Основы генетики

ВАРИАНТ 8

1. Основы генетики.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Генетика — относительно молодая наука. Датой ее рождения считается 1900 г., когда были заново открыты  установленные Г. Менделем в 1865 г. закономерности наследования признаков. С этого  момента начинаются широкие исследования, в ходе которых были сформулированы представления о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная  теория наследственности, открыт закон  гомологических рядов наследственной изменчивости и др.

Новый этап развития генетики связан с усовершенствованием техники  научных исследований. Сложные современные  приборы позволили установить строение нуклеиновых кислот, вскрыть их значение в явлениях наследственности и расшифровать генетический код, выявить этапы  биосинтеза белка. Без учета достижений генетики в настоящее время немыслима  полноценная деятельность человека во многих сферах науки и производства: в биологии, медицине, сельском хозяйстве.

Знание генетики помогает понять возникновение и развитие жизни на Земле, открывает материальную основу эволюционных преобразований. 
Обнаружение связи между генами и ферментами привело к созданию молекулярной генетики. Интенсивно развивается иммуногенетика, изучающая генетические основы иммунных реакций организма. Выявлена генетическая основа многих заболевании человека или предрасположенности к ним.

Такие сведения помогают специалистам в области медицинской генетики устанавливать точную причину заболевания  и разрабатывать меры профилактики и лечения людей. На генетике основана вся селекционная работа в сельском хозяйстве.

Генетика изучает два  фундаментальных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. Обычно наследственность определяется как свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Благодаря этому каждый вид животных или растений сохраняет на протяжении поколений характерные для него черты. Обеспечение преемственности свойств — лишь одна из сторон наследственности; вторая сторона — точная передача специфического для каждого организма типа развития, т. е. становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, и присущего только этому типу организмов обмена веществ.Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений,— специализированные половые при половом размножении и неспециализированные клетки тела (соматические) при бесполом — несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития. Эти задатки получили название генов. Геном является участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы.

Из этого положения  следует, что признак, обусловленный  каким-либо определенным геном, может  и не развиваться. Действительно, возможность  проявления генов в виде признаков  в значительной степени зависит  от условий внешней среды. Следовательно, предмет генетики составляет и изучение условий проявления генов. У всех организмов одного и того же вида каждый ген располагается в одном и том же месте, или локусе, строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными. Для генов приняты буквенные обозначения. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, т. е. имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА. Но в результате мутации может произойти замена одного нуклеотида в ДНК на другой. Признак, обусловленный этим геном, тоже несколько изменится. Генотип, включающий исходный и мутантный ген, будет обозначаться так: АА1.

Мутация, вызывающая изменение  структуры гена, т. е. появление варианта исходного гена, приводит и к появлению  варианта признака. Ген может мутировать неоднократно. В результате возникает несколько аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие вариантов признака, называется серией аллельных генов. Возникновение такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называется множественным аллелизмом или множественным аллеломорфизмом.

Совокупность всех генов  одного организма называется генотипом. Однако генотип — не механическая сумма генов. Возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, в которых живет данный организм, не только условия, окружающие клетку, но и другие гены. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. В связи с этим известный советский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов. В пределах одного вида организмы не похожи друг на друга. Эта изменчивость хорошо видна, например, в пределах вида Человек разумный, каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности. Подобная индивидуальная изменчивость существует у организмов любого вида животных и растений. Таким образом, изменчивость — это свойство организмов, как бы противоположное наследственности. Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков — генов и в изменении их проявления в процессе развития организмов. Существуют разные типы изменчивости. Изучением причин, форм изменчивости и ее значения для эволюции также занимается генетика. При этом исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления— признаками или свойствами. Поэтому закономерности наследственности и изменчивости изучают, наблюдая в ряду поколений за признаками организмов. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом.

Живые организмы в процессе эволюции выработали способность отвечать морфофизиологическими изменениями  на постоянно меняющиеся факторы  среды, так как гены управляют  не только передачей признаков, но и  пределами их вариации, что позволяет  организму лучше приспосабливаться  к факторам окружающей среды.

Следовательно, изменчивость — это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние.

