Наследственные нарушения обмена углеводов

При проведении биохимических анализов крови и мочи каких-либо патологических изменений не обнаруживается, так как большая часть гликогена при данной форме заболевания находится не в крови больного, а во внутренних органах.

Данный тип заболевания протекает чрезвычайно тяжело и приводит к смерти ребенка к концу первого года жизни.

 

3) При гликогенозе типа III (болезнь Форбса—Кори) (недостаточность амило-1,6-глюкозидазы) и гликогенозе типа VI (недостаточность фосфорилазы в печени) симптомы гипогликемии при голодании и гепатомегалия выражены значительно слабее. Ацидоз нехарактерен. В обоих случаях для установления диагноза необходимы биопсия печени и определение активности ферментов in vitro. Эффективно частое кормление пищей, богатой углеводами; иногда при гликогенозе типа III требуется постоянное ночное зондовое кормление.

 

Недостаточность гликогенсинтетазы 
 
Очень редкое наследственное заболевание. У таких больных вообще не синтезируется гликоген и голодание вызывает тяжелую гипогликемию.

 

Нарушения глюконеогенеза

 

1) Недостаточность фруктозодифосфатазы проявляется тяжелой гипогликемией при продолжительном голодании или при сопутствующем инфекционном заболевании. Характерны гепатомегалия и стойкий лактацидоз, усиливающийся при голодании. Гипогликемию устраняют в/в инфузией глюкозы и бикарбоната. Фруктозу применять нельзя, поскольку фруктоза (так же как и аланин, глицерин и молочная кислота) подавляют синтез глюкозы и усугубляют гипогликемию. Диагноз основан на определении активности фермента в биоптатах печени или в лейкоцитах.

 

2) При непереносимости  фруктозы (недостаточности фруктозодифосфатальдолазы) гипогликемия возникает только после приема фруктозы. Характерна выраженная гепатомегалия. Тяжелая гипогликемия может сопровождаться неукротимой рвотой. При умеренной гипогликемии наблюдаются вялое сосание и задержка роста. Назначают диету, не содержащую фруктозу. Детям старшего возраста запрещают есть сладости и другую пищу, содержащую фруктозу.

 

3) Недостаточность фосфоенолпируваткарбоксикиназы, ключевого фермента глюконеогенеза, — очень редкая причина гипогликемии. Фосфоенолпируваткарбоксикиназа участвует в синтезе глюкозы из лактата, метаболитов цикла Кребса, аминокислот и жирных кислот. Поэтому при недостаточности этого фермента инфузия лактата или аланина не позволяет добиться нормогликемии. Напротив, введение глицерина нормализует концентрацию глюкозы, поскольку для синтеза глюкозы из глицерина фосфоенолпируваткарбоксикиназа не требуется. При тяжелой гипогликемии проводят инфузию глюкозы.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение 
Таким образом, подводя итоги моей работы, хотелось бы обратить внимание на то, что нарушения обмена углеводов является очень серьезной проблемой, которая может привести к смерти, если во время не начать лечение. Основные проявления нарушения обмена углеводного обмена наблюдаются уже в младенчестве, а это в свою очередь ведет к нарушениям развития различных систем органов ребенка. Для избежания трагических последстивий прежде всего необходимо вовремя составить диету, включающую или исключающую дефицитное или же избыточное вещество углеводного обмена, действие или отсутвие которого, могут оказать отрицательный эффект 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
Список используемой литературы

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/%D3%E3%EB%E5%E2%EE%E4%FB#.D0.91.D0.B8.D0.BE.D0.BB.D0.BE.D0.B3.D0.B8.D1.87.D0.B5.D1.81.D0.BA.D0.B0.D1.8F_.D1.80.D0.BE.D0.BB.D1.8C 
2. Биологическая химия с упражнениями и задачами: учебник / под ред. С.Е. Северина. - 2-е издание., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 624с. : ил.

3. http://medicedu.ru/farma/179-2012-06-13-01-53-29.html?start=5 
4. http://meduniver.com/Medical/Neurology/1021.html 
5. Органическая химия: под ред. В.В. Перекалина, С.А Зониса - М. : Изд. "Просвещение", 1966. - 686с. : ил