Дамудың молекулярлық-генетикалық аспектілері

Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті

Молекулярлық биология және

медициналық генетика кафедрасы

 

 

 

 

 

 

 

                                

 

 

 

Тақырыбы:«Дамудың молекулярлық-генетикалық аспектілері».

 

Орындаған: Жүнісхожа Ж. Д.    .

Топ:  ОМ   1-016

Тексерген: Сейілханова А.Ә.

 

 

 

                                                                                    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Қарағанды 2013ж

Жоспары

 

 

І.	КІРІСПЕ_____________________________________________	3
ІІ.	Негізгі бөлім:
ІІ.1	Жыныссыз және жынысты көбею және олардың түрлері_____	4
ІІ.2	Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез_____________________	8
ІІ.3	Адамның жыныс генетикасы____________________________	11
IІІ.	Қорытынды _________________________________________	13
ІV.	Пайдаланылған әдебиеттер тізімі_______________________	14

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Кіріспе

 

Көбеюге қабілеттілік – тірі организмдерге тән негізгі қасиеттердің бірі. Көбеюге байланысты генетикалық материал ата-аналарынан ұрпақтарына беріледі. Бұл кезде сол түр особьтарына тән белгілер ғана емес, сондай-ақ тек ата-аналарының өздеріне тән айқын бергілер де жарыққа шығады. Көбеюдің үлкен биологиялық мәні бар. Ол белгілі бір организм түрінің ұрпақ алмастыруын жүзеге асыруымен қатар, ұрпақтар арасындағы сабақтастықты, жалпы тіршіліктің үздіксіздігін қамтамасыз етеді.Жер бетінде тіршілік байқалып келеді, келе де бермек. Ағзалардың көбею қасиеті тіршіліктің дискреттілігімен тікелей байланысты. Мысалы, ағзалардың денелері көптеген жасушалардан тұрады, ал олардың тіршілік ұзақтығы ағзалардың тіршілік ұзақтығымен салыстырғанда әлдеқайда қысқа болады, сондықтан ол ағзалардың тіршілігі оның жасушаларының  үздіксіз көбеюі нәтижесінде ғана байқалуы мүмкін. Кез келген биологиялық түрлер жекелеген даралардан тұрады, ал жеке даралардың тіршілік ұзақтығы түрлердің тіршілік ұзақтығына қарағанда әлдеқайда қысқа. Демек, түрлердің тұрақты тіршілік етуі оның дараларының үздіксіз көбеюінің нәтижесінде ғана байқалады.    Тірі табиғатта көбеюдің негізгі екі әдісін ажыратады: жыныссыз және жыныстық.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ІІ.1 Жыныссыз және жынысты көбею және олардың түрлері

Жыныссыз көбею. Жыныссыз көбею жынысты көбеюге қарағанда қарапайым және ол эволюция құбылысында алғаш пайда болған. Оның негізгі ерекшелігі ұрпақ тек бір особьтың бір немесе бірнеше соматикалық клеткаларынан дамып жетіледі,осы жолмен пайда болған ұрпақтардың аналық ағзалардан еш айырмашылығы болмайды, бір-біріне айна-қатесіз ұқсас, біркелкі особьтар түзіледі. Оларды клон деп атайды. Кездейсоқ мутациялардың әсерінен бір клондағы особьтар әр түрлі генетикалық өзгерістерге ие болуы мүмкін. Мұндай өзгерістердің бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалауы түрдің өзгергіштігіне және эволюцияға себеп болады. Жыныссыз көбею табиғатта кең таралған құбылыс. Мұның бірнеше формалары бар.

Жай бөліну-бір клеткалы организмдерге тән көбею формасы. Түрлі қарапайымдар не көлденеңнен, не ұзыннан екіге бөлініп өзара ұқсас екі жас клетка түзіледі. Бұл кезде клетканың құрылым компоненттері де теңдей екіге ажырайды немесе алдын ала олардың екі еселенуі жүреді.

Көптік бөліну немесе шизогония. Мұнда ядро бірнешеге бөлініп, артынша цитоплазмада да бірнешеге ажырап, көптеген майда клеткалар түзіледі. Мысалы, безгек плазмодиі адамның бауыр және қан клеткаларында осылай көбейеді. Ол организмдердің көптік бөлінуге қабілетті стадиясын шизонт деп,ал процестің өзін шизогония деп атайды. Мұндай бөліну бірнеше қайтара жүруі мүмкін. Көбею қарқындылығының жоғары болуы бұл паразиттердің таралуға бейімделуі, яғни тіршілік үшін күресі деп түсіндіріледі.

