Адам генетикасы

М.Жұмабаев атындағы гуманитарлық колледжі

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                     

 

 

 

                        

 

 

 

Тақырыбы: Адам генетикасы.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                   Орындаған НО1-12 тобының оқушысы: Толипбаева Р.Ж.

                   Тексерген: Мусина Б.К.

 

 

 

Петропавл қ, 2012ж.

Адам генетикасы.

 Адам – homo sapiens  өз алдына биологиялық түр болғандықтан, биосференың бір бөлігін құрайды. Олай болса, тірі табиғатқа тән барлық биологиялық әрекеттердің заңдылықтары, атап айтқанда тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтары адамға да тән. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдылықтпрына сәйкес жүреді. Басқа биологиялық объектілермен салыстырғанда адам генетикасын зерттеу біршама қиын. Өйткені адамға арнайы бағытта шағылыстыру жүргізу, жасандымутациялар алу және ұрпақтар үшін тіршілік жағдайларын біркелкі ету мүмкін емес. Сонымен қатар, жыныстық жетілудің кешігуі, әр отбасындағы ұрпақ санының аз болуы, хромосомалар санының көп болып, олардың бір-бірінен қиын ажыратылуы адамның генетикалық тұрғыдан қолайсыз объект екенін көрсетеді. Соңғы жылдары адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу кеңінен қолға алынып, түрлі әдістер жан-жақты қолданылуда. Ол әдістер: генеологиялық, егіздерді салыстыру, цитогенетикалық, попуяциялық, тағы сол сияқты әдістер.

   Адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін гентика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әр бір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. қазіргі ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель заңдылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организдер сияқты доминантты және рецессивті белгілері бар.

   Адамда белгілердің  тұқым қуалауын зерттеу - өте күрделі  процесс. өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кенш пісіп-жетілуі ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазіргі жаңа туған балалардың 5 %-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделу туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан , адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдау барысында үлкен табыстарға жетті.

   Генеалогия шежіре әдісі.

     Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру арқылы зерттеп анықтайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты – жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробант деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп атайды. Мысалы, Габсбургтер әулетіндн астыңғы еріннің қалың, шашыңқы болу белгісі “Габсбургтық ерін” деген атпен XV ғасырдан бері тұқым қуалауда. Дәл осындай тұқым қуалау сипатын брахидактилия немесе қысқа саусақтылық, ергежейлік, альбенизм және т.б белгілерден көруге болады. Генеологиялы әдісті қолданудың нәтижесінде медицинада “Корольдер ауруы” деп аталатын гемофилияның тұқым қуалау ерекшелігі анықталды. Ағылшын королевасы Викторияның әулетіне құрылған шежірелік картаға қарағанда оның өзі де, күйеуі де гемофилиямен ауырмаған. Бірақ. Викторияның өзі тасымалдаушы ретінде гемофилия генін ұлы Леопольдке және қыздары Алиса мен Беатриссаға бергендіктен, ұлы гемофилиямен ауырған, ал қыздарының дені сау, бірақ, олар да тасымалдаушы. Осы балалардың үйленіп, тұрмыс құруы нәтижесінде гемофилия гені Еуропаның басқа мемлекеттеріне: Германияға, Ресейге және Испанияға таралған. Ендеше кейбір тұқым қуалайтын аурулардың болашақ ұрпақтарға көрініс беру мүмкіндігін анықтай отырып, олпрдың алдын алуда бұл әдістің маңызы өте зор.

   Дұрыс құрылған  шежірелік картаға талдау жасау  арқылы тек тұқым қуалайтын  аурулар ғана емес дарындылықтың, білімге қабілеттіліктің, өнерге  икемділіктің немесе басқа да жағымды қасиеттердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі сипатталады. Мысалы, Құнанбай әулетінен тарағандардың ішінде ақын- композиторлар көп болған. Олар: Құнанбайдың баласы қазақ әдебиетінің классигі – Абай, бала-немерелері – Шәкәрім, Әбдірахман, Мағауия, Ақан және басқалар.

