Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта)

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта)

генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризиующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциирумый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта . Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных   важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жан-Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиль де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Этиология

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен и специфический ген не выявлен. В некоторых случаях, синдром Туретта спорадический, то есть не унаследовал от родителей. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта   состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинул гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной

Тики, как полагают,   результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Классификация

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц.

Синдром Туретта   один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно "DSM-IV" в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обеих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года. Синдром Туретта диагностируется, когда множетсвенные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года. Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10)

Клиническая картина

Тики   движения и звуки, "которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности", похожие на "отклонение нормального поведения". Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжесть и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают "приступ за приступом".

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз)   наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля.

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии, тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика, большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам, как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно освобождают, так как им "необходимо" облегчить ощущения или "вернуть себе хорошее самочувствие". Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример   мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются "продромальные сенсорные феномены" или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как "добровольный", подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликовано описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены, как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы)   одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного.Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков   типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин   могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.