Спора түзілу- арнайы клеткалар-споралар арқылы жүретін көбею формасы. Спора- көбеюді қамтамасыз ететін сыртынан қалың қабықпен қапталған тіршілік циклы стадияларының бірі. Мысалы, қарапайымдар типіндегі споралыларда, бірқатар төменгі және жоғарғы сатыдағы өсімдіктерде спора түзіледі. Бактериялардың спорасы көбеюді емес тек қолайсыз орта жағдайларын тіршілігін сақтап қалуды қамтамасыз етеді.

Бүршіктену-бактерияларда, ашытқы саңырауқұлағында және бірқатар төменгі сатыдағы көп клеткалыларда: губкалар, ішекқуыстылар, кейбір құрттарда байқалатын көбею формасы. Көп клеткалы организмнің денесінен өсіп шыққан клеткалар тобы ұлғайып жетіле келе аналық организмнен бөлініп кетеді де өз алдына жеке тіршілігін бастайды. Кей жағдайда ондай бүршіктер бөлінбей жалғасқан күйде қалып колонияларды түзейді.

Фрагментация-кезінде особь екіге немесе бірнеше бөліктерге ажырап, әр бөліктен жаңа особь дамып жетіледі. Бұл құбылыс теңіз жұлдыздарында, гидрада, жауын құртында т.б. кездеседі. Көпклеткалы жануарларда байқалатын бүршіктену мен фрагментацияны жалпы атпен вегатативті көбею деп те атайды. Вегатативті көбеюдің ерекше формасы ретінде жануарлар дүниесінде кездесетін полиэмбриония қарастырылады. Дамуының ең бастапқы кезеңінде ұрық бірнешеге бөлініп, әр жеке бөліктен өз алдына организм дамып жетіледі. Мұны соналардан, кейбір сүтқоректілерден байқауға болады. Сондай-ақ, адамда бір жұмыртқалық егіздердің дүниеге келуі полиэмбрионияның мысалы болып табылады.

Жыныстық көбею. Жыныстық көбею – күрделі процесс, себебі ол гаплоидты хромосома жиынтықтары бар арнайы құрылысты аталық және аналық жыныс клеткаларының қатысыуымен жүреді. Ұрықтану нәтижесінде жыныс клеткалары немесе гаметалар қосылып диплоидты жиынтығы бар зигота түзіледі. Зиготадан дамып жетілетін организм әдетте өз ата – аналарынан біршама ерекше белгілерімен ажыратылады. Өйткені гаметалардағы хромосамалар мен гендердің жаңа үйлесімдері ұрпақтарында белгілердің жаңа үйлесімдерін жарыққа шығарады. Мұның өзі бір түр особьтарының алуан түрлілігіне себеп болып, тіршілік үшін күресте сұрыптауға мол  материал даярлайды. Олай болса, жыныстық көбеюдің биологиялық мәні тек өзін-өзі ұдайы өндіруде ғана емес, сонымен қатар, түрлердің тарихи дамуын қамтамасыз етуде. Жыныстық көбею бірклеткалылар мен көпклеткалыларда түрліше бағытта жүреді. Жыныстық көбеюдің ең қарапайым түрі – конъюгация.

Коньюгация-бактерияларға, қарапайымдар типіндегі инфузориялар класының өкілдеріне тән ерекше көбею формасы. Коньюгация кезінде екі особь өздерінің тұқым қуалау материялы бар ядроларымен алмасады. Особьтар санында еш өзгеріс болмайды, бірақ арықарай жүретін жыныссыз көбею нәтижесінде ата – аналарынан өзгеше жаңа особьтар түзіледі. Өйткені алмасқан ядродағы гендер арқылы белгілер мен қасиеттердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Коньюгатция құбылысы бактерияларда да байқалады. Екі бактериялық клеткалардың арасында протоплазмалық көпіршік түзіліп, сол арқылы бір клеткадан екіншіге ДНҚ жіпшесінің кесіндісі ауысады. Ендеше, бұл жағдай комбинативтік өзгергіштіктің бірден – бір себебі.

