Поликистоз почек у детей

    Тема:  
          Поликистоз почек у детей.

 

Руководитель: Кожанова А.С., ассистент кафедры акушерства, гинекологии и педиатрии.

Подготовил: интерн ОМФ  610 гр.

Мухамеджанов  Д.Р.

       Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (поликистоз почек детского типа) - редкое наследственное заболевание с распространенностью 1 на 10000-40000. Ответственный за него ген расположен на 6-й хромосоме. Раньше аутосомно-рецессивный поликистоз почек считали целой группой заболеваний: их различали по срокам начала (неонатальная, инфантильная и детская формы) и по преобладанию поражения почек или печени.

Позже выяснили, что даже у родных братьев и  сестер заболевание проявляется  по-разному. Кроме того, у членов разных семей ген всегда обнаруживали на 6-хромосоме. Таким образом, варианты течения заболевания - всего лишь разные фенотипические проявления одного и того же генетического дефекта.  

Поликистоз почек

У новорожденных  почки увеличены, наружная поверхность  гладкая. Дистальные канальцы и собирательные  трубочки расширены в виде удлиненных, радиально расположенных кист. С  возрастом кисты могут становиться  сферическими (как при аутосомно-доминантном  поликистозе почек). Параллельно снижению функции почек развивается интерстициальный фиброз.

В большинстве  случаев заболевание выявляют на первом году жизни - в брюшной полости  с обеих сторон находят объемные образования. Новорожденные часто  погибают от сопутствующей гипоплазии легких. Характерны артериальная гипертония и нарушения концентрационной функции  почек.

  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Схематическое изображение различных видов кистозных аномалий почек (зеленым цветом показана чашечно-лоханочная система): а — поликистоз; б — мультикистоз; в — солитарная киста; г — мультилокулярная киста; д — губчатая почка; е — чашечковый дивертикул в верхнем полюсе почки, сообщающийся с чашечно-лоханочной системой.

Терминальная  стадия ХПН наступает в разные сроки, хотя у большой доли больных  функция почек долго остается нормальной. У детей старшего возраста на первый план выступают осложнения врожденного фиброза печени. Типичные осложнения аутосомно-рецессивного поликистоза почек -гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода.

  
 
 
 
 
 
 
Микропрепараты почек при поликистозе: поверхность почки под капсулой неровная за счет множественных тонкостенных кист и белесых разрастаний соединительной ткани, наиболее крупные кисты указаны стрелками.

ДИАГНОСТИКА. 
 
Метод рентгенологической диагностики (экскреторная урография) возможен в случае постнатального скринирования поликистоза почек в более старшем возрасте. Лучший метод диагностики в пре- и постнатальном периоде - УЗИ почек. При этом находят увеличенные почки повышенной эхогенности. В отдельных случаях выявляют сферические кисты, ошибочно принимая их за проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек. Отличить поликистоз почек от кист другой этиологии помогают подробный семейный анамнез и лучевая диагностика.

                     Лечение.  
Ожидается, что в скором будущем появятся методы генодиагностики, основанные на анализе сцепления. Лечение направлено на активное снижение АД и устранение инфекции, что позволяет на некоторое время стабилизировать функцию почек. После развития ХПН показаны диализ или трансплантация почки. Фиброз печени опасен из-за риска массивного кровотечения из варикозных вен пищевода; для лечения и профилактики этого осложнения применяют склеротерапию или портокавальное шунтирование.

Микропрепараты почек  при поликистозе: пестрый вид поверхности почки в связи с множественными кровоизлияниями в кисты.

Цель: Клинический  случай с поликистозом почек.  
 
Клинический случай поликистоза почек был пренатально диагностирован на УЗИ у беременной женщины в третьем триместре. Постнатально диагноз не был подтвержден в неонатальном периоде. В возрасте трех месяцев появились признаки почечной недостаточности и ребенок был госпитализирован в ДОКБ г. Павлодара, где был выставлен диагноз редкой патологии - поликистоз почек детского типа. Диагноз был подтвержден в Республиканском центре материнства и детства        г. Астаны. Состояние ребенка ухудшалось из-за терминальной почечной недостаточности и несмотря на интенсивную терапию в условиях ДОКБ, случай закончился фатально. На аутопсии диагноз был в очередной раз подтвержден. Таким образом, пренатальная диагностика подобной редкой патологии почек на возможно более ранних сроках беременности дает возможность прогнозировать перспективы вынашивания плода.

 Компьютерная томограмма при опухоли почки: видна больших размеров опухоль, занимающая практически всю левую половину брюшной полости.

    Литература:

 

• Игнатова М.С., Вельтшцев Ю.Е. Нефрология детского возраста и эпидемиология заболеваний почек. В кн.: Детская нефрология / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1989: 9-19.
• Игнатова М.С., Фокеева В.В. Наследственный нефрит. В кн.: Наследственные и врожденные нефропатий у детей / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1978: 104-131.
• Харина Е.А., Игнатова М.С., Переверзев B.C. Селективный скрининг в нефрологии. Урология и нефрология 1986; 5: 23-27.
• Цаликова Ф.Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенностью. Автореферат дисс. канд. мед.наук. Москва, 1997: 19.

 

БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ!