінде ұрық ағзаларының қалыптасуы үшін қажет.  Екіншіден, фолий қышқылы күшті антимутаген болып табылады, яғни, жасушаларды, әсіресе, жыныс жасушаларын сыртқы жағымсыз әсерлерден қорғайды. Үшіншіден, бұл қышқыл жанама түрде қан ұюына қатысады. Сондықтан оның жеткіліксіз болуы қауіпті. Аяғы ауыр келіншектер, дәрігер-гинекологтардың қабылдауында жиі болып, қан талдауларын уақытылы тапсырып, қажетті дәрумендерді ішіп тұруы тиіс.  Ал босану кезіндегі кемістіктер, біріншіден, ананың кiшi жамбас қуысының  қалыптан тар болуымен тығыз байланысты. Яғни өзінің жай-күйін білетін нәзік жандылар дәрiгер-гинекологқа жиі қаралып, баланың дұрыс өсіп-жетілуін қадағалап отырғандары дұрыс. Екіншіден, жатыр ішіндегі баланың ірі болуы. Оны ультрадыбыстық зерттеудің (УЗИ) көмегімен білуге болады. Үшiншiден, баланың кiндiгiнiң мойнына оралып туылуы. Төртiншiден, баланың жамбаспен келуi және аналардың әртүрлi жұқпалы аурумен ауыруы. Бала дүниеге келгеннен кейінгі кемістіктерге бас-ми жарақаты, нейроинфекция, әртүрлі  уланулар жатады. Сондықтан кез келген ата-ана баласының дұрыс өсіп-жетілуін,  дамуын қадағалап, болуы мүмкін қауіптерден қызғыштай қорғап отыруы қажет.

Даун синдромының пайда болуына қоршаған орта, экологиялық, климаттық жағдай, мемлекеттердің хал-ахуалы, ата-анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Мәселен даун синдромымен балалар дамыған және кедей мемлекетте де,  бай немесе тұрмысы төмен, академиктердің немесе құрылысшылардың да, президенттердің немесе жұмыссыздардың да отбасында дүниеге келе береді. Бірақ ата-анасының жасы ықпал етуі мүмкін. Мамандардың айтуынша, даун синдромы жасы ұлғайған аналардан көбірек туылады. Мәселен, егер 20-24 жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы 35-39 аралығындағы әйелдерде 214-ке бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал ететіндігін көрсетеді.  Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның балаларында Даун синдромының пайда болуы ықтималдылығы артады.

Мұндай  аурумен туылған балалардың көбіне басы сүйір, жаңа туған нәрестенің мойны қатпар,  маңдайы тар, беттерi жалпақ,  ерні жуан, тілі жалпақ әрі жуан, көздің қасаң қабығында дақтар (Брушфельд дақтары) байқалады, көздерiнiң көлемi кiшкентай, шынашақтары қысқа әрі қисық, тек екі бүгу сызығы болады. Саусақтары және алақан сызықтары өзгеше келеді. Тістері дұрыс өспейді, таңдайы биік болады. Шашы сирек, нәзік, түзу болады. Бұл белгiлерді нәресте туылған сәттен-ақ байқауға болады немесе сәби өсе келе анық бiлiне бастайды. Даун синдромымен туылған балалардың иммунитеті төмен болады, сондықтан олар ауырғыш келеді. Мәселен, пневмониямен жиі ауырады әрі түрлі инфекцияларды жұқтыруға ағзасы бейім болады. Сондай-ақ олар туабітті жүрек ауруларымен де ауыруы мүмкін.        Асқорыту жүйелерінде де  кінәрат табылады. Десек те қазіргі заманғы медицинаның дамуының арқасында бұл аурумен ауырған адамдар елуді еңсеріп, ел ағасы болуға мүмкіншілігі зор. Отбасын құрып, өз түтінін түтетіп отыруға да қабілетті. Бірақ ер азаматтардың көбі бала сүю қабілетінен айрылады. Қыз-келіншектерде етеккір тұрақты келіп тұрады. Даун синдромы бар әйелдердің  елу пайызы ұрпақ жалғастыруы мүмкін, бірақ ауру тұқым қуалауы да ықтимал. Ақыл-ойында кемістігі бар балалар әлеуметтік бейімдеу және кәсіби еңбекпен оңалту орталықтарда жаттығады. Жүріп, сөйлеп, жазып-сызып үйренеді, білім алады. Сабақ баланың ойлау санасы мен дамуына байланысты жүргізіледі.