Врожденные нарушения обмена моносахаридов, химизм, молекулярные дефекты, биохимические сдвиги, возможные последствия

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тюменская государственная медицинская академия

Министерства здравоохранения и социального развития » Российской Федерации

(ГБОУ ВПО ТюмГМА Минздравсоцразвития России)

Кафедра биохимии.

 

 

 

 

 

Реферат.

На тему: «Врожденные нарушения обмена моносахаридов, химизм, молекулярные дефекты, биохимические сдвиги, возможные последствия ».

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил:

Студент 2 курса 219 группы

Мирзоев О. В

 

 

 

 

 

 

Тюмень 2013 г.

Врожденные нарушения обмена моносахаридов, химизм, молекулярные дефекты, биохимические сдвиги, возможные последствия.

Генетически обусловленные дефекты ферментов углеводного обмена являются причиной многих врожденных болезней. Примером генетически обусловленного врожденного нарушения обмена моносахаридов может служить:

- Галактоземия, развивающаяся в результате дефекта синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Признаки галактоземии отмечают также при генетическом дефекте УДФ-глюкоза-4-эпимеразы. Характерными признаками галактоземии являются гипогликемия, галактозурия, появление и накопление в крови наряду с галактозой галактозо-1-фосфата, а также снижение массы тела, жировая дистрофия и цирроз печени, желтуха, катаракта, развивающаяся в раннем возрасте, задержка психомоторного развития. При тяжелой форме галактоземии дети часто погибают на первом году жизни вследствие нарушений функций печени или пониженной сопротивляемости инфекциям.

- Наследственная непереносимость фруктозы частая патология, возникает при генетически дефек­те альдолазы В (аутосомно-рецессивная форма). Она проявляется, когда в рацион добавляют фрукты, соки, сахарозу. После приёма пищи, содержащей фрук­тозу возникает рвота, боли в животе, диарея, гипогли­кемия и даже кома и судороги. У маленьких детей и подростков развиваются хрони­ческие нарушения функций печени и почек. Болезнь сопро­вождается накоплением фруктозо-1-ф, который ингибирует активность фосфоглюкомутазы, поэтому происходит торможение распада гликогена и развивается гипогликемия. Как следствие, ускоряется мо­билизация липидов, окисление жирных кис­лот и синтез кетоновых тел. Повышение кетоновых тел может привести к метаболическому ацидозу.

Результатом торможения гликогенолиза и гликолиза является снижение синтеза АТФ. Кроме того, накопление фосфорилированной фруктозы ведёт к нарушению обмена неорга­нического фосфата и гипофосфатемии. Для пополнения внутриклеточного фосфата ускоряется распад адениловых нуклеотидов. Продукты распада этих нуклеотидов включаются в катаболизм, проходя стадии образования гипоксантина, ксантина и, наконец, мочевой кис­лоты. Повышение количества мочевой кислоты и снижение экскреции уратов в условиях мета­болического ацидоза проявляются в виде гиперурикемии. Следствием гиперурикемии может быть подагра даже в молодом возрасте.

- Первичное нарушение всасывания глюкозы и галактозы проявляется вскоре после первого кормления: профузная диарея, дегидратация, ацидоз и гипоглике¬мия. Введение фруктозы приводит к подъему содержания сахара в крови, введение глюкозы или галактозы не вызывают гипергликемии.

Прием в пищу источника галактозы или глюкозы сопровождается появлением этих сахаров в кале. Кормление раствором фруктозы снимает признаки диареи.

- Доброкачественная эссенциальная фруктозурия связана с недостаточностью фруктокиназы, клинически не проявляется. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой, где её можно обнару­жить лабораторными методами. Частота 1:130 000.

- Недостаточность фруктозо-1,6-фосфатальдолазы  — фермента, расщепля¬ющего фруктозо-1,6-дифосфат, также ведет к накоплению фруктозы. Прояв¬ления сходны с описанными выше, с той разницей, что не наблюдается выраженного поражения печени. Заболевание можно заподозрить, обнаружив гипогликемию и появление сахара в моче, усиливающиеся после приема пищи, содержащей фруктозу. Активность альдолазы в биоптатах печени значительно снижена.