Адамның жыныс генетикасы

 

Қ.А.Ясауи  атындағы  халықаралық  қазақ-түрік

университеті

 

 

Факультет: Медицина

Кафедра: Адам морфологиясы

 

 

 СӨЖ

 

Тақырыбы: Адамның жыныс генетикасы.

 

 

                            Қабылдаған: Бердібеков М

                            Орындаған: Жумагулова Айпери

                            Тобы: СТК-230

 

 

 

 

 

Түркестан-2012ж

   Жоспар

 

Кіріспе

 

Негізгі бөлім

 

1 Адамдағы  доминантты және рецесивті белгілер

2 Генеалогиялық  шежіре әдісі

3 Егіздік  әдіс

4 Цитогенетикалық  әдіс

5 Биохимиялық  әдіс

6 Гендік  дактилоскопиялық әдіс

7 Адам  нәсілдерін талдаудағы генетикалық  мәліметтер

8 Нәсілдер  және белгілер:

9 Евгеника

 

Қорытынды

 

Пайдаланылған әдебиеттер

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                      Кіріспе

 

Адамның тұқым куалаушылық  және өзгергіштік касиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-кұлык касиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толык, жиынтығы калпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым куалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым куалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Адамдағы доминантты және рецесивті белгілер

 

Шашының пішіні  Бұйра Тура

Шашының түсуі Ерте Қалыпты

Көзінің түсуі Қой көзді Көк

Бойы Аласа Қалыпты

Саусақтың саны Алты саусақты Бес саусақты

Резус факторы Оң Теріс

Қолын меңгеруі Оңқайлық Солақайлық

Адамда белгілердің  тұқым куалауын зерттеу — өте  күрделі процесс. Өйткені адамның  генетикасын зерттеуде еркін  шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі киындықтар тудырады. Адамның тұқым куалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым куалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген киындықтарға карамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялык, цитогенетикалык, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.

 

2. Генеалогиялық шежіре әдісі

Бұл әдіс бойынша туыстық  қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркылы зерттеп аныктайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.

Шежіреде талданатын ұрпақтар:

І Ата ұрпағы

ІІ Әке ұрпағы

ІІІ Өзінің ұрпағы

ІV Балалар ұрпағы

V Немерелер ұрпағы

VІ Шөберелер ұрпағы

VІІ Шөпшектер ұрпағы

Тұқым куалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі — туыс емес некелер. Осымен катар туыстык некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманнан бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. Әр адамның генотиігінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі — ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәуір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1 миллион адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі. Ал туыстық неке жағдайында (бөлелер) 16 мың адамға біреуі кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар

1000 :1 кездессе, ал туыстык  некеде 6—7 есе артык кездеседі.

Туыстык неке бойынша  гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы:Ұрпақ Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар Гомозигота АА,аа Гетерозигота(ата-ана) Аа х Аа

І ұрпақ 1АА+2Аа+1аа 50% 50%

ІІ ұрпақ 6АА+4Аа+6аа 75% 25%

ІІІ ұрпақ 28АА+8Аа+28аа 87.5% 12.5%

ІV ұрпақ 120АА+16Аа+120аа 93.75% 6.25%

V ұрпақ 496АА+32Аа+496аа 96.87% 3.13%

VІ ұрпақ 2016АА+64Аа+2016аа 98.47% 1.53%

VІІ ұрпақ 8128АА+128Аа+8128аа 99.222% 0.78%

Рестеде жеті ұрпак бойы туыстық некеде (бөлелер) ауру ген бойынша гетерозиготалы ата-анадан наукас бала тууының ыктималдыры берілген. I ұрпақта ауру рецессивті гені бар гетерозиготалардың саны 50% болса, ал VII ұрпақта оның мөлшері бір пайызға да (0,78 %) жетпейді. Демек, бұл жеті атадан кейінгі ұрпакта мутантты гендердің әсері байқалмайтынын көрсетеді. Сондықтан біздің бабаларымыз жеті атадан соң кейбір ағайындар арасында қыз алысуға рұқсат еткені белгілі. Бұл құбылыс шығыс халықтарының ішінде еврейлерде, Өзбекстанның кейбір аудандарында, жапондықтарда кездеседі. Шежіре әдісі дәрігерлік-генетикалық консультацияларда тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала ескертуге мүмкіндік береді. Оқушылар өз ата-баба шежіресін айта және жаза білуі қажет. Бұл мектеп кабырғасынан басталуы керек. Өз шежіресін білу туыстар арасындағы жақындыкты, бауырлар арасындағы сүйіспеншілікті, ата-баба, апа-әжелерді есте сақтауға көмектесіп, туыстык некенің болуын азайтады. Неміс, еврей және ағылшындар отбасылары өз шежіресін болашақ ұрпаққа қалдырып отырады екен.

