Основные генетические понятия. Законы и опыты Г. Менделя.

Основные генетические понятия. Законы и опыты Г. Менделя.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследования признаков и их изменчивости. Человечество всегда интересовал вопрос, почему одни дети больше похожи на отца, а другие на мать. Почему в одном потомстве, например у лошадей, могут рождаться детеныши с выдающимися и усредненными характеристиками? Установить, по каким законам происходит наследование признаков, - и есть задача генетики. Основателем генетики как науку считается чешский естествоиспытатель Грегор (Иоганн) Мендель. Именно ему впервые удалось нащупать закономерности передачи признаков от родителей потомству.

Опыты Менделя.

Г. Мендель начал с того, что  убедился в существование только двух альтернативных признаков по цвету  семян: желтый и зеленый. Затем – удостоверился в их в самоопыляемости. Он взял родительские формы, отличающиеся по одной паре признаков. Родителей Г. Мендель называл чистыми линиями. Это название они получили за то, что у «желтой» особи не могло быть «зеленых» предков (при самоопылении исключается). Пыльцой «зеленых» растений Г. Мендель опылял «желтые», т.е. устроил перекрестное опыление. Полученных потомков он назвал гибридами первого поколения.

По итогам переопыления желтых и  зеленых растений все потомки  гибриды в первом поколении оказались с желтыми семенами. Так было открыто одна из основных генетических закономерностей – закон единообразия гибридов первого поколения. Позднее его назвали первым законом Г. Менделя, или законом доминирования. Тогда Г. Мендель называет желтый цвет доминантным (от лат. доминантис – господствующий, преобладающий) и обозначают его прописной буквой А. Зеленый цвет был назван рецессивным (от лат. рецессус –это отступление). Его обозначают строчной буквой а. В генетике доминантный аллель – один из пары генов, подавляющий (полностью или частично) проявления рецессионного аллеля. Соответственно рецессивный аллель – это тот, который не проявляется внешне в присутствии доминантного. Доминированием в генетике называется подавление у гибридов в одних признаков  другими, т. е. внешнее проявление только доминантных признаков.

Затем Г. Мендель приступил ко второй фазе опытов.

Собрав гибридные желтые семена, он вырастил из них растения, которым  позволил самоопыляться. Так Г. Мендель  получил гибриды второго поколения, т.е. потомков гибридов первого поколения. У этих особей родители были желтыми. Во втором поколении появляются и желтые, и зеленые особи в соотношении 3 части желтых: 1 часть зеленых потомков.

Признак исчезнувшей было зеленой  окраски вновь, проявился у «внуков». Произошло то, что Г. Мендель назвал расщеплением: гибриды второго поколения желтых и зеленых. Явления возникновения из желтых гибридов желтых и зеленых потомков в соотношении 3:1 было названо вторым законом Г. Менделя, или законом расщепления.

Методика, примененная Г. Менделем, составляет существенность метода генетического (гибриридологического) анализа.

Генетический анализ – основной и специфический метод генетики.

Благодаря этим опытам Г. Мендель убедился, что наследственный материал переходит к потомству в равных соотношениях от обоих родителей: от женской особи с яйцеклеткой и от мужской особи со спермием. Г. Мендель не знал о существовании хромосом, но гениально предложил, что каждая взрослая особь получает наследственные признаки в результате слияния половых клеток. Следовательно, любой организм от момента его появления в виде зиготы и до смерти имеет каждую хромосому и ген в двух экземплярах – по одному от каждого из родителей. В итоге организм стали обозначать двумя буквами – диплоидность (от греч. диплос - двойной). А гаметы – яйцеклетки и сперматозоиды (или спермии у растений) – обозначают одной буквой, так как они несут только по одному гаплоидному  (одиночный) набору хромосом.

Основываясь на логическом анализе  результатов опытов, Г. Мендель сделал предположение, которое теперь называют законом чистоты гамет. Согласно этой гипотезе, гаметы (половые клетки) несут только один наследственный фактор (ген) одного из родителей в чистом виде и не смешивают его с другим наследственным фактором, полученным от своего второго родителя. Зеленый цвет семян, пришедший от «бабушки», не был разбавлен желтым цветом «дедушки» и в половые клетки «отца» (или «матери») попал в чистом виде. При слиянии двух половых клеток, несущие признак зеленого цвета, формировались зеленые потомки,  несмотря на то что их оба родители были по цвету желтыми.

