XX век -век генетики

Министерство образования  и  науки

Российской Федерации

федеральное  государственное бюджетное  образовательное учреждение

высшего профессионального образования

« Липецкий  государственный педагогический университет»

ЛГПУ

 

 

художественно-графический факультет

 

 

 

 

РЕФЕРАТ

по дисциплине  " Концепция  современного естествознания"

на тему:  «XX  век -век генетики »

 

 

 

 

 

Выполнил:

студентка 6 курса 62 гр.  (ОЗО )

Матыцина Людмила

Проверил :

Смирнов М.Ю.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Липецк - 2014

План.                                                                                                                           

1. Введение

2. Создание синтетической теории эволюции

3. Геном человека

4. Генетический код

5. Генетические продукты

6. Определение отцовства методом днк-диагностики

7. Дактилоскопическая идентификация человека

8. Заключение

9. Список литературы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение.

Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием здесь явилось новое открытие законов Менделя.

Первый закон  Менделя – закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения): «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающимся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

Второй закон  Менделя – закон расщепления можно сформулировать следующим образом: «При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

Третий закон  Менделя – закон независимого комбинирования: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

При дигибридном скрещивании двух дигетерозигот (особей F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) будет наблюдаться расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, т.е. сочетание двух вариантов обоих признаков позволит получить четыре группы фенотипов в потомстве.

Если же рассмотреть наследование каждого признака в отдельности, то по каждому из них будет наблюдаться расщепление 3:1. В 1900 г. законы Менделя были переоткрыты независимо сразу тремя учеными – Г. де Фризом, К.Корренсом и К.Чермаком.

Второй период ознаменовался  лавиной эмпирических открытий и  построением различных теоретических  моделей.

Генетика – это фундаментальная наука, являющаяся теоретической.

Начало XX в. принято считать началом экспериментальной генетики, определившей интенсивное накопление множества новых эмпирических данных о наследственности и изменчивости. К такого рода данным можно отнести следующие открытия: открытие дискретного характера наследственности; обоснование представления о гене и хромосомах как носителя генов; представление о линейном расположении генов; доказательство существования мутаций и возможность их искусственно вызывать; установление принципа чистоты гамет, законов доминирования, расщепления и сцепления признаков; разработка методов гибридологического анализа, чистых линий, кроссинговера (нарушение сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами) и др. Важно и то, что все эти и другие открытия были экспериментально подтвержденными, строго обоснованными.

В первой четверти XX в. интенсивно развевались и теоретические аспекты генетики. Особенно большую роль сыграла хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910 – 1915 гг. в трудах А.Стертеванта, Т.Моргана, К.Бриджеса, Г.Дж.Меллера

 

Создание синтетической  теории эволюции

Преобладание противоречий между  эволюционной теорией и генетикой  стало возможным на основе синтетической  теории эволюции. Синтез генетики и эволюционного учения был качественным скачком в развитии, как генетики, так и эволюционной теории. Осуществляется переход биологии с классического на современный, неклассический уровень развития.

Принципиальные положения синтетической  теории эволюции были заложены работами С.С.Четверикова (1926), а также Р.Фишера, С.Райта, Дж.Холдейна (1929 – 1932) и др. С.С.Четвериков дал четкую и лаконичную оценку свободного скрещивания, указав, что в нем самом заложен аппарат, стабилизирующий численности компонентов, т.е. частоты генотипов данной популяции. В результате свободного скрещивания происходит постоянное поддержание равновесия генотипических частот в популяции. Нарушение равновесия связано, как правило, с действием внешних сил и наблюдается только до тех пор, пока эти силы оказывают влияние. С.С.Четвериков полагал, что вид, как губка, впитывает в себя мутации часто в гетерозиготном состоянии, сам при этом оставаясь фенотипически однородным.