В то же время в природе  существуют различия между особями  как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана  с изменчивостью.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств  организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также  основой для решения ряда важнейших  практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных  типов гибридизации и способов  отбора;

2) управление развитием  наследственных признаков с целью  получения наиболее значимых  для человека результатов; 

3) искусственное получение  наследственно измененных форм  живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях  организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: 

• гибридологический,
• цитогенетический,
• биохимический,
• генеалогический,
• близнецовый,
• мутационный 
• и др.

Гибридологический метод  Г. Менделя

Основателем генетики считается чешский  монах и естествоиспытатель Грегор Мендель. Главная его заслуга состоит в разработке и использовании оригинального гибридологического метода для анализа явлений наследования.

До открытий Менделя признавалась теория так называемой слитной наследственности. Суть этой теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское "начало" перемешивались, "как краски в стакане воды", давая начало новому организму. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.

Основные результаты семилетних экспериментов  по изучению законов наследования Мендель  опубликовал в бюллетене общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне г. Брно, Чехия) в 1866 г. Исследование называлось "Опыты над растительными гибридами" . Однако эта публикация не привлекла внимания современников. Только через 35 лет, в 1900 г., когда законы наследования были вновь открыты сразу тремя ботаниками – К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. Де Фризом) они получили всеобщее признание. К настоящему времени правильность законов Менделя подтвержден на громадном числе растительных и животных организмов, в том числе и на человеке. Открытие Менделем законов, отражают процесс передачи наследственной информации и принципа дискретности (генной детерминации наследственных признаков), явилось первым экспериментальным доказательством существования наследственности как реального материального явления.

Гибридологический метод - это система  специальных скрещиваний для  получения гибридов с целью анализа характера наследования признаков.

Мендель объектом своих экспериментов  выбрал растение, полностью отвечающее поставленной задаче: оно имело надежную защиту от посторонней пыльцы во время  цветения и обладало нормальной плодовитостью. Такими растениями были различные сорта  самоопыляющегося посевного гороха (Pisum sativum).

Суть разработанного Менделем метода состоит из нескольких основных постулатов.

Постулат 1. Подбор исходных "константно различающихся" родительских пар. Для скрещивания использовались растения, отличавшиеся некоторыми признаками: например, окраской цветка (у одного растения пурпурная, у другого - белая), длиной стебля (у одного растения около 2 м, у другого - до 60 см) и т.д. В своих экспериментах Мендель изучал наследование 7 альтернативных пар признаков: окраски цветка, расположения цветков (пазушное или концевое), высоты растений, характера поверхности горошин (гладкая или морщинистая), окраски горошин (желтая или зеленая) и т.д. В каждом поколении Мендель вел учет альтернативных признаков отдельно по каждой паре. До начала экспериментальных скрещиваний Мендель в течение нескольких лет проводил работу на получение "чистых линий", т.е. сортов, постоянно и устойчиво воспроизводящих анализируемый признак. (Термин "чистые линии" возник много позднее, датский генетик - селекционер В.Иогансен так назвал группу особей с однородной наследственностью.)

Постулат 2. Количественный анализ полученных гибридов, отличающихся по отдельным  признакам от каждой родительской пары.

Постулат 3. Индивидуальный анализ потомства  от каждого скрещивания в ряду поколений. Революционное новшество  данного методического приема заключалось  в учете и анализе потомства, полученного путем размножения  всех без исключения гибридных особей.

Постулат 4. Применение статистических методов оценивания результатов эксперимента. Г. Мендель имел в практику генетического анализа систему записей скрещивания, в которой символ P обозначает родителей (лат. parenta - родители); F - потомков от скрещивания (лат. filii -- дети). Позднее стали использовать нижний цифровой индекс при символе F для обозначения последующих поколений. Например, F - обозначает потомство от скрещивании родительских форм; F -- обозначает потомство от скрещивания гибридов первого поколения и т.д.; символ "x" означает скрещивание особей.

Гениальность законов Менделя  заключается в их простоте. Строгая  и элегантная модель, построенная  на основе этих законов, служила генетикам  точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя  подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство  и нормальных, и патологических признаков  детерминируются иными генетическими  механизмами, которые стали обозначать термином "неменделевская генетика". Таких механизмов существует множество: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера--Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (миотоническая дистрофия); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).