Гены, отвечающие за синтез одного и  того же белка, на определяющую разную аминокислотную последовательность, называются аллельными генами, или аллелями. Аллели – разные состояния одного и того же гена, отвечающие за развитие альтернативных (разных) признаков. Например, желтый и зеленый цвет.

      Сцепленное наследование. Половые хромосомы и ген.

В 1910г. в Колумбийском университете начал генетические опыты американский биолог Томас Хант Морган (1886-1945), лауреат Нобелевской премии (1933). Объектом его исследований была плодовая мушка дрозофила. Ее часто можно видеть летом над подчерненными фруктами. В качестве объекта исследования дрозофила была избрана по нескольким причинам: высокая плодовитость и скорость размножения, дешевизна содержания и наличие хорошо выраженных признаков. Огромное преимущество этих животных состояло в том, что у них имеется всего 4 хромосомы в гаплоидном наборе. Признаков у дрозофил, конечно, гораздо больше четырех. Было сделано верное предположение, что в одной хромосоме находятся несколько генов, ведь молекула ДНК в пределах одной хромосомы не прерывается. Такие гены, находящиеся в пределах одной хромосомы, были названы сцепленными. В лаборатории под руководством Моргана была поставлена серия опытов, результаты которых и явились предпосылками для создания хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности включает в себя следующие положения:

1. Гены в хромосомах расположены линейно.
2. Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются, сцеплено и совместно. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе.
3. В мейозе между гомологическими хромосомами может произойти обмен участками – кроссинговер. Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами (чем ближе гены друг к другу, тем реже между ними происходит кроссинговер).

Предопределение пола. Признаки, сцепленные с полом.

Томас Морган провел также исследования, касающиеся генетики пола. Результаты его работ с половыми хромосомами позволили составить представление о явлении наследования, сцепленного с полом. Г. Мендель утверждал, что пол родителей совершенно не влияет на наследование признаков. Действительно, в его опытах на горохе было неважно, «желтой» пыльцой опыляли пестик «зеленого» растения или наоборот. Результат от этого не менялся. Но есть ряд признаков, которые не подчиняются этому правилу. Гены, кодирующие эти признаки, находятся в половых хромосомах и называются сцепленные с полом.

Г. Мендель был прав только в  соотношении аутосом (неполовых  хромосом). Сейчас уже точно известно, что из 46 хромосом человека только 44 подчиняются законам Г. Менделя  полностью. Каждая из 44 хромосом имеет  свою пару – гомологическую хромосому. Т.е. существует 22 пары гомологических хромосом, одинаковых по размеру, по форме и расположению генов. Эти 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин, они называются аутосомами. Оставшиеся 2 хромосомы называются половыми, они отличаются у мужчин между собой (Х и У) и у мужчин от женщин (ХХ).

При образовании гамет женская  особь образует одинаковые яйцеклетки, содержащие 23 хромосомы, 22 из которых  – аутосомы, а одна половая (Х-хромосома). Такой пол, при котором все  гаметы одинаковы и находящиеся  в них хромосомы не отличаются по размеру и форме, называются гомогаметным.

У мужчины мы наблюдаем  противоположное явление. Каждый его  сперматозоид содержит по 22 атосомы  и одну из двух половых хромосом. При этом 50% сперматозоидов несут  половую Х – хромосому, а еще 50% -

У – хромосому. Такой  пол, при котором образующиеся гаметы отличаются размерами и формой хромосом, называется гетерогаметным. Таким образом, у человека наблюдается женская гомогаментность и мужская гетерогаметность. У некоторых видов организмов половые хромосомы отличаются у самок, а у самцов одинаковы.

На нашей планете  существует два способа определения  пола. Более распространенный –  генотипический, это когда пол  потомков определяется генетическим материалом половых клеток. То есть пол будущего организма определяется в момент зачатия – оплодотворения зиготы и на следующих стадиях развития особи уже не изменяется. Так происходит у человека. Если сперматозоид, содержащий Х – хромосому, попадает в яйцеклетку, то в зиготе восстанавливается диплоидный набор, содержащий 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ. И такой зиготы родится девочка. В случае если в оплодотворении участвует сперматозоид, содержащий У – хромосому, образуется зигота с набором ХУ+44 аутосомы. Из нее разовьется мужской организм. Таким образом, пол будущего ребенка определяется половой хромосомой отца, содержащиеся в сперматозоиде. Во всех случаях при генотипическом предопределении пола ведущая роль в этом процессе принадлежит гетерогаметным особям (мужской – у человека, всех млекопитающих и дрозофил, женской – у птиц и бабочек). При генотипическом предопределении пола соотношение полов в среднем составляет 1:1. Нужно отметить, что сперматозоиды, содержащие У – хромосому, несколько легче и соответственно подвижнее. У них больше шансов поучаствовать в оплодотворении. Поэтому у людей число новорожденных мальчиков несколько выше.