Копуляция – бір клеткалы организмдерге тән жыныстық көбею әдісі. Бұл организмдердің бір – біріне біршама айырмашылықтары бар аталық және аналық особьтары жыныс клеткалары ретінде, өзара қосылып, нәтижесінде зигота түзіледі. Жыныстық көбею эволюциясының алғашқы кезеңдерінде гаметаларда айтарлықтай айырмашылық байқалмаған, олар бірте – бірте мөлшері жағынан бір – бірінен алшақтап ірі және майда гаметалар түзіле бастаған. Эволюция процесінің  ең соңында аналық гамета ұлғайып, өсіп қозғалмайтын жұмыртқа клеткасына дейін күрделеніп, аталық гамета қозғалуға қабілетті, өте майда сперматозоидтарға айналған. Бұл ерекшелік овогамия деген атпен белгілі. Көп клеткалы организмдердің жыныс клеткалары  жыныс бездерінде – гонадаларда дамып жетіледі. Жыныс клеткаларының екі типін ажыратады: аталық сперматозойдтар және аналық – жұмыртқа клеткасы. Сперматозойдтар аталық жыныс бездерінде, ал жұмыртқа клеткасы аналық жыныс бездерінде дамып жетіледі. Жыныс клеткаларының немесе гаметалардың жұмырқа клеткасы мен сперматозойдтарға сай особьтардың аналық және аталық болып жіктелуі жыныстық диморфизмді көрсетеді. Ендеше, жыныстық диморфизм дара жынысты организмдерде байқалады. Олардың аталықтары мен аналықтары сыртқы түрі, мінез қылықтары және басқа көптеген белгілері бойынша бір – бірінен ажыратылады.

Жыныстық диморфизм жұмыр құрттарға, буынаяқтыларға және көпшілік омыртқалы жануарларға тән жағдай. Аналықтары әдетте дене мөлшерімен, пішіндерімен, боялу ерекшеліктерімен аталықтарынан оңай ажыратылады. Адамда да жыныстық диморфизм айқын байқалады. Дененің салмағы, бойдың биіктігі, қаңқа сүйектерінің мөлшері, бұлшық еттерінің  орналасуы, дауыс ырғағы т.б. көптеген белгілер әйел және еркек жыныстарында түрліше дамып жетіледі. Жыныстық диморфизм, Дарвиннің айтыуынша, табиғи немесе жыныстық сұрыпталудың нәтижесі. Егер осы екі гаметалар аталық және аналық жыныс бездері бар бір организмде қалыптасып жетілсе, оларды гермафродеиттер немесе қос жыныстылар деп атайды, ал мұндай құбылыс гермафродитизм делінеді. Гермафродиттердің қатарына қарапайымдар, ішекқуыстылар, жалпақ құрттар т.б. бірқатар балықтар, кейбір кесірткелер жатады. Гермафродитизм жыныстық көбеюдің ең қарапайым формасы. Бұл жағдай организмдердің паразиттік тіршілік етуге, отырықшы не жартылай отырықшы жағдайға бейімделуі болып табылады. Гермофродитизмнің бір артықшылығы қолайсыз орта жағдайларына байланыссыз организмнің өздігінен ұрықтануына мүмкіндік туады. Эмбриогенездің бұзылуына байланысты адамда да гермафродитизм байқалады. Бұл, әрине, патологиялық жағдай. Кейбір гермафродит адамдарда сонымен қатар жыныс хромосомалары бойынша мозаицизмді кездестіруге болады. Ондай адамның бірқатар сомалық клеткаларында ХХ-жұптары, екінші бір клеткаларында ХУ-жұп хромосомалары кездеседі.

 

ІІ.2 Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез

Жыныс клеткаларының дамуы (гаметогенез)

• Алғашқы жыныс клеткалары ұрық дамуының бастапқы кезеңінде пайда болады. Бұл кезде оларда жыныстық айырмашылық байқалмайды. Ұрықтың басқа клеткаларынан, заттар алмасуының кейбір ерекшеліктері жағынан, өзгешеліктері көріне бастайтын ірі клеткалар. Бұлар ұрықтың денесінде емес (құс пен сүтқоректілерде), алғашқы қан тамырлары түзілетін уақытша органдарда (сарыуыз қапшығының энтодермасында) пайда болады. Алғашқы жыныс клеткалары кейін қанның ағысымен немесе тамырлардың бойымен өз бетінше қозғалып жыныс безінің ұрығына жиналады. Содан кейін оларды гаметалардың онан әрі дамуын қамтамасыз ететін жыныс бездерінің ерекше клеткалары-фолликулдық клеткалар қоршап, олардың онан әрі дамуын қамтамасыз етіледі.                                                                    Гаметогенездің кейінгі кезеңдері ұрықтың жынысына байланысты түрліше жүреді.

 

 

Сперматогенез

Сперматогенез (грек, sperma — шәует, genesis — шығу тек) — Аталық гаметалардың даму циклі. Бұл процесс кезегімен өтетін төрт кезеңнен: көбею, өсу, жетілу және қалыптасу кезендерінен тұрады.