Непосредственными предпосылками  для синтеза генетики и теории эволюции выступали: хромосомная теория наследственности Т.Моргана, биометрические и математические подходы к анализу эволюции. До 1910 года Томас Гент Морган, скорее мог считаться антименделистом. В том году ученый занялся изучением мутаций – наследуемых изменений тех или иных признаков организма. Морган проводил свои опыты на дрозофилах, мелких плодовитых мушках. С его легкой руки они стали излюбленным объектом генетических исследований в сотнях лабораторий. Их легко раздобыть, они водятся повсеместно, питаются соком растений, всякой плодовитой гнильцой, а личинки поглощают бактерии.

Энергия размножения дрозофил огромна: от яйца до взрослой особи десять дней. Для генетиков важно и то, что  дрозофилы подвержены частым наследственным изменениям; у них мало хромосом (всего четыре пары), в клетках слюнных желез мушиных личинок содержатся гигантские хромосомы, они особенно удобны для исследований.

С 1911 года Морган и его соратники  начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, доказывалось, что гены – это материальные частицы, определяющие наследственную изменчивость, и что его носителями служат хромосомы клеточного ядра. Тогда и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтверждавшая и подкрепившая законы, открытые Менделем. Среди биологов XX века Морган выделяется как блестящий генетик–экспериментатор, как исследователь исключительного диапазона.

Хромосомная теория наследственности

1)     Гены находятся в хромосомах.

2)     Гены в хромосомах расположены линейно, друг за другом и не перекрываются.

3)     Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичные хромосомы входят аллельные гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы; таким образом, количество групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. В пределах каждой группы сцепления в следствие кроссинговера происходит перекомбенирование генов.

4)     Закон Моргана – «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно».

Полное  сцепление генов. Если гены расположены в хромосоме непосредственно друг за другом, то кроссинговер между ними практически невероятен. Они почти всегда наследуются вместе и при анализи-рующем скрещивании наблюдается расщепление в соотношении 1:1.

Неполное  сцепление генов. Если гены в хромосомах расположены на некотором расстоянии друг от друга, то частота кроссинговера между ними возрастает и, следовательно, появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов: Ab и aB. Их количество прямо пропорционально расстоянию между генами. При неполном сцеплении в потомстве появляются некоторое количество кроссоверных форм, причем их количество зависит от расстояния между генами. Процент кроссоверных форм указывает на расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме.

Закон Харди-Вайнберга для идеальной популяции, результаты эмпирического исследования изменчи-вости в природных популяциях и др. Этот важный для популяционной генетики закон сформулировали в 1908 году независимо друг от друга математик Дж.Харди в Англии и врач В.Вайнберг в Германии. Согласно этому закону, частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация, миграция, дрейф генов и т.д.) остается постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Необходимо отметить, что закон Харди – Вайнберга, как и другие генетические закономерности, основы-вающиеся на менделевском принципе случайного комбинирования, математи-чески точно выполняется при бесконечно большой численности популяции. На практике это означает, что популяции с численностью ниже некоторой мини-мальной величины не удовлетворяют требования закона Харди – Вайнберга.

В основе этой теории лежит  представление о том, что элементарной единицей эволюции является не организм и не вид, а популяция. Элементарной единицей наследственности выступает ген (участок молекулы ДНК, отвечающий за развитие определенных признаков организма). Наследственное изменение популяции в каком-либо определенном направлении осуществляется под воздействием ряда эволюционных факторов – мутационный процесс, популяционные волны (колебания численности популяции), изоляция.

Революция в  молекулярной биологии

Во второй половине 40-х годов  в биологии произошло важное событие  – осуществлен переход от белковой к нуклеиновой трактовке природного гена.

Незнание наследственных свойств  ДНК определяло то обстоятельство, что до середины 40-х годов биохимия развевалась относительно независимо от генетики. Скачок в направлении их тесного взаимодействия произошел тогда, когда биология перешла от белковой к нуклеиновой трактовке природного гена. В начале 40-х годов впервые и появляется термин «молекулярная биология».

