Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений. 
 
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом. 
 
В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%. 
 
 
 
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 
 
Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом составляет 45X0. Синдром выявляется у одной из 2500 — 3000 новорожденных девочек. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих вольных обнаруживаются аномалии скелета: нарушения прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов — аорты и легочной артерии. Возможна патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы). На коже встречаются различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли). 
 
К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 — 20 годам рост достигает 129 — 150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты; отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера бесплодны. 
 
В психическом состоянии больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям у них наблюдаются не свойственные детскому возрасту степенность, обстоятельность, склонность к резонерству. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости. 
 
Дети с синдромом Шерешевского — Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения у них обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует легкую интеллектуальную недостаточность Больные с синдромом Шерешевского — Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным. 
 
Значительно реже при этом синдроме выявляется слабоумие (обычно олигофрения в степени дебильности). Синдром диагностируют на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа (набор хромосом). Хроматин — это глыбки особого вещества в ядрах клеток; его берут путем соскоба со слизистой оболочки, а затем окрашивают. В норме хроматин обнаруживается у женщин; у мужчин его нет. У 80 % больных половой хроматин отсутствует. Кариотип больных 45X0. 
 
Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных. 
 
 
 
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛьТЕРА 
 
Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрома Клайнфельтера 1:400...700 мальчиков. 
 
Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты. 
 
В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия), различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов. 
 
Для большинства больных характерны психическая вялость-снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность-наблюдаемые с раннего детства.

У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Они медлительны, малообщительны. Указанные особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это больные тяжело переживают. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. В большинстве случаев повышена раздражительность и выражена наклонность к аффективным вспышкам, возникающим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Клайнфелтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных отмечается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижением психической активности. При психопатоподобном поведении в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью подростки нередко становятся на асоциальный путь. 
 
Диагноз заболевания подтверждают исследования полового хроматина и кариотипа. Если у мужчин обнаруживается половой хроматин, то существует большая вероятность увеличения числа хромосом. При исследовании кариотипа выявляется 47 хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше двух. У таких больных, симптомы заболевания более выражены. Обязательно снижается интеллект. 
 
При лечении в детском возрасте назначают психофармакологические препараты в зависимости от характера нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникающие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомогательной школе, большое внимание следует уделять организации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных. 
 
 
 
СИНДРОМЫ ПОЛИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ 
 
Набор половых хромосом при синдромах полисомии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Синдром трисомии-Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко. 
 
Больные с синдромами полисомии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента- X. При синдроме трисомии-Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению. 
 
Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы как правило, сопровождаются умственной отсталостью. 
 
 
 
СИНДРОМ XYY 
 
Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Клайнфельтера. Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Физическое и половое развитие большинства больных нормальное. Могут отмечаться признаки дизэмбриогенеза: асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза (катаракта), колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и т.д. Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях. Степень развития интеллекта различна. Несмотря на то что в литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже — имбецильности. Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе, агрессивность. Это часто является причиной асоциального поведения. 
 
Диагноз синдрома XYY ставят на основании исследования полового хроматина и кариотипа. 
 
Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятии, направленных главным образом на коррекцию психопатологических черт характера. Вовлечение больных в трудовую деятельность (работа на пришкольном участке, в трудовых мастерских и т. п.) и их ранняя профессиональная ориентация способствуют социальной адаптации.