 

     Шежіре  талданатын ұрпақтар:

     I.    Ата ұрпағы

     II.   Әке ұрпағы

     III.  Өзінің ұрпағы

     IV.  Балалар ұрпағы

     V.    Немерелер ұрпағы 

     VI.   Шөберелер  ұрпағы

     VII.   Шөпшектер  ұрпағы

   Туқым қуалайтын аурулардың көріну жиілігі некелердің түріне де байланысты болады. Жер бетінде көп тараған некенің түрі- туыс емес некелер. Осымен қатар туыстық некелер де кездеседі. Туыстық неке деп әке-шеше жағынан туыс адамдардың бір-бірімен некелесуін айтады. Қазір мұндай некелер сирек кездеседі. Ерте заманна бастап-ақ біздің ата-бабаларымыз туыстық некеге рұқсат бермеген. әр адамнвң генотипінде жағымсыз рецессивті гендер болады. Бұл гендердің сол ұрпақта көрінбеу себебі- ол гетерозигота күйінде болады. Ал туыстық неке кезінде жағымсыз гендер бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру ұрпақ тууының мүмкіндігі артады. Себебі рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшуге мүмкіндік алады. Сонымен туыстық некелерде балалардың ауруы және өлуі, туыс емес некелермен салыстырғанда едәір көп болады. Мысалы, тұқым қуалайтын ихтиоз (тері) ауруы 1млн адамның біреуінде немесе екеуінде кездеседі.ал туыстық неке жағдайында 16 мың адамның ішінен біреуінде кездеседі. Туыс емес некелерде фенилкетонуриямен ауыратын балалар 1000дің ішінде біреуі кездессе, ал туыстық некеде 6-7 есе кездеседі.

   Егідік  әдіс.

1.      Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздерді пайда болуына қарай екі топқа бөледі бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоит ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Бір жұмыртқалық егіздер (БЕ) ұрықтанған бір жұмыртқа жасушасының екі блостомерінен дамып жетіледі. Сондықтан олар міндетті түрде бір жынысты, яғни екеуі де ұл немесе екеуіде қыз болады. Екеуі жұмыртқалық егіздер (ЕЕ) бір уақытта ұрықтанған екі жұмыртқа жасушаларынан дамып жетіледі.Олар бір жынысты немесе әр түрлі жыныстыболуы мүмкін.

 Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уақытта пісіп-жетелген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоид ұрықтануынан пайда болады. Бір жұмыртқалық егіздер барлық белгілері бойынша өзара ұқсас келеді. Мұны конкорданттылық деп атайды. Екі жұмыртқалық егіздер бірқатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсамайды, мұны дискорданттылық дейді. Мысалы, қан топтары екі түрлі болуы мүмкін. Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұрсас, міндетті түрде бір жынысты болады. Әр түрлі жұмыртқалы егіздердің генотипі әртүрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда 1% шамасында болады. Олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф.Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданылады. Егіздік әдісті адамныңтұқым қуалаушылық қасиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен қасиеттері екі фактор генотип пен ортаның өзара әсерінен қалаптасады. Мұны мына үлгіден көруге болады. Бір жұмыртқалы егіздер арасында пайда болған айырмашылықтарға генотиптің әртүрлілігі емес, ортаның физикалық және химиялық факторлармен қатар әлеуметтік жағдайлардыңда әсері болады. Осыған байланысты егіздердің арасында өте сирек кездесетін "сиам егіздері" деген атпен кемтар егіздер туады, 65-85 мың жаңа туған нәрестенің біреуінде кездеседі. Мұндай егіздер еліміздің Қызылорда облысының Шиелі аймағында 1998-2000 жылдары үш анадан туылғаны белгілі.

   Цитогенетикалық әдіс.

     Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп жыныстық хромосомаболатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен А. Жлеван анықтады. Жыныстық хромосомалар ер адамдар да Х жіне Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі Х болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

1. Хромосолық ауруларды анықтауда.
2. Хромосомалардың картасын жасауда.
3. Мутациалық процестерді зерттеуде.

Клайнфельтер синдромы бар еркектердің жасушаларының Тернер синдромында - әйелдерде 45 хромосома, ал Трисомия Х синдромында -47 хромосома болады. Даун синдромында 21 жұп хромолсомалар үшеу, ал жалпы хромосомалар саны 47 болады.

    Иммунологиялық әдіс.

    Ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізінде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцмяларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға донорларды генетикалыұқ таңдау кезінде қолданылады.

