Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания

 

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 %спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято  делить на две группы: аномалии числа  хромосом и нарушения структуры  хромосом.

 

Нарушения структуры хромосом:

 

1.Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

2.Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

3.Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

4.Дупликации — удвоения участка хромосомы.

5.Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

 

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

 

Синдром кошачьего крика

 

 

 

 Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил это название.  Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома - 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины.

 

Признаки и  симптомы

 
Как уже было отмечено, синдром  получил свое название из-за характерного плача детей , страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем  с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: 
    • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; 
    • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); 
    • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; 
   • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; 
   • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; 
   • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; 
   • запоры.    

 

Диагностика и лечение

 
Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных  для этого заболевания симптомов. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).

 

Синдром Эдвардса

                           

Внешний вид больного с                             Сформированная заячья губа

         Синдромом  Эдвардса                                    у больного Синдромом Эдвардса

 

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детейс данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

Синдром Эдвардса был  назван в честь доктора Джона  Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской - около 80 процентов пострадавших составляют женщины.  Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12%  детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.

 

Симптомы синдрома Эдвардса.

 

-дефицит массы тела

-выраженная задержку в развитии.

-искажается форма лица , формируется неправильный прикус.

-косолапость,

- пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. 

-проблемы с сердцем

 

Диагностика синдрома Эдварда

 

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава. Так же возможно поставить диагноз через УЗИ.

 

Лечение синдрома Эдвардса

 

Научному медицинскому сообществу не известно лекарство от синдрома в настоящее время. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.

 

 

Трисомия по Х-хромосоме

 

Заболевание, при котором  у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. У  девочек с тремя X-хромосомами  интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых. 
Были зарегистрированы редкие случаи наличия 4 или даже 5 X-хромосом у детей первого года жизни. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

Патологические процессы, приводящие к трисомии Х, происходят на стадии формирования половых клеток либо на самых ранних этапах эмбриогенеза.

Частота встречаемости трисомии Х – 1 на 1200 девочек.

 

 Симптомы

Синдром трисомии Х может  не проявляться никакими нарушениями, в этом случае женщины даже не подозревают  о патологии. В других случаях  развивается:

Умственная отсталость.

Нарушение менструального цикла либо отсутствие менструаций.

Отставание в росте.

Деформации костей.

Уменьшение размеров головы.

Неправильный рост зубов.

Бесплодие.

 

Диагностика

При цитогенетическом исследовании обнаруживается два (или более) телец  Барра (полового хроматина).

Лечение

В лечении используется гормональная и витаминотерапия.

 

Дисомия Y-хромосомы

 

Синдром XYY – одна из вариаций синдрома Клайнфельтера, при которой у  человека присутствует не 2, а более  половых хромосом.

Фенотипически это мальчики. Общая  частота возникновения синдрома Клайнфельтера – 1 мальчик на 500. Синдром XYY возникает с частотой 1 на 1000 мальчиков.

 

Симптомы

 

При синдроме XYY ребенок мужского пола рождается с дополнительной Y-хромосомой. Мальчики с этой хромосомной аномалией  обычно высокие, у них затруднена речь, в остальном патология никак себя не проявляет и в настоящее время не приводит к бесплодию.

Прежде считалось, что синдром XYY ассоциируется с агрессивным  поведением и склонностью к насильственным преступлениям, но эта теория была опровергнута.

 

Причины

 

Причины возникновения синдрома XYY – патология мейоза при делении  половых клеток или митоза на ранних стадиях развития эмбриона.

Вероятность развития синдрома Клайнфельтера  у плода возрастает вместе с возрастом  матери.

 

Диагностика

 

Диагностика основана на кариотипировании (подсчете хромосом), однако исследование обычно проводится по другим показаниям и синдром XYY выявляется случайно.

 

Лечение не требуется. Пациенты с синдромом XYY обычно не знают о своей патологии  и не предъявляют никаких жалоб.