Генетические заболевания

Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений. Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже  до степени дебильности или идиотии.

Синдром Клайнфелтера –  хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.

Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому, возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом. Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов.

При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной синдрома может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы).

Заключение

 Таким образом, даже сравнительно  небольшой перечень наследственных  болезней, из установленных на  сегодняшний день, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз. Для их выявления требуется кропотливая работа врача по тщательному изучению семейного анамнеза и целенаправленное углубленное клинико-лабораторное обследование. Важна ранняя диагностика этих заболеваний. Существует сеть учреждений в задачу которых входит выяснение частоты распространения тех или иных наследственных заболеваний, а также прогноз потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.

 Наследственные заболевания не так редки, как принято считать, однако многие из них можно предупредить путем научно обоснованных мероприятий