   Медициналық генетика және медициналық – генетикалық кеңес. Медициналық генетиканың негізгі міндеттері – адамның тұқым қуалайтын ауруларын анықтау, емдеу, олардың алдын алу және болдырмау. Бұл мәселе алдыңғы қатарлы дамыған елдерде мемлекеттік дәрежеде шешілуде. Мысалы, АҚШ-та 1912 жылдан бастап адамның тұқым қуалайтын ауруларына қарсы күрес жан-жақты жүргізілуде. Қазір бұл елде тұқым қуалайтын аурулардың 150-дей кең тараған түрлері жою мақсатында мемлекеттік қазынадан қаржы бөлініп, медициналық-генетикалық кеңестар жұмыс істеуде. Олардың негізгі бағыты жаңа отбасын құратын жастардың болашақ ұрпақтарында тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау, алдын алу және күресу жолдарын анықтау, кеңес беру.

   Жоғарыда айтылған генетикалық зерттеу әдістерін қолдану нәтижесінде қазіргі кезде адамның 2000-нан артық тұқым қуалайтын аурулары пайда болды. Олардың бірқатары хромосомалар санындағы болатын өзгерістерге юайланысты болса, басыи көпшілігі хромосомалар құрылысындағы өзгерістерге, атап айтқанда ген құрылымының өзгеруіне байланысты екені анықталды. Осыған сай барлық тұқым қуалайтын аурулар үлкен екі топқа бөлінеді: 1)хромосомалық аурулар; 2) гендік аурулар.

   Хромосомалық аурулардың  негізгі себептері мыналар: біріншіден, мейоздық бөліну кезіндегіхромосомаларғдың гаметеларға толық ажырамауы, соның нәтижесінде жыныс хромосомалар санында ауытқулар болады. Мысалы, Шерешевский – Тернер синдромы, кариотипі 45 (ХО), Клайнфельтер синдромы, кариотипі47 (ХХУ), Трисомия – Х, кариотипі 47 (ХХХ), т.б.; екіншіден, мейоздың бұзылуымен қатар зиготаның бөлшектенуі кезінде мейоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуінің салдарынан аутосомалар санында, құрылысында өзгерістер байқалады. Мысалы, Даун синдромы, оны трисомия – 21 деп те атайды, өйткені аутосомалардың 21-жұбында артық бір хромосома болпды, жалпы хромосомалар саны – 47, сол сияқты трисомия – 15, трисомия – 18, т.б. жатады. Гендік аурулар деп геннің құрамындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты пайда болатын ауруларды айтады. Олар медицинада зат алмасудың аурулары деген жалпы атпен белгілі. Жиі кездесетін гендік аурулар: фенилкетонурия –фенилаланин алмасудың бұзылуы, галактоземия және қант ауруы – көмірсулар алмасуының бұзылуы. Тея – Сакс ауруы – липидтер алмасудың бұзылуы, т.б.

   Адамның жеке  басының денсаулығын сақтап, оның  өмірін ұзартуда қоғамдағы әлеуметтік  жағдайлардың да маңызы зор. Мысалы, экономикасы алдыңғы қатарлы  жапондықтар зерделілігі жөнінен  дүние жүзінде алдыңғы орында, ал өмірлерінің орташа ұзақтығы 78,5 жас. Біздің елімізде орташа өмір сүру ұзақтығы не бары 65-66 жас. 

 

    Популяциялық  – статистикалық әдіс.

       Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни, тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы. . Популяциялық әдіс арқылы қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің адам популяцияларында таралу жиілігін зерттейді. Зерттеулер нәтижесінде түрлі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті. Өйткені популяциялар бір-бірінен бірқатар биологиялық белгілерімен, географиялық тіршілік жағдайларымен және экономикалық даму дәрежесімен ерекшеленеді. Гендер таралуына байланысты екі топқа бөлінеді: 1) біркелкі таралған гендер. Оларға гендердің басым көпшілігі жатады, мысалы адамның алуан түрлі морфологиялық белгілері; 2) нақтылы географиялық аймақтарда кездесетін гендер.

    Биохимиялық әдіс.

       Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза фермнтінің жетіспеуі), фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді) т.б. Осы әдісті қолдау нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

    Модельдеу  әдісі.

      Адам генетикасында модельдеу әдісінің екі түрі болады : биологиялық және математикалық. Тұқым қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтік қатарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшықет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды математикалық  модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда маңызы өте зор.