Синдром Дауна

 

Филиал  негосударственного образовательного учреждения

высшего профессионального образования

  «Московский психолого-социальный  университет»

в г.Рославле Смоленской области

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

  по дисциплине «Генетика»

 

на  тему: «Синдром Дауна»

 

 

 

 

 

 

 

	Выполнила студентка группы 13/16/БДЗ-3,5-1
	Направления  «Специальное (дефектологическое) образование»
	Лосева  Е.Ю
	Преподаватель: Иванова Е.М

 

 

 

 

 

 

 

 

Рославль 

2014 г.

 

 

 

Содержание

Введение………………………………………………………………………………………3

Причины возникновения синдрома Дауна…………………………………………………4

Характеристика……………………………………………………………………………….5

Особенности развития детей с синдромом Дауна…………………………………………6-8

Распространенность………………………………………………………………………….9

Список  используемой литературы…………………………………………………………..10

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Рождение  ребенка - всегда праздник. Всегда ли? А  если оказывается, что ребенок страдает тяжелым - и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом  развитии, но и даже внешне будет  значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей  диагноз «синдром Дауна», который  обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который  не подлежит обжалованию.

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 - 800 новорожденных, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество. В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово  «синдром» означает определенный набор  признаков или особенностей. Синдром  Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его  имя и послужило названием  для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1959 году французский  ученый Жером Лежен обнаружил  причину синдрома. Причиной, которая  вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Причины возникновения  синдрома Дауна

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что причиной, которая вызывает синдром  Дауна, является лишняя хромосома. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении  незрелых половых клеток парные хромосомы  расходятся, и каждая зрелая половая  клетка получает 23 хромосомы. Во время  оплодотворения, т.е. слияния материнской  и отцовской клетки, нормальный набор  хромосом восстанавливается. До сих  пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой  генетической аномалии. Дети с синдромом  Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов  и безработных.

Среди факторов риска рождения ребёнка  с синдромом Дауна основное место  принадлежит возрасту матери. Число  детей с этим синдромом, появившихся  у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30 лет - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Это связано как с уменьшением гормонального контроля онтогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.

Однако  синдром Дауна нельзя считать  наследственным заболеванием, так как  при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а  расстройство возникает на уровне репродуктивного  процесса.

Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен  только врачом - генетиком с помощью  анализа крови, показывающее наличие  лишней хромосомы.

 

 

 

 

Характеристика

Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими  физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические  лечебницы. Для больных с синдромом  Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее  сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом»  и предложить ошибочную теорию расовой  регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями  и встречается у представителей всех рас.

Помимо  уже упоминавшийся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т. к. не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной  умственной отсталости. Коэффициент  интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях  может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального  семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие  черты больных с синдромом  Дауна, как покорность, позволяющая  им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к  подражательству, а также чувство  ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные  в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом  Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся  пока на стадии разработки. Как и  другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна  поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

 

 

 

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает  появление ряда физиологических  особенностей, вследствие которых ребенок  будет медленнее, чем его ровесники  развиваться и походить общие  для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом  Дауна имеют тяжелую степень  умственной отсталости и не поддаются  обучению. Современные исследования показывают, что практически все  люди с синдромом отстают в  интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень  сильно различается от незначительного  отставания до средней и тяжелой  степени отставания. Все-таки большинство  детей с Синдром Дауна могут  научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно  лишь обеспечивать им адекватную среду  жизни и соответствующие программы  обучения.

Структура психического недоразвития детей с  синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный  запас бедный, часто встречается  звукопроизношения в виде дизартрии  или дислании. Но, несмотря на тяжесть  интеллектуального дефекта, эмоциональная  сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны  и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и  умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими  и средовыми факторами.

В медицинской литературе синдром  Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени  умственной отсталости.

1. Глубокая степень умственной  отсталости.

2. Тяжёлая степень умственной отсталости.

3. Средняя или умеренная степень  умственной отсталости.

4. Слабая или лёгкая степень  умственной отсталости.

 

Для решения вопроса о степени  интеллектуального развития ребёнка  с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий  необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно  соотнося их с возрастными нормативами. Зрительное восприятие является основой осознания мира и, следовательно, способности реагировать на него. Дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.

Дети  не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно  рассмотреть часть мира, отвлекаются  на более яркие образы. Однако, в  результате многочисленных экспериментов  было выяснено, что лучше оперируют  материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.

Трудности в освоении речи у детей с синдромом  Дауна связаны с частыми инфекционными  заболеваниями среднего уха, снижением  остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой  в интеллектуальном развитии.

Кроме того, у детей с синдромом Дауна  маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные  звуки окружающей среды, концентрировать  на них внимание и узнавать их.

При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности  в распознании свои ощущений: плохо  представляют себе, где находится  язык и куда его следует поместить  для того, чтобы произнести тот  или иной звук.

Дети  с синдромом Дауна не умеют  и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать  внимание, слушать, смотреть и реагировать  и, следовательно, не имеют возможности  в отдельно взятый момент времени  обработать сигналы более чем  от одного раздражителя. У некоторых  детей с синдромом Дауна овладение  речью настолько замедленно, что  возможность их обучения посредством  общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения  своих мыслей и желаний эти  дети часто переживают и чувствуют  себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна  свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а  также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки  окружающей речи, плохо усваивают  новые слова и словосочетания.

Дети  с синдромом Дауна часто говорят  быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что  слова набегают друг на друга.

 

Кроме того в возрасте 11-13 лет у этих детей возникает заикание.

• Медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха.

• Замедленный темп артикулирования.

• Дизартрия. Дети, которым присуща  дизартрия, испытывают трудности со всеми движениями рта и лица. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.