История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики

Урюпинский Ф ГБОУ СПО  «Волгоградский медицинский колледж»

 

 

 

 

 

                      Самостоятельная  внеаудиторная   работа

                                 по дисциплине «Генетика»

                                                 на тему:

«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики»

 

 

 

 

                                                                                           Студентки  2- ого курса

                                                                       Специальности «Сестринское дело»

                                                                                                            Группы М-921

                                                                                                   Мироновой Тамары 

 

 

 

 

 

                                               г. Урюпинск

                                                     2013г

1. История развития  генетической науки

Впервые представления о  передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических  и правовых положений иудаизма, сложившихся  в IV в. до н.э.), в котором указана  опасность обрезания крайней  плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.

В ХVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии.

Особого внимания заслуживает  книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат. О предполагаемых наследственных свойствах  болезней, основанных на клиническом  наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах  человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько  принципов медицинской генетики:

- браки между родственниками  повышают частоту семейных болезней;

- не все врожденные  болезни являются наследственными,  часть из них связана с внутриутробным  поражением плода (например, за  счет сифилиса).

А.Г. Мотульски (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики».

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В.М. Флоринский. Он изложил  свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд предположений  был противоречив и неверен. В  то же время В.М. Флоринский поднял и  осветил некоторые вопросы медицинской  генетики. В своих трудах он правильно  оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков. Показал  наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм). Однако книга не нашла отклика среди  медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к Восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление  генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.

Существенный вклад в  изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист. А Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли  внимания широкого круга специалистов потому, что наследственность тогда  в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Г. Менделю и другим ученым, изучавшим  наследование на ботаническом материале, то открытие ее законов генетики и  их признание могли бы произойти  гораздо раньше.

В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно  с математическим описанием в  опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения  гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве  гибридов. Этот важнейший вывод доказал  существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.

В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его  открытие: Де Фриз из Голландии - в опытах с энтерой, маком и дурманом, Корренс из Германии - с кукурузой, Чермак из Австрии - с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.

2. Этапы развития  медицинской генетики

Таким образом, в истории  медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

1) открытие законов Г.  Менделя и изучение наследственности  на уровне целостного организма; 

2) изучение генетики на  хромосомном уровне и открытие  сцепленного наследования Т. Морганом  и его учениками; 

3) начало развитию современной  генетики популяции дали теоретические  и экспериментальные работы С.С.  Четверикова;

4) развитие молекулярной  генетики началось с построения  пространственной структуры молекул  ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.

В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном

3. Генная и клеточная  инженерия. Биотехнология

Для лечения многих болезней необходимы различные биологически активные вещества. При выделении  их из тканей человека возникает опасность  загрязнения полученного материала  различными вирусами (гепатита В, иммунодефицита человека и др.). Кроме того, эти вещества производятся в небольших количествах и являются дорогостоящими. Биологически активные вещества животного происхождения низкоэффективны из-за несовместимости с иммунной системой больного человека. Только развитие новой отрасли - генной инженерии помогло обеспечить получение чистых биологически активных веществ в больших количествах по более низкой цене.

Генная инженерия - это  создание гибридных, рекомбинантных молекул  ДНК, а стало быть, и организмов с новыми признаками. Для этого  необходимо выделить ген из какого-либо организма или искусственно синтезировать  его, клонировать (размножить) и перенести  в другой организм.

Инструментами генной инженерии  являются ферменты: рестриктазы

(разрезающие молекулу  ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.

С помощью генной инженерии  созданы штаммы кишечных палочек, в  которые встроены гены человеческого  инсулина (необходимого для лечения  сахарного диабета), интерферона (противовирусного препарата), соматотропина (гормона роста).

С помощью генной инженерии  созданы дрожжевые клетки, продуцирующие  человеческий инсулин. Биосинтетический метод производства человеческого инсулина с помощью дрожжевых клеток широко используется в фармацевтическом Производстве (в Дании, Югославии, США, Герма

Список используемой литературы

1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001

2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н.  и др. Биология. - М.: Владос, 2001

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.