Типы мутаций. Мутагенез. Мутагенные факторы

 

 

 

 

Трисомия

 

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся  у человека является трисомия по 16-й хромосоме

(более одного процента  случаев беременности). Однако следствием  этой трисомии

является спонтанный выкидыш в первом триместре.

 

 

 

 

 

         Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы. Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

• XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
• XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
• XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития.

 

 

Тетрасомия и пентасомия

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются  чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут  служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

 

                                          Гаплоидия.

Гаплоидия — вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один.

 На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4)обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

Генеративные и соматические мутации.

Мутации могут возникать в любых  клетках организма. Те из них, которые  возникают в клетках половых  зачатков и зрелых половых клетках, получили название генеративных. Мутации, возникающие во всех клетках тела, за исключением половых, называют соматическими. Хотя механизмы возникновения обоих  типов мутаций могут быть подобны, их вклад наследование признаков  и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны. Соматические мутации  проявляются мозаично, т.е. часть  клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше в ходе индивидуального  развития возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок  тела, несущий мутантный признак. У растений, использующих бесполое или вегетативное размножение, соматические мутации могут иметь важное значение, особенно для селекции поскольку вновь возникшая соматическая мутация может быть очень широко размножена и в этом отношении она становится подобной генеративной мутации. В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе соматических мутации.

При соматической мутации  у человека, в редких случаях наблюдается  преждевременное старение или прогерия. Различают прогерию у детей или  синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерию у взрослых или болезнь Вернера. В литературе описано около 70 случаев  с прогерией у детей. При этом заболевании отмечается поражение  эндокринных желез и отмечается слабая способность к восстановлению однонитевых разрывов в молекуле ДНК. Патологоанатомы отмечают у  этих людей склеротические изменения  в различных органах. Продолжительность  жизни по разным прогнозам от 7 до 27 лет. Больные погибают со всеми  признаками резкого старения организма.

 

Дети с синдромом  Гетчинсона-Гилфорда

       Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Основы понимания роли М. в эволюции были заложены в 20-х гг. 20 в. работами советского генетика С. С. Четверикова, английских учёных Дж. Холдейна и Р. Фишера и американского учёного С. Райта, положивших начало развитию эволюционной генетики. Было показано, что все наследственные изменения, служащие материалом для эволюции, обязаны М. (комбинативная изменчивость, возникающая путём образования новых сочетаний генов при скрещивании, в конечном счёте, тоже есть следствие М., обусловливающих генетические различия скрещивающихся особей). В отличие от модификаций, М. не являются однозначной реакцией на вызывающее их воздействие: один и тот же мутагенный фактор приводит к возникновению разнообразных М., затрагивающих те или иные признаки организма и изменяющих их в разных направлениях. Поэтому сами по себе М. не имеют адаптивного характера. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ М., многие из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.). Т. о., адаптивность эволюционных изменений — следствие сохранения естественным отбором носителей тех М. и их сочетаний, которые оказываются полезными в данной обстановке. При этом М., бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях.

       Наибольшее  значение для эволюции имеют  генные М. Несмотря на относительную  редкость М. каждого гена, общая  частота спонтанных генных М.  весьма значительна, т. к. генотип  многоклеточных организмов состоит  из десятков тысяч генов. В  результате ту или иную генную  М. несёт большая доля образуемых  организмом гамет или спор (у  высших растений и животных  эта доля достигает 5—30%), что  создаёт предпосылки для эффективного  действия естественного отбора. Хромосомные перестройки, затрудняющие  рекомбинацию, — инверсии и транслокации  — способствуют репродуктивной изоляции отдельных групп организмов и их последующей дивергенции ; дупликации ведут к увеличению числа генов в генотипе и возрастанию их разнообразия вследствие происходящей затем дифференциации генов в дуплицированных участках хромосом. Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений; при этом, помимо репродуктивной изоляции, она в ряде случаев восстанавливает плодовитость бесплодных межвидовых гибридов.

       С разработкой способов искусственного мутагенеза открылась возможность значительного ускорения селекции — селекционерам стал доступен гораздо больший исходный материал, чем при использовании редких спонтанных мутаций. В 1930 советские учёные А. А. Сапегин и Л. Н. Делоне впервые применили ионизирующую радиацию в селекции пшеницы. В дальнейшем методами радиационной селекции были выведены новые высокоурожайные сорта пшеницы, ячменя, риса, люпина и др. с.-х. растений, ценные штаммы микроорганизмов, используемых в промышленности. В селекции с хорошими результатами применяются и химические мутагены.

 

Мутации окраски  шерсти у домовой мыши: 1 — дикий  тип — серая окраска; мутантные  формы: 2 — белая, 3 — желтая, 4 —  чёрная, 5 — коричневая, 6 — мелкокрапчатая.

 

 

Мутантные формы ячменя: поздняя полегающая (слева) и ранняя неполегающая (справа)

 

Соматические  мутации, вызванные у растений ионизирующей радиацией (рентгеновские или гамма-лучи): появление белой окраски в  красных цветках табака (1) и двух сортов львиного зева (2 и 3); на рис. 3 (слева) — нормальный цветок, справа — мутировавший после облучения.

Геномные М., хромосомные  перестройки и генные М. — причина  многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Огромное значение в этом отношении имело осуществлённое по инициативе СССР запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии, при использовании радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей и т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного действия различных новых лекарственных средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет значение и для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Заключение

Мутационный процесс является  главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки  на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза  путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений  с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в  молекулярной биологии, появившееся  в последние время, которое может  в будущем   обратить мутации  на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий . Так,  в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.

Список использованной литературы.

1. Биология / Сост. З.А.Власовой. - М., Филологическое общество "Слово", Компания "Ключ-С", ТКО АСТ, Центр  гуманитарных наук при факультете  журналистики МГУ им. М,В,Ломоносова, 1995 г. - 576 с.

3. Заяц Р.Г. и др. Пособие  по биологии для абитуриентов / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская, В.М.  Стамбровская. - 4-е изд. - Минск, Высшая  школа, 1998 - 510 с.

4. Учебное пособие по  основам генетики / И.П. Карузина. - М., Медицина, 1976. - 224 с., ил.

 

 

 

5.http://www.cultinfo.ru/fulltext/1/001/008/079/225.htm

6.http: //www.wikipedia.org.com

Спасибо за внимание!

 

1