Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

 

• хромосомная аномалия, характеризующаяся полисомией по половым хромосомам. Возможны различные вариации заболевания – полисомия по Х-хромосоме, полисомия по У-хромосоме при моно- и полисомии по хромосоме Х.

Синдром Клайнфельтера

 

  - набор половых хромосом XXY

  - Описан в 1942 году Х. В. Клайнфельтером

  - синдром мужскогo гипогонадизма

  - Возникают чаще в результате оплодотворения

   аберрантной ХХ яйцеклетки – 

   спермием, имеющим Y-хромосому.

  - 2-2,5 случая на 1000 новорожденных мальчиков

  - Проявляется синдромом полового недоразвития

 

Другие X-Y полисомии у лиц мужского пола:

47 - XXY;        47 - XYY;        48 - XXXY;      48 - XYYY;

48 - XXYY;      49 - XXXXY;   49 - XXXYY. 

 

Клиническая выявляется в пубертатном периоде:

• высокий рост, астеническая конституция

(узкие плечи, широкий таз, слаборазвитая мускулатура),

• Гипогенитализм

(скудная растительность на лице, гинекомастия). Хотя наружные половые органы мужского типа и половая функция у молодых людей сохраняется,

продолжение рода чаще всего невозможно вследствие атрофии семенных канальцев и аспермии.

• Около 20% мужского бесплодия имеют в основе синдром Клайнфелтера.

 

патология характеризуется:

• смазанной клинической картиной;
• характерен высокий рост;
• гинекомастия;
• слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка;
• бесплодие;
• в мазках буккального эпителия обнаруживаются глыбки полового хроматина;
• гиперплазией лейдиговских клеток с нормальной или умеренно сниженной их функцией и увеличением секреции фолликулостимулирующего гормона и др.

 

Так же, существует группа симптомов, которые называют сопутствующими

• бесплодие;
• неполная маскулинизция;
• уменьшенное либидо;
• остеопороз;
• тауродонтизм («Бичьи зубы»);
• болезни венозной системы;
• нарушение поведение;
• аутоиммунные заболевания;
• снижение подвижности;
• низкая самооценка;
• повышенная раздражительность;
• высокий рост и склонность к полноте;
• нарушение моторных функций и развития.

 

Обычно имеется некоторая задержка

умственного развития, вялость, инертность,

пассивность, отсутствие должного интереса

к окружающему, склонность к аффектам.

Выявляются и небольшие органические

изменения - частичный птоз, нистагмоид,

анизорефлексия, миопия, астигматизм и др.

 

• 47, ХХУ

 

Все клетки содержат добавочную Х – хромосому. Такие больные бесплодны. Данная разновидность не характеризуется задержкой умственного развития. Характерен высокий рост, евнухоидное строение тела, гипогонадотропный гипогонадизм, уменьшенное оволосение на теле и лице, гинекомастия.

 

• 48, ХХУУ

 

• Как правило, больные имеют среднюю степень умственного отставания, высокий рост, евнухоподобное строение тела, редкие волосы на лице и теле, выраженную гинекомастию, длинные и тонкие ноги, гипогонадотропный гипогонадизм.

 

• 48, ХХХУ

 

Характеризуется средней степенью умственного отставания, задержка речи, замедление моторных функций, плохая координация, нарушение поведения, нормальный или высокий рост. Свойственны необычны черты лица (эпикант, гипертелоризм, выступающие губы), гипогонадизм, гинекомастия, гипоплазия полового члена, бесплодие, клинодактилия

• 49, ХХХУУ 

Умственное отставание колеблется от средней до тяжелой степени, характерны резкие смены поведения от пассивной до агрессивной, высокий рост, дизморфические черты лица, гинекомастия и гипогонадизм.

 

• 49, ХХХХУУ

 

Классическая триада со средним или тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие клинические проявления включаются в себя тяжелую задержку речи, проблемы с поведением, маленький вес при рождении, маленький рост, аномальные черты лица (округлое лицо в детстве, которое приобретает грубые черты с возрастом, гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные проблемы сердца, аномалии скелета, мышечную гипотонию, гиперподвижность суставов, гипоплазию половых органов и крипторхизм.

 

 

диагностика

 

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

Часто синдром Клайнфельтера обнаруживают при обследовании по поводу бесплодия (вероятно, все 47, XXY мужчины стерильны).

При наличии фенотипических признаков синдрома Клайнфельтера определяют половой хроматин. Если проба положительная, то показано проведение кариотипирования. При этом в большинстве случаев выявляют кариотип 47, X X Y либо его мозаичный вариант.

 

наиболее характерные признаки различных вариаций синдрома Клайнфельтера

 

• 46, ХУ/47, ХХУ (Мозаицизм)

 

Наиболее распространенная разновидность заболевания, аномальные клоны присутствуют не во всех клетках и тканях организма, а, следовательно в буккальных мазках половой может не обнаруживаться. Проявления патологии, как правило не значительны, многие больные даже не имеют представления о наличии аномалии. Если количество аномальных клеток незначительно такие мужчины могут быть способны к оплодотворению.

 

 

Лечение

 

Лечение синдрома Клайнфельтера включает сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Корригирующая витамине- и гормонотерапия, начиная с 5—6 лет и продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке атрофии яичек и сохранению фертильности (в случае мозаичности).

При не резко выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае показана мастэктомия.

Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики и повышенной мнительности этой категории больных. Больные нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии.

 

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как генеративную, так и копулятивную недостаточность.