В 1944 г. О.Эвери, К.Мак-Леод и М.Мак-Карти  определили, что носителем свойства наследственности является ДНК. С этого времени и начался бурный, неудержимый, лавинообразный рост молекулярной биологии. Последовавшие в 1949 – 1951 гг. исследования Э.Чаргаффа, сформулировавшие знаме-нитые правила, объясняющие структуры ДНК, а также рентгенографические исследования ДНК, проведенные М.Уилкином и Р.Франклином, подготовили почву для расшифровки Дж.Уотсоном и Ф.Криком в 1953 г. структуры ДНК (двойную спирале-видность этой молекулы и ее способность к разделению на две половины).

Генетика как наука возникла в 1866 году, когда Грегор Мендель сформулировал  положение, что «элементы», названные  позднее генами, определяют наследование физических свойств. Спустя три года швейцарский биохимик Фридрих Мишер открыл нуклеиновую кислоту и показал, что она содержится в ядре клетки. На пороге нового века ученые обнаружили, что гены располагаются в хромосомах, структурных элементах ядра клетки. В первой половине XX века биохимики определили химическую природу нуклеиновых кислот, а в сороковых годах исследователи обнаружили, что гены образованы одной из этих кислот, ДНК. Было доказано, что гены, или ДНК, управляют биосинтезом (или образованием) клеточных белков, названных ферментами, и таким образом контролируют биохимические процессы в клетке.

Нуклеиновые кислоты – линейные нерегулярные биологические полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Нуклеотиды – органические соединения, включающие азотистое основание (аденин, тимин, гуанин, цитозин или урацил), пентозу (рибозу или дезоксирибозу) и остаток фосфорной кислоты. Полинуклеотидная цепь образуется благодаря соединению нуклеотидов за счет фосфодиэофирных связей, образующихся между пентозой одного и остатком фосфорной кислоты последующего нуклеотида.

ДНК представляет собой двухцепочечный биологический поли-метр, мономерами которого являются нуклеотиды, содержащие одно из азотистых оснований (А, Т, Г или Ц), дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При этом против нуклеотида, содержащее азотистое основание А из одной цепи, всегда расположен нуклеотид, несущий азотистое основание Т из другой цепи, а против азотистого основания Г одной цепи – Ц из другой полинуклиотидной цепи. Двойная спираль, открытая в 1953 г. Уотсоном и Криком, содержит шаг размером 3,4 нм, включающем 10 пар комплементарно связанных оснований.

Функции ДНК: хранение наследственной информации (гене-тический код – такая организация структуры молекул ДНК и РНК, при которой последовательность нуклеотидов в них определяет порядок аминокислот полипептидной цепи), передача гене-тической информации из поколения в поколение (редупликация – молекул ДНК перед делением клеток, проходящая с абсолютной точностью), передача информации о структуре белков из ядра в цитоплазму (транскрипция, происхо-дящая по принципу матричного синтеза молекул и-РНК на одной из цепей ДНК).

РНК – одноцепочечный линейный нерегулярный биологический полимер, мономерами которого являются нуклео-тиды, содержащие (аденин, урацил, гуанин и цитозин), рибозу и остаток фосфорной кислоты и-РНК (информа-ционная РНК) – комплементарная копия участка молекулы ДНК, несущая информацию о последовательности аминокислот в конкретной белковой молекуле.

Р-РНК – рибосомальная РНК, входящая в состав рибосом, участвующих в биосинтезе белка. т-РНК (транспортная РНК) – переносит определенные аминокислоты к месту синтеза белка в рибосомах. Генетические РНК – выполняют роль носителя наследственной информации у некоторых вирусов. Все виды РНК синтезируются в ядре на матрице – на одной из цепей ДНК. 

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Реализация наследственной информации.

Генетический  код – исторически сложившаяся организация молекул ДНК и РНК, при которой последовательность нуклеотидов в них несет информацию о последовательности аминокислот в белковых молекулах. Свойства кода: триплетность (кодон), неперекрываемость (кодоны следуют друг за другом), специфичность (один кодон может определять в полипептидной цепи только одну аминокислоту), избыточность (для большинства аминокислот существует несколько кодонов). Триплеты, не несущие информации об аминокислотах, являются стоп триплетами, обознача-ющими место начала синтеза и-РНК.