Генные заболевания человека, вызванные мутациями в генах

Генные заболевания человека, вызванные мутациями в генах.

 

Группа БТ-201, выполнила Исагулиева Александра.

Москва 2014

Генные болезни - заболевания, возникающие в результате повреждения ДНК на уровне гена.

 

Мутации – стойкое изменение генотипа под действием внешних мутагенных факторов.

 

Мутации

 

Генные

Затрагивают конкретный ген

 

Геномные

Изменяют количество хромосом

 

Хромосомные

Изменяют структуру хромосом

Мутагенные факторы (мутагены) – факторы, вызывающие изменения в строении генов или хромосом.

 

 

Мутагены

 

Физические

 

Химические

 

Биологические

 

• Радиоактивный распад
• УФ-излучение
• t˚C

 

• Алкилирующие соединения
• Перекиси
• Некоторые лекарства
• Соли тяжелых металлов

 

• Вирусы (корь, грипп, краснуха…)
• Продукты окисления липидов (некоторые)
• Антивирусные вакцины

Генные заболевания по типу наследования

 

• аутосомно-доминантные (синдром Марфана, болезнь Хантингтона)

 

• аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия)

 

• сцепленные с полом (дальтонизм, гемофилия)

 

• митохондриальные (синдром хронической усталости, рахит, митохондриальный сахарный диабет)

Нормальные белки

 

Аномальный белок

 

Последствия мутаций

• синтез аномального белка
• отсутствие синтеза белка вообще
• превышение нормального объёма выработки белка
• выработка белка меньше нормальной

 

 

 

Фенилкетонурия

Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина (ФА).

 

Симптомы: накопление ФА, его токсичных продуктов; тяжелое поражение ЦНС, снижение интеллекта вплоть до идиотии.

Причины: недостаток или отсутствие фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, катализирующего метаболизм ФА.

Лечение: строгая диета, исключающая продукты, содержащие ФА (животные и некоторые растительные белки).

Серповидно-клеточная анемия

Связана с особым строением белка гемоглобина, при котором несущие его эритроциты принимают характерную серповидную форму.

Симптомы: кислородная недостаточность, тромбозы, язвы на ногах, отёки конечностей, повреждения глаз и др.

Причины: дефектные молекулы гемоглобина «растягивают» эритроциты до серповидной формы, делая их мало пластичными.

Лечение: переливание кровезаменителей и эритроцитарной массы.

 

 

 

Болезнь Хантингтона

Заболевание нервной системы с прогрессирующими (с возрастом) психическими расстройствами.

Симптомы: расстройство личности, неконтролируемость движений, нарушение координации, невнятная речь.

Причины: многократное повторение (более 36 раз) триплета ЦАГ в кодирующем гене приводит к синтезу мутантного белка, токсичного для клеток головного мозга (и других клеток организма).

Лечение: болезнь неизлечима, возможно лишь медикаментозное ослабление симптомов.

 

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

Дефект одного из генов провоцирует нарушения в работе адаптивной иммунной системы.

Симптомы: полное или почти полное отсутствие иммунной системы, больные крайне уязвимы для инфекций. Хроническая диарея, ушные инфекции и др.

Причины: нарушение белковой структуры рецепторов, подающих сигнал об инфекции; незначительное образование лимфоцитов.

Лечение: трансплантация стволовых клеток; генотерапия с помощью вирусного вектора; почти полная изоляция больного, содержание в стерильных условиях.

 

Встречается в Европе с частотой около 1:100.000, в Австралии с частотой 1:65.000 . Наиболее известный случай заболевания ТКИД- американский мальчик Дэвид Веттер, проживший всю жизнь в абсолютно стерильной среде внутри надувного пузыря.

Синдром Смит-Лемли-Опиц

Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением синтеза холистерола.

Симптомы: полидактилия, аутизм, сколиоз, микроцефалия, пороки сердца, мышечная гипотония и др.

Причины: недостаточность фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы, необходимого для последней стадии синтеза холистерола, накопление продуктов неоконченного синтеза.

Лечение: прием холестерина в синтетических формах или с продуктами питания.

У котэ тоже бывает полидактилия

Живите долго и процветайте.

 

Спасибо за внимание!