Сперматогенездің көбею кезеңінде гаметобласттардан жетілген жас жыныс жасушалары — сперматогониялар еннің ирек тұқымдық өзекшелері қабырғаларында, өздерін қоршаған тіректік торшалардан (сустентоциттерден) тиісті қоректік заттарды қабылдап, митоз арқылы бөлініп үздіксіз көбейеді. Олар дөңгелекше келген ұсақ ядролы шағын жасушалар. Сперматогония ядросында хроматинге бай хромосомалардың диплоидты (2п) жиынтығы болады. Сперматогенездің өсу кезеңінде сперматогониялар өсіп, терфазаның S кезеңіндегі қорлану процесіне сәйкес ДНК, мен протеиндердің мөлшері екі есе көбейіп, олар көлемі жағынан ұлғаяды.Сперматогониялардың біріншілік сперматоциттерге айналуы кезінде, олардың ядроларындағы хромосомалар мейоздың ең ұзак бірінші кезеңі — профазадағы лептотен, зиготен, пахитен және диплотен сатылардан өтіп, олардың құрылысында күрделі кұрылымдық өзгерістер жүреді.

Сперматогенездің жетілу кезеңінде — диакинездің нәтижесінде әрбір біріншілік сперматоцит екіге бөлініп, олардың әрқайсысынан екі екіншілік сперматоцит пайда болады. Олар жедел бөлінеді де, нәтижесінде бір екіншілік сперматоциттен екі сперматидалар пайда болады. Сперматидалардың ядроларында хромосомалардың гаплоидты (п) жиынтығы болады. Сперматогенездің қалыптасу кезеңінде сперматидалардан сперматозоидтар калыптасып жетіледі.

Шәуеттүзілу (сперматогенез); (spermatogenesis, грек, sperma — ұрық, genesis — даму, түзілу) аталық жыныс жасушаларының еннің ирек тұқымдық өзекшелері қабырғаларындағы даму процесі. Сперматогенез көбею, өсу, жетілу және қалыптасу кезеңдерінен тұрады. 

Сперматогенез қалыптасу процесі - кезеңімен немесе спермиогенезбен аякталады. Хромосомалардың жылдам ширатылуының нәтижесінде сперматид ядролары тығыздалады, олар функционалды енжар болады. Пластинкалы кешен ядроның бір полюсіне орын алмастырып, акро- сомды аппарат түзеді. Ол сперматозоидтің жасушасына енуінде үлкен рөл атқарады.Центриольдер ядроның карама-қарсы полюсінде орналасады және олардың біреуінен талшық өсіп шығады, оның түбіне митохондрия орамдалған қапшық түрінде шоғырланады.

 

Сперматозоид құрылысы

1 -  гликозилтрансфераза  рецепторы;

2 - акросомальды гранула;

3 - "чехлик";

4 - проксимальны центриоль;                    

5 - митохондрия;

6 – фибрилл қабаты;

7 - аксонема;

8 - дистальды центриоль

9 - циркулярды фибрилла.

 

Оогенез

Оогенез (грек. ōуn – жұмыртқа және ...генез) – аналық жыныс клеткасының, яғни жұмыртқаның пісіп жетілуі. Оогенездің ұзақтығы 3 кезеңнен тұрады: көбею, өсу және пісіп жетілу. Көбею кезеңінде митоз жолымен жыныс клеткаларының - оогонилердің саны өседі. Митоз тоқтағаннан кейін оогонилер өсу кезеңіне өтеді. Өсудің алғашқы фазасында ооцит көлемі аздап ұлөайып, генетикалық материалдың әрі қарай бөлінуіне дайындық процесі жүреді. Бұдан соң ооцит ұзақтығы бірнеше жылға созылатын жай өсу кезіңіне, одан соң вителлогенез (ооциттің көлемінің бірнеше есе ұлғайып, сары уыздың жинақталуы) кезеңіне өтеді. Пісіп жетілу кезеңі хромосома санының екі есе кемуіне әкелетін 2 тізбекті бөлінуден тұрады. Диплоидты 1-реттік ооциттен тек бір ғана гаплоидты жұмыртқа-клетка пісіп жетіледі. Бірінші бөліну нәтижесінде 2-реттік ооцит және алғашқы полярлы денешіктер түзіледі. Ал екінші бөлінуде хромосома саны гаплоидты, одан әрі дамуға қабілетті жұмыртқа-клетка және 2 полярлы денешік түзіледі. Жалпы оогенез процесі 2 түрге (диффуз. және локализденген) бөлінеді. Біріншісінде оогенез процесі организмнің кез келген жерінде жүре алады. Мысалы: губкаларда және кейбір жалпақ құрттарда байқалады. Ошақтанған түрінде оогенез процесі тек белгілі бір жерде, яғни аналық безде ғана жүреді.