Автор работы: Пользователь скрыл имя, 11 Ноября 2013 в 09:11, реферат
Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Рис. 6. Схематические карты хромосом человека
при дифференциальной окраске
4. Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль среды и генетических факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Особенно большой интерес для науки представляет изучение близнецовых пар однояйцовых, т.е. монозиготных близнецов, которые были разлучены в детстве и воспитывались в разных семьях, в разных условиях. Поскольку у таких людей набор хромосом полностью одинаков, на развитие конкретного признака или заболевания будут влиять именно различия в окружающей среде. Эти исследования показали, что далеко не все наследственные заболевания обязательно проявляются у конкретного человека, на их развитие большое влияние оказывает образ жизни самого человека, т.е. окружающая среда, например для таких наследственных болезней как сахарный диабет или шизофрения. Близнецовый метод применяется и для изучения дизиготных, разнояйцовых братьев и сестер, которые хотя и имеют различные генотипы, но при этом обладают большим сходством, так как несут гены одной супружеской пары.
5. Популяционно-генетический метод дает возможность рассчитать частоту нормальных и патологических генотипов в популяции: гетерозигот, гомозигот доминантных и рецессивных, а также частоту нормальных и патологических фенотипов. Это метод медицинской статистики. Следует помнить, что наследственные заболевания распределены по различным регионам земного шара, среди различных рас и народностей неравномерно. Знание частоты заболеваний в данном регионе способствует правильной организации профилактических мероприятий.
6. Методы пренатальной (внутриутробной, до рождения человека) диагностики представляют собой совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевание до рождения ребенка. К основным методам пренатальной диагностики относятся ультразвуковое обследование, биопсия (взятие небольшого кусочка ткани из органа или какой-либо части тела для микроскопического исследования), хориона (наружная оболочка плода) и многие другие.
7. Метод моделирования изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах.
8. Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма.
Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу.
В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: простое культивирование, гибридизация, клонирование и селекция. Простое культивирование – это размножение клеток на питательных средах, чтобы получить их в достаточном количестве, для цитогенетического, биохимического, иммунологического и других методов.
При гибридизации соматических клеток можно скрещивать клетки, полученные от разных людей, а также клетки человека с клетками мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и других животных. Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.
Клонирование – это получение потомства одной клетки (клона). Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа.
Селекция – это отбор клеток с заранее заданными свойствами. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Например, можно использовать питательную среду без лактозы, но с добавлением других сахаров, и из большого числа клеток, помещенных в нее, могут оказаться несколько, способных жить в отсутствии лактозы. Потом из таких клеток получают клон.
по учебной дисциплине «Основы медицинской генетики»
для студентов 6 курса ОЗО
квалификация: Воспитатель детей дошкольного возраста, воспитатель дошкольных учреждений для детей с задержкой умственного и (или) речевого развития
1. Бочкова Н.П. Медицинская генетика. Учебное пособие для медицинских колледжей. – М., 2001.
2. Общая и медицинская генетика. / под ред. Р.Г.Заяц. – Ростов-на-Дону, Феникс, 2002.
3. Методическое пособие по самостоятельной работе.