Ген и его свойства. Генетика и практика

СВОЙСТВА ГЕНА, ГЕНЕТИКА И ПРАКТИКА

ОГЛАВЛЕНИЕ 
1. Введение……………………………………………………………………...3 
2. Определение понятия «ген», его основные признаки и сущность генетики как науки...........................................................................4 
3. Характеристика генетики как науки………………………………………..6 
4. Теоретическое и практическое значение современной генетики……...…9 
5. Заключение……………………………………………………………….....13 
6. Список литературы…………………………………………………………14 
ВВЕДЕНИЕ 
В своей контрольной работе на тему «Ген и его свойства. Генетика и практика» я расскажу о таком понятии как ген, основном содержании генетики и о ее практическом и теоретическом значении в современности. 
В первом параграфе я рассмотрю понятие гена, его основные функции и попробую объяснить, почему ген является предметом генетики как науки. 
Во втором – попытаюсь объяснить, что такое генетика, ее взаимосвязь с другими науками, образованные науки на основе данной и методы исследования генетики. 
В третьем – расскажу об открытиях, связанных с генетикой, достижениях в сферах биотехнологии, селекции, медицинской и генной инженерии, а также этических проблемах клонирования и трансгенных продуктов. 
В заключении к своей контрольной работе я хочу подвести итог, высказав основные достижения генетики, и объяснить, почему важно дальнейшее развитие данной науки. 
ПОНЯТИЕ «ГЕН», ЕГО ОСНОВНЫЕ ПРИЗНАКИ И СУЩНОСТЬ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ 
Ген (от греч. génos — род, происхождение) - элементарная единица наследственности, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК). По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Было доказано, что гены расположены в хромосомах, но их молекулярная структура долгое время оставалась неизвестной.  В крупных организмах общее их количество может достигать многих миллиардов. По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура, а по назначению – «мозговой центр» клетки и всего организма. Один и тот же ген может влиять на формирование ряда признаков организма (множественное действие генов), это характерно для большинства генов. Выражение ген зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.  
Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий, благодаря содержащейся в нем биологической информации, возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении.  
Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности (прерывности) организмов, т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга. Большинство особенностей организмов или клеток относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтеза многих веществ, в первую очередь, белков со специфическими свойствами - ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных и других белков. 
Проще говоря, единственный вид молекул в клетке, которые гарантируют нашу индивидуальность, - это ДНК. В основе человека, как и любого другого организма, лежат два набора генов. Один из них передается по наследству от матери, другой - от отца. Каждый набор генов содержит информацию о видовой принадлежности (в данном случае, что мы - люди, а не животные), расовой, национальной и индивидуальной. В процессе развития человека его набор генов (генотип) взаимодействует со средой, в результате реализуется фенотип, то есть внешний вид человека. Гены в клетках всех организмов, включая человека, не только хранят информацию, но и работают: удваиваются, меняют свое расположение в хромосомах (рекомбинируют). И хотя все эти процессы протекают удивительно аккуратно и точно, тем не менее, иногда происходят ошибки - мутации. Все это лежит в основе нормальной естественной изменчивости генетического аппарата клеток. 
Доказательство реального существования генов было получено основоположником генетики Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. После менделевского обнаружения существования наследственных факторов, впоследствии названных генами, появилась новая наука – генетика, которая как раз на это и опирается. 
ГЕНЕТИКА КАК НАУКА 
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов и способности управления ими. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого. 
В начале своего развития генетика была изолирована от других наук. Эта изоляция, однако, была быстро преодолена. Для исследования природы явлений наследственности и изменчивости генетические методы сочетались с методами цитологии, физики, химии, математики, биохимии, иммунологии и ряда других наук. Было показано, что материальной основой наследственности и изменчивости при их специфике для разных категорий системы организмов в принципе едины для всего живого: человека, животных, растений, микроорганизмов и вирусов. 
В начале развития генетики как науки ее целью было выявление общих законов передачи признаков от одного поколения другому. Затем перед генетикой встала новая задача - выявить механизмы, лежащие в основе этих законов и связать их с микроструктурами клетки. Далее возник вопрос: как и каким образом физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация могут перевоплощаться в признаки развивающегося организма? Классическая генетика породила генетику молекулярную. Содержащаяся в оплодотворенном яйце генетическая информация охватывает весь комплекс признаков и особенностей, которые организм проявляет в течение всего онтогенеза, т.е. от момента оплодотворения до смерти. Этими сложными биохимическими процессами, лежащими в основе развития всех признаков морфологических, физиологических и любых других, вплоть до поведенческих, занимается другая отрасль генетики - феногенетика. Как организм не может существовать вне окружающей среды, так и формирование его признаков в результате активности наследственного вещества происходит в строго определенных условиях, и каждый признак зависит не только от наследственного фона, но и от условий, в которых он развивается. Исследования взаимосвязей наследственного вещества и окружающей среды является чрезвычайно важной проблемой феногенетики.  
Генетика изучает явления наследственности и изменчивости на различном уровне организации живой материи. Молекулярная генетика исследует ее на молекулярном уровне, а другие отрасли генетики занимаются этими проблемами на уровне клетки, организма и, наконец, на уровне сообщества особей, населяющих общую территорию, принадлежащих к одному виду, объединенных потенциальной возможностью обмена наследственными факторами и действием отбора. Последнее - задача популяционной генетики. 
