Гликогенез или болезнь Гирке

                                 Медицинский институт (ФПОУ) «Северо-Восточный федеральный             

                                                         университет М.К.Аммосова»

 

 

 

                                         Медицинский институт (ФГАОУ) (ВПО) «Северо-Восточный   

                                                  федеральный университет имени М.К. Аммосова»

 

 

 

 

 

 

                                                                            Доклад на тему:

                       Гликогенез  или болезнь Гирке  

                                                                              

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                    Выполнила: студентка 2 курсаП/О

                                                                                                                                              Кочкорбаева Гуля              

                                                                                                        Проверила: препол-ль патофизиологии          

                                                                                                                                               Ульяна Дмитриевна

 

                                               

 

 

                                                   План:

 

Введение

1. Этология болезни Гирке.
2. Патогенез болезни Гирке
3. Классификация гликогенеза
4. Клиника гликогеноза

Заключение

Использованная литература

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                   Введение

 

       Патологическое  усиление синтеза гликогена ведет к избыточному накоплению в органах и тканях и повреждению их. Это происходит при гликогенозах (гликогенной болезни) в основе которых лежит врожденный дефицит ферментов, катализирующих распад или синтез гликогена. Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Как правило,  они проявляются вскоре после рождения. Имеется 12 типов гликогеноза, часть из ни х очень редкие. 

                                                Этиология

     

        Гликогеноз 1 типа. Гепатонефромегальный гликогеноз, или болезнь Гирке, встречается наиболее часто. В основе этой патологии лежит врожденный дефицит в печени и почках ферментаглюкозо-6-фосфотазы. Данный фермент отщепляет свободную глюкозу от глюкозо-6-фосфата, что делает возможным ее трансмембранный переход из клеток печени и почек в кровь. При недостаточности глюкозо-6 фосфатазы в клетках печени и почек увеличиваются. Развивается гипогликемия. Больные вынуждены очень часто принимать пищу. Возрастает содержание в крови молочной кислоты, в которую при дефиците глюкозо-6фосфотазы усиленно переходит глюкозо-6фосфат. Развивается Метаболический ацидоз. Больные дети, как правило, умирают от интеррентных заболеваний или ацидотической комы.

 

                                            Патогенез

 

        Характерным для всех форм является избыточное накопление гликогена в различных органах и тканях (печень, мышцы, почки, миокард и др.). При некоторых формах нарушен синтез гликогена, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов (глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, миофосфорилазы и др.), участвующих в утилизации гликогена. Энзимные дефекты могут наблюдаться во всех тканях или в отдельных органах, где и накапливается гликоген. Они генетически обусловлены и передаются по наследству рецессивно. 
                                Классификация гликогеноза

        Гликогеноз различается в зависимости от характера энзимных нарушений. При различных нарушениях наблюдается своеобразная клиническая картина.

Выделяют следующие формы:

1) болезнь Gierke (дефицит  глюкозо-6-фосфатазы, гликоген накапливается  в печени, почках и мышцах);

2) лимит декстриноз, характеризующийся  аномальной ветвистой структурой  гликогена и накоплением его  в печени, мышцах (включая миокард), эритроцитах; 

3) болезнь Hers (дефицит  гепатофосфорилазы и накопление  гликогена в печени);

4) гликогеноз мышц (дефицит  миофосфорилазы и накопление  гликогена в мышцах);

5) амилопектнноз, или  болезнь Андерсона (дефицит 1,6-глюкозидазы,  накопление гликогена в печени, ретикулоэндотелиальной ткани). Помимо  этого, выделяют генерализованную  форму гликогеноза - болезнь Рошре  и полиэнзимные варианты заболевания.  При болезни Рошре гликоген  задерживается в миосомах и  не расщепляется из-за отсутствия  кислой мальтазы.

 

                                    Клиника гликогеноза

           В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерно для всех форм отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезни Gierke, Hers часто отмечается ожирение, увеличение живота, нанизм. Интеллект, развитие речи и моторно-статические функции не нарушены. Однако при накоплении гликогена в мышцах развитие моторики отстает, возможны нарушения интеллекта в связи с отложением гликогена в центральной нервной системе. Печень значительно увеличена при некоторых формах (болезнь Гирке, Херса). Функция печени не нарушена, селезенка не увеличена, что важно при проведении дифференциальной диагностики с циррозом печени. Как правило, наблюдается анемия, повышенное количество дегенеративных форм тромбоцитов при нормальном общем их уровне. У многих больных отмечаются упорная рвота с раннего возраста, ацетонурия без гликозурии, повторные гипогликемические кризы, низкий уровень глюкозы в крови (2,8 - 1,7 ммоль/л), иногда гиперхолестеринемия. При генерализованном гликогенозе (болезнь Рошре). Отмечается расширение границ сердца вправо и влево, глухость тонов, тахикардия, непостоянный систолический шум. Электрокардиографически выявляется смещение интервала S - Т от изолинии, резко сглаженный зубец Т, уширение и деформация QRS. Часто присоединяются ателектаз легких и пневмония. Причиной смерти является недостаточность сердца.

       Диагноз гликогеноза. Для подтверждения диагноза гликогеноза н определения характера ферментативных нарушений необходимо морфологическое исследование полученных при биопсии или аутопсии участков различных органов и тканей (в зависимости от предполагаемой формы гликогеноза), а также определение в них содержания гликогена и активности ферментов. В широкой клинической практике в настоящее время такие исследования провести трудно. Определенное значение имеет выявление гипогликемии натощак, ацетонурии без гликозурии и изучение гликемических кривых. Гликемические кривые после нагрузки глюкозой не имеют отклонений от нормы, после нагрузки адреналином они уплощены, извращены после введения инсулина.

       Дифференциальный диагноз гликогеноза следует проводить с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, цитомегалией, болезнью Гоше, Нимана - Пика, опухолями печени. Прогноз при гликогенозе серьезный. Причиной смерти больных являются интеркуррентные заболевания, недостаточность сердца или почек.

      Лечение гликогеноза. Применяют анаболические стероиды, которые оказывают положительный эффект при некоторых формах заболевания с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Показана симптоматическая терапия. 

                  Заключение

      Целью лечения является поддержание нормального уровня глюкозы в крови. Показаны частые кормления в течение дня с ночными назогастральными вливаниями растворов глюкозы (8-10 мг/кг/мин у младенцев или 5-7 мг/кг/мин у детей старше 3 лет) или полный переход на парентеральное питание для купирования гипогликемии, Потребление фруктозы и галактозы должно быть ограничено, так как они не могут быть превращены в глюкозу. С возрастом гипогликемия становится менее выраженной. Как крайняя мера, при несостоятельности других методов терапии может использоваться пересадка печени и/или почек.

 

 Использованная литература:

1. «Патофизиология»  А.И. Воложина, Г.В. Порядина 2 издание, Том 2.
2. Н.П.Соколов. “Наследственные болезни человека”.  Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.
3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.

 Главный редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва. Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.