 

3. Егіздік әдіс

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған  балаларды айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топка бөледі. Бір жұмырткалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӨЕ).Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) тендей екі белікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта ігісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. Сондыктан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір катар белгілері бойынша бір-біріне ұксас болмайды. Мысалы, кан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым куалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен касиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен калыптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалык және химияық факторларымен катар әлеуметтік жағдайлардың да әсері болады. Осыған байланысты егіздер арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65—85 мың жаңа туған нәрестеге біреуі кездеседі. Мұндай егіздер елімізде Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998—2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

4. Цитогенетикалық әдіс

Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде. Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында — әйелдерде 45 хромосома (44 + X), ал Трисомия X синдромында — 47 хромосома (44 + XXX) болады. Даун синдромында 21 жүп хромосомалар үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.

 

5. Биохимиялық әдіс

Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым  куалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын аныктайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы өдісті колдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі. Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады: биологиялық және математикалық. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И. Вавиловтың тұқым куалаудағы өзгергіштіктің гомологтік катарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, кант диабеті, т.б. Тұқым куалайтын ауруларды математикалык модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы зор.

 

6. Гендік дактилоскопиялық әдіс

Бұл әдістің негізін  салған — ағылшынның биолог-ғалымы А.Джеффис. Ол алғаш рет 1983 жылы ДНҚ  молекуласында орналасқан азотты негіздердің  қатарлары бірнеше рет кайталанып отыратынын тапты. Бұл негіздер геннің генетикалык ақпаратты тасымайтын бөлімінде нитрондарда орналасқан. Олардың ДНҚ тізбегінің бойында 3-тен 30-есеге дейін қайталанатын нуклеотидтер тұратыны белгілі болды. Адам организмінде ДНҚ-ның бір участегінен бірдей нуклеотидтердің 10 есе, екінші бір жерінде 20 есе, үтттінші бір жерінде 30 есе қайталанатыны анықталды. Бұл учаскелерді ДНҚ-ның мини сателлиттері деп атады. Минисателиттердің мөлшері, пішіні және оны құрайтын нуклеотидтердің саны әр адамның өзіне ғана тән. Бір адамның органдарындағы (жүрек, екпе, бауыр, кан, ми, тері, т.б.) жасушаларында ДНҚ-ның мини-сателлит учаскелері бірдей болады. Адам баласы қартаюдың, аурудың, өмірдің қиыншылықтарының өсерінен келбетін, түрін өзгертуі мүмкін. Бірак оның денесінің әр жасаушасындағы ДНҚ тізбегінің құрамы анасының құрсағында жатканнан бастап, өлгеннен кейін де сол күйінде сақталады. Генотипі бірдей бір жүмырткалы егіздерде де ДНҚ-ның минисателлиттері бірдей болады. Әдістің орындалу тәртібі мынадай: каннан, сілекейден, спермадан, шаштан, теріден (ете аз мөлшердегі) алынған ДНҚ молекуласы терт сынауыкка бөлініп салынады. Әр сынауыққа рестрикциялау фермент косады. Бұл фермент ДНҚ тізбегіндегі төрт азотты негіздің біреуін ғана талқандайды. Осының нәтижесінде ДНҚ тізбегі мини-сателлитті бөліктерге белінеді. Жұмыстың келесі кезеңінде бөлінген мини-сателлиттерді мелшеріне қарай сұрыптайды. Бұдан соң әр сынауыктан ферментпен өңделген ДНҚ-ны гельмен беті жабылған пластинкаға көшіріп, электрофорез әдісін қолданады. Мұнда көлемі жағынан кішкене бөліктер ірі бөліктерге қарағанда жылдам ауысады. Он шақты нуклеотидтері бар мини-сателлиттер арнайы радиоактивті "зондтар" аркылы бөлініп алынады. Зондтар радиоактивті болғандықтан, мини- сателлиттің көшірмесін жарық сезгіш пластинкаға көшіріп электро- фореграммасын зерттеп оқиды. Сонымен дактилоскопия әдісі ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің катарлары аркылы кез келген тұлғаның бір-бірімен туыстық жақындығын және қылмыстык істерге катынасы бар немесе жок екенін аныктайды. Дактилоскопиялык әдіс криминалистикалық зерттеулерде кеңінен пайдаланылады. Бұл едістің нәтижелері нақты, катесіз. Тағы бір ұтымдысы — талдауға (анализге) кажет биологиялық материалдар өте аз мөлшерде алынады. Қазақстанда дактилоскопиялык. әдісті сот экспертиза орталығында 2001 жылдан бастап қолданып келеді.