Каждая из этих отраслей генетики имеет свои методы исследований и цели, хотя все они взаимосвязаны. Если феногенетика доводит развитие какого-либо признака в организме до уровня молекулярных изменений, то и популяционная генетика сводит генетические изменения, которым подвергается популяция, к молекулярным изменениям наследственного вещества под действием мутаций и отбора. 
МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ 
Название метода    Сущность метода 
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ    Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем 
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙ    С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК) 
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ    Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом 
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ    Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена 
БИОХИМИЧЕСКИЙ    Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, Минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций 
МАТЕМАТИЧЕСКИЙ    Производится количественный учет наследования признаков 
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ     Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков 
БЛИЗНЕЦОВЫЙ    Основан на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков 
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ    Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу 
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ И ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ 
Успехи современной генетики, ее глубокое проникновение в тайны механизма наследственности явились свидетельством универсального единства живой природы. Достижения генетиков открыли дорогу для познания сущности жизни, новых способов изменения ее сложившихся форм. 
В конце 2000 года был расшифрован геном (т.е. совокупность генов, сосредоточенных в едином наборе хромосом данного организма) человека, который содержит около 100000 генов, включающих около 3 миллиардов единиц информации. В дальнейшем это даст возможность понимания причин и механизмов различных инфекционных и других заболеваний. 
Важнейшим достижением является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др. 
Важнейшее открытие в современности, открытое Де Фриз Хуго, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению – мутации. Они вызваны химическими соединениями, радиацией, вирусами, бактериями, изменением температуры и, наконец, могут быть случайными. В селекции используют химические мутагены для осуществления полезных мутаций.  
Первостепенной задачей генетики стали оценка и последующее длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими последствиями применения химикатов и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической среды человека. 
 Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных болезней, такие как оспа, чума, холера, малярия. А также уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины.  
Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении таких препаратов, как инсулин человека, интерферон, гормон роста и ряд других физиологически активных веществ, в том числе получение пищевых продуктов из трансгенных растений (т.е. генетически измененных с заданными параметрами). 
С помощью генной инженерии: 
-разработаны диагностические препараты, позволяющие обнаружить генетические аномалии в период беременности; 
-разрабатываются методы лечения наследственных болезней путем введения генов с правильной информацией – генотерапия; 
-культивирование генов больных и здоровых людей в клетках других  с целью изучения молекулярных основ наследственных заболеваний человека. 
С помощью биотехнологии получено множество продуктов для здравоохранения, сельского хозяйства, продовольственной и хи¬мической промышленности. Причем важно то, что многие из них не могли быть получены без применения биотехнологических способов. Особенно большие надежды связываются с попытками использования микроорганизмов и  культур клеток для уменьшения загрязнения среды и производства энергии.  
Селекционеры с помощью генетики увеличили производство сельскохозяйственной продукции и наращивание продовольственного потенциала, получили новые породы животных и сортов растений, но неизвестно повлияют ли биогенные продукты на генетику человека. 
Немало спекуляций и домыслов появилось в последнее время относительно нового способа "изготовления" людей путем клонирования. Тут и страхи появления нового Гитлера и ему подобных, и рассуждения в духе апокалипсиса о том, что в будущем клоны вытеснят и уничтожат "нормальных людей", и другие тому подобные ужасы. 
За всю историю человечество сотворило немало глупостей, но возможный запрет клонирования рискует побить все рекорды. Ибо оно, клонирование, не просто гуманно по своей сути, но способно кардинально решить такие проблемы, как трансплантация органов, возможность иметь детей при самых тяжелых случаях бесплодия и одиноким людям, а также шанс потерявшим ребенка родителям хоть немного смягчить свое горе, воспитывая двойника.  
Трансплантация клонируемых органов способна спасти миллионы людей, умирающих по всему свету из-за дефицита органов, который создается, кстати, из-за всевозможных ограничений, навязанных "моралистами": целостность трупа и его неприкосновенность после смерти. 
Вторым важным следствием трансплантации клонируемых частей тела может стать пересадка утраченных органов: рук, ног, глаз и т.д. Лишить людей надежды забыть про инвалидность и стать нормальными людьми - разве это не в высшей степени негуманно? 
Генетика человека не только использует достижения, полученные в исследованиях на других организмах, но и сама обогащает теоретические познания. Выбор нового объекта или применение новых методов, вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не снимает предыдущих достижений, а, наоборот, расширяет и углубляет их. Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.  
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 
В заключении к своей работе хочу сказать, что генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней  стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с  различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия,  шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека. 
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине. 
 В результате интенсивного развития методов генетической инженерии получены клоны множества генов рибосомальной, транспортной и 5S РНК, гистонов, глобина мыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человека и др. пептидных гормонов, интерферона человека и прочее. Это позволило создавать штаммы бактерий, производящих многие биологически активные вещества, используемые в медицине, сельском хозяйстве и микробиологической промышленности. 
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.  
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 
1. Лавриненко В.Н. и Ратников В.П. «Концепции современного естествознания» - М., 2004 г. 
2. Н. П. Дубинин  "Очерки о генетике " - М.:  "Советская Россия ", 1985 г. 
3. Беляев Д. К. «Общая биология» - М.: Просвещение, 2005 г. 
4. В. М. Найдыш «Концепции современного естествознания» - М.: Гардарики, 2003 г. 
5. Сборник статей «Генетика и наследственность» - М.: Мир, 1987 г.