Но к 18 годам количество юношей и девушек уравнивается и  составляет 1:1. Это происходит по тому, что мужской организм менее жизнеспособен, а младенческая смертность у мальчиков несколько выше, чем у девочек.

Гораздо реже встречается  альтернативный способ предопределения  пола – фенотипический. В этом случае пол определяется не хромосомным  набором зиготы, а теми условиями, в которых будет развиваться  зародыш, т.е. определяется внешней средой. Примером фенотипического предопределения пола могут служить крокодилы и один из видов червей – бонеллия. У крокодилов пол вылупившегося яйца зависит от температуры песка, в котором они развивались. У бонеллий (морских червей) из одиночных личинок развиваются только самки.

Признаки, гены которых  находятся в половых хромосомах, называются сцепленным с полом. У  человека У – хромосома практически  не содержит жизненно генов. Ее наличие  определяет мужской пол. Поэтому  для человека и большинства, млекопитающих справедливо утверждение: «Сцепленными с полом являются гены, находящиеся в Х – хромосоме». Следовательно, признаки, сцепленные с полом, передаются от матерей сыновьям и дочерям, а от отцов – только дочерям.

Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.

Наследственность – общее свойство живых организмов сохранять признаки, свойственные предкам. Эта особенность живого обеспечивается передачей генетической информации при репликации ДНК, предшествующей размножению.

Изменчивость – общее свойство живых организмов отличаться от своих родителей (предков). При половом размножении особи не могут полностью копировать какого-либо из предков. В действительности и при бесполом размножении особи тоже не являются точной копией материнских форм. Учет изменений можно математически анализировать. Одним из простых графических способов обозначения изменчивости является построение вариационного ряда и кривой. Вариационный ряд – расположение особей в порядке увеличения или уменьшения какого-либо количественного признака. Моделью вариационного ряда может быть построение учащихся по росту на уроке физической культуры. А вариационная кривая – это способ учитывать количество особей с тем или иным количественным показателем.

Существует 2 типа изменчивости: наследственная и ненаследственная. В основе разных типов изменчивости лежат разные причины.

Модификационная (ненаследственная) изменчивость зависит от прямого воздействия окружающей среды. Так, растения и животные в горах более низкорослы. Это позволяет им сохранять пластический материал и избегать потерь энергии при переохлаждении. Хорошо наблюдать явление наследственной изменчивости у генетически однородных организмов. В качестве эксперимента можно получить, например, большое число потомков при вегетативном размножении растений. Каждый организм свой генотип максимально оптимальным образом. Ярким проявлением ненаследственной изменчивости у человека могут служить однояйцовые близнецы.

В целом модификационная  изменчивость повышает шансы особей на выживание, так как носит приспособительный характер. Но она не играет роли в эволюционном процессе, так как не передается потомству.

Наследственная, генетическая изменчивость обусловлена генотипом, т.е. хромосомами, генами последовательностью нуклеотидов в ДНК. Наследственная изменчивость играет огромную роль в эволюционном процессе. Благодаря ей появляются потомки, не только отличающиеся от предков, но и способные передать эти отличия следующим поколениям. Выделяют два основных вида наследственной изменчивости. При комбинативной изменчивости у потомства комбинируются, т.е. по-новому сочетаются, признаки предков.

Комбинативная изменчивость – главная причина разнообразия особей одного вида. Но она может  привести к новому сочетанию уже  имеющихся признаков (генов). И никогда не ведет к появлению совершенно нового признака, не свойственного не для кого из предков. Для возникновения совершенно нового свойства, которым не обладал ни один из миллионов или миллиардов предков, должна произойти мутация.

Мутационная изменчивость.

Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организмов.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а 4 – 6 раз, иногда значительно больше – до 10-12 раз.

Возникновения полиплоидов  связанно с нарушением митоза или  мейоза. В частности, не расхождение  гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным  числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2n) гаметы.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке. Различают пять основных видов хромосомных мутаций: делеция – потеря участка хромосомы, дупликация – удвоение участка хромосомы, инверсия- поворот части хромосомы на 180 º, транслокация – обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Хромосомные мутации  приводят к изменению функционирования генов. Они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях  видов.