 

 

 

 

7. Адам нәсілдерін талдаудағы генетикалық мәліметтер

Қазір адамдарды үш нәсілдік топқа бәледі. Олар: негроидтік, еуропеоидтік және монголоидтік нәсілдер деп аталады. Адам нәсілдері бір түрге (Homo sapines — саналы адам) жатады. Олардың хромосома жиынтығы бірдей, қан топтары мен аурулардың түрлері ұқсас болады. Нәсіларалык некелерден қабілетті балалардың тууы нәсілдердің арғы тегі саналы адамнан басталатынын корсетеді. Сонымен қатар әр нәсілдік топ оздеріне тән тұқым қуалайтын белгілерімен ерекшеленеді.

 

8. Нәсілдер және белгілер:Нәсілдер Тұқым қуалайтын белгілер

Негроидтік Терісінің түсі кара, шашы бұйра, денесінің түктері орташа, кең танаулы, калын ерінді.

Еуропеоидтік Терісінің түсі ашық, шашы толқын тәрізді, денесінің түктері калың, тар танаулы, жұка ерінді.

Монголоидтік Терісінің түсі сарғыштау, шашы кайратты және тік, денесінін түктері өлсіз, нәзік танаулы, ерінінің калыңдығы орташа, көздері кысыңкы.

Қара және сары нәсілдерде дененің түсін анықтайтын үш меланин  гені, монғолоидтерде көздің кысыңкы пішінін бакылайтын екі ген доминантты түрде тұқым куалайды. Адам нәсілдері осыдан 30—40 мың жыл бұрын калыптаса бастаған. Ол уакытта нәсілдік айырмашылығы ортаның географиялық өзгеру жағдайына бейімделушілік кажеттілігінен туды. Сонымен катар әр нәсілдің өзара окшаулануы да әсерін тигізді. Экваторға жақын коныстанған нәсілдердің терісінің пигменттелуінің кою (күшті) болуы күннің ыстығынан сактаса, шаштың бұйра болуы — басты тікелей түскен күн сәулелерінен корғайды. Керісінше, солтүстік аудандарда тұратындардың терісінія; түсінің ашаң болуы — күн сәулесін жақсы еткізіп, D витамині синтезделуі артады. Монголоидтерде коздің қысыңқы болуы құрғак және суық ауа райына бейімделуінен болуы керек. Барлық адам нәсілдері биологиялык және психологиялық ерекшеліктері жағынан тең және эволюциялык дамудың бір деңгейінде өмір сүріп отыр. Әр түрлі нәсілдер бір ұлттың, ал жеке нөсілдер көп ұлттың құрамында болуы мүмкін. Осыдан 20 жыл бұрын БҰҰ (Біріккен Ұлттар Ұйымы) жанындағы комитет кызьщты тәжірибе жүргізген. Жер бетіндегі ұлттар арасындағы талантты адамдардың таралуын зерттеген. Оған 1 млн адам қамтылған. Тәжірибе қорытындысында осы белгі бойынша ұлттар бір-бірінен басымдылык көрсете алмаған. Сондықтан бір ұлттың өкілі, екінші бір ұлттың өкілінен артык бола алмайды деген корытындыға келген. "Адам баласы нәсілдері туысынан біреулері асыл, біреулері темен болып жаратылады" дейтін адамгершілікке жат, гылым жолына карсы реакцияшыл теорияны жақтайтын нәсілшілдер де бар. Бұлардың кезқарасы қазіргі ғылымның беретін мағлұматтарына сәйкес келмейді. Нәсілшілдердің көбіне өздерін "баскалардан тегіміз таза, мәдениет- тілігіміз бен қабілеттілігіміз жоғары" деуі евгеникалық көзкараска жақындайды.