Багатофакторні причини.
Більшість вроджених вад не
можна пояснити будь-якої однієї
генетичної причиною або одним
фактором навколишнього середовища.
Передбачається, що вони являють
собою результат або взаємодії
багатьох генів (полігенна причинність),
або сумісної дії генів та
факторів навколишнього середовища
(поліфакторная причинність).
Лікування
Лише деякі вроджені
вади піддаються повному лікуванню,
але в результаті терапії розвиток
більшості з них може бути
сповільнено або зупинено, а що
виник дефект іноді навіть
частково виправлений. Такі структурні
вади, як «заяча» губа і розщеплене
небо ( «вовча лягти»), клишоногість,
різні вади серця і шлунково-кишкового
тракту виправляють хірургічним
шляхом. В даний час можлива
і пересадка різних органів,
включаючи нирки, печінку, рогівку
і - при лікуванні імунної недостатності
- кістковий мозок. Розробляються
ефективніші методи протезування
при неповноцінних або відсутніх
кінцівках. Реабілітаційні і спеціальні
освітні методи можуть компенсувати
багато розумові та фізичні
аномалії і недоліки органів
чуття. Деякі вроджені порушення
обміну речовин можна лікувати
дієтою або ліками.
Діти з вродженим
гіпотиреозом розвиваються нормально,
якщо їм вчасно почати введення
гормону щитовидної залози. Спеціальна
дієта може врятувати більшість
дітей з таким важким пороком
обміну речовин, як фенілкетонурія,
від руйнівних поразок мозку.
При спадковому рахіті з успіхом
застосовують вітамін D і фосфатні
добавки. Захворювання, які виникають
через надмірне накопичення рідини,
зокрема гідроцефалія і блокада
сечового тракту, піддаються хірургічного
лікування, що проводиться в
окремих випадках ще до народження.
Досягнуті успіхи в
лікуванні у внутрішньоутробному
періоді і нехірургічним методами.
Порушення в роботі серця коригують
за допомогою ліків, які отримує
мати, а при порушеннях обміну
речовин, пов'язаних з вітамінною
недостатністю, матері призначають
великі дози потрібного вітаміну.
В даний час створені вакцини
для попередження вроджених вад
внаслідок краснухи та резус-несумісність,
що виникає, коли антитіла резус-негативної
матері руйнують червоні кров'яні
клітини її резус-позитивного
плода.
Виявлення і діагноз
За допомогою біохімічних
методів виявляють цілий ряд
генетичних захворювань новонароджених.
Деякі з них, включаючи гіпотиреоз,
фенілкетонурію і галактоземия (порушення
вуглеводного обміну), можуть бути
визначені шляхом аналізу крові,
взятої з п'яти новонародженого.
Почата вчасно медикаментозне
лікування або спеціальна дієта
забезпечує хворим дітям нормальний
розвиток.
Для подружніх пар,
припускають, що в дитини може
виявитися генетичне захворювання,
існують служба медико-генетичного
консультування. Зазвичай подружні
пари хочуть отримати консультацію
тому, що у них вже є дитина
з вродженими вадами або їх
сімейний анамнез або належність
до певної етнічної групи припускає
ризик народження дитини з
певним захворюванням. Однак найбільший
ризик пов'язаний з віком матері
- ніж вона старше, тим більше
ве?? оятность, що у дитини будуть
хромосомні порушення типу синдрому
Дауна. Багато вроджені вади
в даний час можуть бути
безпечно і точно діагностовано
у внутрішньоутробному періоді.
Ультразвукове зображення
плоду дає уявлення про порушення
розвитку та структурних дефекти,
а також забезпечує важливу
інформацію про перебіг вагітності
і майбутні пологи, у тому числі
про термін вагітності, наявності
більш ніж одного плоду, стан
плаценти, можливої серцевої недостатності
у плода і положенні його
в матці. Амніоцентез, тобто
прокол плодового міхура та
отримання зразка навколоплідних
вод (рідини, що оточує плід) для
аналізу, дозволяє виявити хромосомні
аномалії, деякі вади розвитку
та бл. 100 порушень обміну речовин.
Ендоскопія плоду, що здійснюється
шляхом введення в матку волоконно-оптичного
ендоскопа, являє собою більш
важке і ризиковане втручання.
Воно дає можливість оглянути
плід і взяти зразки крові
та тканин для діагностичного
дослідження. Ця процедура використовується
також для переливання крові
при резус-несумісності.
Більше 95% жінок, що
проходять дородові тести, можуть
бути впевнені, що у плода не
має передбачуваного захворювання.
Що повідомляється батькам інформація
різко знижує кількість абортів.
У той же час відомості про
наявність у плоду певних порушень
дозволяють лікарям до часу
пологів підготуватися до заходів,
необхідних для порятунку життя
новонародженого і зменшення
шкідливих наслідків його вади,
а також предуведоміть батьків
про додаткові заходи, які потрібні
для збереження здоров'я дитини.
ЧАСТОТА ДЕЯКИХ
ВРОДЖЕНИХ ВАД
Захворювання
Частота при народженні
Тип наследованія1
Спадкові захворювання
Ахондропластіческая
карликовість
1/10 000
АТ
Муковісцидоз
1/2000, США, білі
АР
галактоземия
1/30 000-1/40 000
АР
Гемофілія А
1/2500, чоловіки
XР
Сімейна гіперхолестеринемія
1/500
АТ
серповидноклітинної
анемія
1/625, афроамериканці
АР
Хвороба Тея --
Сакса
1/3600, євреї (Ашкеназі)
АР
Нейрофіброматоз
1/3000
АТ
Хромосомні аномалії
Синдром Клайнфельтера
1/500, чоловіки
Синдром Тернера
1/10 000, жінки
Синдром Дауна
1/800
Вроджені недорозвинення
«Вовча паща»
1/2000
«Заяча» губа
1/1150
Косолапость2
1/400
Природжений вивих
бедра2
1/400
Недорозвинення кінцівок
1/2500
ущелина позвоночніка3
1/2000
Пороки серця
1/200
1 АТ -- аутосомно-домінантне;
АР - аутосомно-рецесивне; XР - X-Сцеп-ленне
рецесивне.
2 Без вад нервової
системи.
3 Без аненцефалія,
тобто відсутність всього або
більшої частини мозку. Ущелина
хребта перед-ставлять собою
його неповне зрощення.
Список літератури
Для підготовки даної
роботи були використані матеріали
з сайту http://bio.freehostia.com
Скачать "
Вроджені вади " на высокой скорости!
Вроджені вади в
полной версии с нового сервиса
прямых загрузок. Скачать бесплатно
без регистрации и смс прямо
сейчас.
Реферат Банк
Рефераты
Добавить свое объявлениеКак
заварить имбирь, чтобы ...
Очень простой рецепт, просто
...
Nokia, которая разошлась
самым ...
Телефон-легенда теперь в
...
298.00 грн
Хотите похудеть?
Натуральный "жиросжигатель"
!
Бесплатные рефераты
Рефераты Банк рефератов Скачать
рефераты Всё для студентов
Все права защищены. Reff.net.ua
- українські реферати !