Наследственные заболевания. Прогерия

                                  Криворізький коледж економіки та управління

                                      Державного вищого навчального закладу

                               «Київський національний економічний університет

                                                          Ім. Вадима Гетьмана»

 

                                        

                                                      

                                                      Реферат

 

      Тема: Наследственные заболевания. Прогерия

 

 

 

    

 

 

 

                                                           Работа выполнена

 Студенткой I курса гр. Д 11 1/9

                        Дудкой Оксаной

 

                 Кривой Рог, 2012 г.

                    Содержание.  

 

1. Вступление……………………………………………………….3

2. Взрослая прогерия (Синдром  Вернера)………………………4

3. Прогерия детская………………………………………………..6

4. Старение………………………………………………………….7

5. Установление диагноза; лечение……………………………….8

6. Литература……………………………………………………….9

 

 

 

1. Вступление.

Старение населения сегодня  не сравнить ни с одним известным этапом развития человечества. При этом о самом процессе старения известно слишком мало: людям просто не хватает жизни, чтобы исследовать его.

Медленное развитие и сложность старения делают трудным изучение патогенеза сердечно-сосудистых и других связанных со старением расстройств. Наличие человеческой модели ускоренного старения будет способствовать развитию потенциальных методов лечения прогерии и позволит понять старение. Пожалуй наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении являются моногенные болезни с признаками ускоренного старения (прогерии). Уникальные особенности прогерии напоминают процесс старения. Особенно ученые интересуются прогерией в надежде, что она даст подсказки к нормальному процессу человеческого старения. Однако заболевание это чрезвычайно редкое. В настоящее время в мире лишь у 64 детей есть этот страшный диагноз.

 

 

 

 

 

 

Взрослая прогерия (Синдром  Вернера)

 

Одним из наиболее известных  заболеваний с признаками ускоренного  старения является синдром Вернера (прогерия взрослых) - аутосомно-рецессивное  заболевание (то есть контролируется рецессивными аллелями аутосомного гена), характеризующееся  проявлением симптомов преждевременного старения кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей. могут возникать  в возрасте 14-18 лет, проявляясь отставанием  в росте, поседением, которое быстро становится универсальным и иногда сочетается с прогрессирующей алопецией.

На 3-м десятилетии синдрома Вернера возникают двусторонняя катаракта, изменения голоса (слабый, хриплый и высокий), а также  поражения кожи: склероцермоподобные  изменения лица и конечностей, язвы на ногах, сухость кожи, мозоли в  области подошв, телеангиэктазии. Больные  приобретают характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с заостренными чертами, «птичьим носом», резко выступающим  подбородком, сужением ротового отверстия (лицо имеет сходство со «склеродермической маской»), псеводоэкзофтальм, полное туловище и тонкие конечности. Атрофия сальных  и потовых желез приводит к  снижению сало- и потоотделения. На костных выступах и дистальных отделах  конечностей возникают очаги  гиперкератоза, отмечается диффузная  гиперпигментация с участками гипопигментации; на стопах и голенях после травм  образуются трофические язвы, на подошвах — кератоз; изменяются ногтевые пластинки. Помимо истончения и атрофии конечностей  типичны костно-мышечные изменения, метастатическая кальцификация, генерализованный остеопороз, эрозивные остеоартриты, ограничение подвижности пальцев кистей (напоминающие склеродактилию), сгибательные контрактуры, болезненность конечностей, плоскостопие, деформации кистей (подобные таковым при ревматоидном артрите), осложненный септический артрит, остеомиелит. При рентгенологическом исследовании обнаруживаются остеопороз костей голеней и стоп, метастатические гетеротопические кальцинаты мягких тканей (кожи, подкожной жировой клетчатки и др.), особенно сухожилий и связок коленных, локтевых и голеностопных суставов и периартикулярных тканей. Отмечаются медленно прогрессирующая катаракта, преждевременный атеросклероз с нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. У многих больных снижен интеллект.

На 4-м десятилетии синдрома Вернера, нередко на фоне эндокринных  заболеваний (сахарного диабета, гипогонадизма, дисфункции паращитовидных желез и  др.), у 5-10% больных развиваются злокачественные  новообразования внутренних органов, костей (рак молочной железы, тиреоидная аденокарцинома, остеогенная саркома, менингиома, астроцитома и т.д), кожные раки. Смерть обычно наступает от сердечно-сосудистых заболеваний и злокачественных  новообразований.

При гистологическом исследовании синдрома Вернера выявляют атрофию  эпидермиса и придатков кожи с  сохранением эккринных желез, дерма  утолщена, коллагеновые волокна гиалинизированы, содержание глюкозоаминогликанов повышено, нервные волокна и сосуды подвержены деструкции. Подкожная жировая клетчатка  и подлежащие мышцы атрофичны.

2. Детская прогерия (Синдром Хатчинсона-Гилфорда).

Очень часто, когда говорят  о прогериях, имеют в виду именно синдром Хатчинсона-Гилфорда (Hutchinson-Gilford syndrome), так называемую "прогерию детей". Это крайне редкое заболевание. Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз, что, как правило, приводит к их гибели в возрасте от 5 до 13 лет. Ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи. Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.  Заболевание связано с дефектом гена структурного белка ядерной оболочки ламина А, что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов. Мутация приводит к синтезу укороченной версии белка и, соответственно, к недостатку количества ламина А дикого типа.

 

3. Старение

Установлено, что тяжелая  форма прогерии человека, синдром  Хатчинсона-Гилфорда, связана с молекулярными  изменениями, которые характерны для  нормального старения, такими как  геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение  гомеостаза стволовых клеток. Эти  данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели  к гипотезе, согласно которой при  синдромах прогерии ускоряется ряд  патологических изменений, которые  обычно управляют обычным процессом  старения.

 

 

 

 

 

 

4. Установление диагноза; лечение.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических  осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих  клинических симптомов. Прогноз  для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и  злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Литература
1. http://ru.wikipedia.org/
2. http://woman.winsov.ru/illnesses/i1414.html
3. Федорова Е.В. и др. О врожденной прогерии. Педиатрия. № 4, с. 66, 1980.