Що таке синдром Дауна?

Що таке синдром Дауна?

 

        Синдром  Дауна - це генетичне порушення,  що полягає у порушенні рівня  розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя, вроджених  вадах серця, порушеннях слуху  та зору, інших медичних проблемах.  Проте ступінь прояву усіх  цих ознак є дуже різною  в кожного з пацієнтів. Синдром  Дауна є однією з найпоширеніших  вроджених вад розвитку, що мають  генетичну природу. Частота виникнення  становить приблизно 1 на 800 або  1000 новонароджених. Зазвичай, він спричиняється  зайвою хромосомою, клітинною структурою, що містить спадкову інформацію. Згідно даних Національної Асоціації  Хворих із синдромом Дауна  в Сполучених Штатах нараховується  понад 350000 людей із цим захворюванням.  Середня тривалість життя цих  хворих становить приблизно 55 років.

 

Що спричиняє синдром  Дауна?

 

        За  нормальних умов кожна яйцеклітина  та сперматозоїд містять по 23 хромосоми. При їх злитті утворюється  23 пари хромосом (всього 46). Однак  часом трапляється так, що під  час формування яйцеклітин або  сперматозоїдів, вони набувають  зайвої 21 хромосоми. І коли клітина  передає новоствореному ембріону  цю 21-у хромосому, виникає порушення,  що і називається " синдром  Дауна ". характерні клінічні  ознаки синдрому Дауна викликані  тим, що кожна клітина тіла  має цю зайву 21-у хромосому.  Цей феномен називається "трісомія 21" через наявність трьох хромосом 21. Інколи 21-а хромосома може бути  зв'язаною із іншою хромосомою, це називається "транслокаційний  синдром Дауна". Це єдина форма  синдрому Дауна, що може бути  успадкованою від батьків, якщо  один з них має так звану  збалансовану транслокацію, яка  не впливає на здоров'я носія.  Надзвичайно рідко виникає порушення,  що називається "мозаїчний  синдром Дауна" - це пояснюється  тим, що порушення в хромосомах  виникає вже після зачаття.  В таких пацієнтів лише деяки  клітини мають зайву 21 хромосому,  інші ж є нормальними.

 

Чи мають діти із синдромом  Дауна якісь особливі медичні  проблеми?

 

        Від  40 до 50% дітей із синдромом Дауна  мають вроджені вади серця.  Деякі вади є незначними і  можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можуть вимагати хірургічного  втручання. Усі діти із синдромом  Дауна мають бути оглянуті  дитячим кардіологом та пройти  ехокардіограму протягом перших 2 місяців життя. Приблизно 10% дітей  із синдромом Дауна народжуються  із вродженими аномаліями кишечника,  які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтів мають порушення  функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають у  косоокості, короткозорості або  далекозорості. Більшість цих  вад можна виправити за допомогою  окулярів, медикаментів або хірургічного  втручання. Новонароджені із синдромом  Дауна мають регулярно оглядатися  дитячим офтальмологом впродовж  першого року життя. Дефекти  слуху в цих пацієнтів можуть  спричинятися наявністю рідини  в середньому вусі або через  порушення нервової тканини (хоча  є випадки, коли спостерігався  збіг цих причин). Усі хворі  із синдромом Дауна мають регулярно  проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявлені вади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку і мовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвитку захворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простудні захворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці діти потребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіх дитячих хвороб.

 

Синдром Дауна: лікування  та запобігання.

 

        Синдром  Дауна не підлягає лікуванню.  Більше того, лікарі не знають  напевно, як можна запобігти  подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалі дослідження з  цієї проблеми показали, що в  деяких жінок, що мали дітей  з синдромом Дауна, були порушення  метаболізму вітамінів В-групи,  особливо фолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї  інформації, профілактичний прийом  фолієвої кислоти усіма жінками  дітородного віку може набути  нових аспектів.

 

Наскільки важким є розумове відставання?

 

        Рівень  розумового відставання в хворих  із синдромом Дауна може бути  різним - від легкого до край  важкого. Однак, в більшості  спостерігається середній ступінь  розумового відставання. Дослідження  свідчать про те, що за умови  своєчасного та відповідного  втручання і тренування кількість  хворих із важким розумовим  відставанням може бути нижчою  за 10%. Проте слід пам'ятати, що  не можна запобігти чи виправити  розумове відставання, спричинене  фізичними причинами.

 

Що може робити дитина із синдромом Дауна?

 

        Більшість  дітей із синдромом Дауна можуть  робити ті самі речі, що і  їх однолітки. Вони гуляють,  розмовляють, одягаються та самостійно  ходять до туалету, але для  цього їх треба спеціально  навчити. Вони можуть навчитися  цьому трошки пізніше, аніж  звичайні діти, але враховуючи  усі обставини, це не є проблемою.  Не можна вказати, в якому  саме віці ці діти навчаться  це робити. Дуже корисною в  таких випадках є своєчасна  лікувально-навчальна терапія, що  розпочинається з дитинства.

 

Чи можуть діти із синдромом  Дауна ходити до школи?

 

        Так,  можуть. Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до  школи дітей із синдромом Дауна.  Вони максимально розвивають  вміння та навички дітей. Завдяки  цим програмам та своєчасно  розпочатим заняттям багато хворих  дітей можуть відвідувати звичайні  школи. Кругозір в таких дітей  значно розширюється. Вони навчаються  читати і писати, беруть участь  в шкільних заходах. Також існують  спеціальні програми по забезпеченню  роботою підлітків із синдромом  Дауна. Вони дають можливість  багатьом хворим мати постійну  роботу і заробляти гроші. Це  особливо важливо сьогодні, оскільки  з'являються цілі комуни хворих  на синдром Дауна, де вони  живуть напівнезалежно, самі обслуговують  себе, допомагають одне одному, ведуть  спільне господарство.

 

Як виглядає дитина із синдромом  Дауна?

 

        Зазвичай  в дитини із синдромом Дауна  маленькі вуха та антимонголоїдний  розріз очей. Ротовий отвір зменшений,  тому язик може виглядати збільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних  дітей, із розширеним переніссям. В деяких хворих може бути  коротка шия, маленькі руки  із короткими пальцями. Усі хворі  мають коротку статуру. В них  також спостерігається незвичне  ослаблення суглобів. Проте, зовсім  не обов'язково, що ваша дитина  буде мати усі ці ознаки.

 

Хто відноситься до групи  ризику мати дитину із синдромом Дауна?

 

        В  першу чергу це батьки, що вже  мали дитину із синдромом Дауна,  тобто ті, в кого була перестановка  хромосоми 21. Також до цієї  групи відносяться матері віком  старше 35 років. Загроза мати хвору  дитину з віком постійно зростає.  Так, якщо вік матері становить  25 років, то частота народження  дітей із синдромом Дауна становить  1:1250, у віці 30-ти років цей показник  вже 1:1000, після 35 1:400, а після  40 років 1:100. Проте більше 80% дітей  із синдромом Дауна народжуються  у жінок, молодших за 35 років.  Загальний показник є певною  мірою однобічним, оскільки більшість  жінок народжує дітей у віці  до 35 років, і лише дехто наважується  народити дитину у віці 35-40 років.

 

Чи можна діагностувати  синдром Дауна ще до народження дитини?

 

        Так,  можна. Пренатальні аналізи, такі  як амніоцентез або хоріонічні  проби, можуть виявити, а точніше  виключити ймовірність народження  хворої дитини. Однак, оскільки  під час проведення цих процедур  завжди існує незначний ризик  інфікування та / або невиношування  вагітності, лікарі призначають  ці аналізи лише жінкам, що  відносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення  амніоцентезу, якщо попередні аналізи  крові вагітної жінки (потрійний  скринінг), проведені десь на 16 тижні  вагітності, виявили певні відхилення  від норми. Однак ці аналізи  крові не дають підстав поставити  остаточний діагноз, просто це  означає, що необхідно провести  додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того, багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також, родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можуть направлятися на консультацію до лікаря-генетика.

 

Наскільки великим є ризик  мати повторну вагітність плодом із синдромом  Дауна?

 

        Зазвичай, кожна наступна вагітність після  народження дитини із синдромом  Дауна додає 1% до потенційного  ризику народження хворої дитини, також слід враховувати і вік  матері. Якщо в першої дитини  був транслокаційний синдром  Дауна, то ризик мати наступну  дитину із цим захворюванням  є набагато більшим. В такому  випадку одразу після народження  в дитини береться проба крові  для проведення хромосомного  аналізу (каріотипування). Це дає  можливість встановити, чи має  дитина синдром Дауна, і у  разі позитивного аналізу - якою  хромосомною аномалією він викликаний. Цей аналіз є також важливим  для визначення ризику для  наступної вагітності. Із результатами  хромосомних аналізів подружжя  може отримати направлення на  консультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити  результати хромосомних тестів  та ризик повторного виникнення  патології.

 

Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна?

 

        Деякі  хворі із синдромом Дауна одружуються.  Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки із синдромом Дауна  є стерильними. Під час вагітності  жінка із синдромом Дауна має  шанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна  більшість вагітностей із ураженим  плодом не виношується.