Значение генетики для медецины

Значение генетики для медицины.  

Наследственные болезни человека, их причина и профилактика.

Цель: обеспечить усвоение знаний о специфических особенностях генетики человека и перспективах дальнейшего развития этой области науки.

Задачи:     раскрыть сущность генеалогического метода, научить составлять родословную; показать сферу применения близнецового метода;

сформировать представление об использовании цитогенетического метода;

развить умение решать задачи по генетике.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Терминологический диктант.

Модификационная изменчивость - …………………………………………………..

Мутации - ………………………………………………………………………………….

Комбинативная изменчивость - …………………………………………………………..

Мутагенные факторы - …………………………………………………………………….

Норма реакции - …………………………………………………………………………….

II. Формирование новых знаний

Нужно ли кому-нибудь объяснять правила игры в орлянку?

У вас на столах по две монеты разных цветов. Одна сторона монеты называется «орел», а другая - «решка». Подбросьте по очереди монеты. Какие выпадают комбинации?Какая связь может быть между игрой в орлянку и сегодняшней темой урока?Давайте представим, что желтая монета символизирует женский организм, а белая -мужской, и что «орел» - это доминантный признак, а «решка» - рецессивный. Сколько теперь выпадает комбинаций?

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов. Сегодня мы рассмотрим несколько основных проблем генетики человека.В исследовании генетики человека используются специальные методы.

Один из самых интересных и доступных методов - генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений, с указанием родственных связей. Другими словами, генеалогический метод - это изучение наследственных признаков человека по родословным.

Познакомимся с необходимыми терминами и обозначениями /распечатки на столах/.

Педигри - родословная.

Пробанд - обладатель наследственного признака.

Сибсы - братья и сестры, потомки одних родителей.

Инбридинг - близкородственное скрещивание.

Обратимся к истории семьи великого русского поэта А.С. Пушкина. Мы можем предположить, что генотип прадеда Пушкина Ибрагима Ганибала по окраске кожи был ААВВ / «дед матери был негр, сын владетельного князька»/, так как все дети его от второго брака с Кристиной фон Шеберх были темнокожими. Кроме этого, известно, что в бытность свою в Париже Ганибал вел не совсем добродетельную жизнь - рождение темнокожего ребенка у одной из его поклонниц послужило причиной его выдворения из Франции. Правда, известно, что от первого брака у Ганибала родилась белая дочь Поликсена / «Первая жена его, родом гречанка, родила ему белую дочь»/. Попробуем предположить, была ли это действительно дочь Ганибала.

Решается задача №1 у доски.

Сам Александр Сергеевич в автопортретах подчеркивал свои необычные черты. Поэт называл их «африканскими», «арапскими», говорил о себе: «Потомок негров безобразный». Что касается описания его внешности современниками, то они часто отмечали отсутствие у Пушкина темной окраски кожи: «Он вовсе не был смугл, ни черноволос... а был вполне

белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета...» Вот что можно прочитать в «Словаре достопамятных людей русской земли, составленном

Бантышом-Каменским», изданном в 1847 г.:

«Александр Сергеевич Пушкин, среднего роста, худощавый, имел во младенчестве белокурые курчавые волосы, сделавшиеся потом темно-русыми; глаза светло-голубые; улыбку насмешливую и вместе с тем приятную; носил на умном лице отпечаток африканского своего происхождения...»

Однако не менее интересна внешность младшего брата поэта Льва Сергеевича, любимца Надежды Осиповны - Лёвушки. Он был похож на брата, однако «лицо имел белое и волосы белокурые, завитые от природы. Его наружность представляла негра, окрашенного белой краской» /Дельвиг А.И./.

Предположим, что генотип Сергея Львовича был ааВЬ, а Надежды Осиповны АаЬЬ, ...

Решается задача №2 у доски. 

Разумеется, все наши рассуждения не более чем предположения.

Как видите, задачи по генетике могут быть хорошим подспорьем в повторении истории и литературы.                Задача №3.             

Предположим, что у императора Александра! в У-хромосоме была редкая мутация. Могла ли эта мутация быть у: а) Ивана Грозного, б) Петра!, в) Екатерины II, г) Николая II, д) Билла Клинтона?

Решается задача №3 на местах, ответы озвучиваются, обсуждаются.

/АлександрI получил У-хромосому от своего отца ПавлаI. Эту же хромосому получил младший брат Александра - будущий император НиколайI. НиколайI передал эту хромосому сыну АлександруII, а тот, в свою очередь, - своему сыну АлександруIII. АлександрIII был отцом НиколаяII.

ПавелI получил У-хромосому  от незадачливого мужа ЕкатериныII ПетраIII, отцом которого был провинциальный немецкий герцог, женатый на дочери Петра I Анне./ Генеалогический метод позволяет установить вред родственных браков, которые приводят к накоплению вредных мутаций в потомстве, увеличивают количество наследственных заболеваний. У вас на столах есть таблица №1.

Смертность детей, рожденных от различных браков (70-е годы XX века)

В среднем частота рождения близнецов составляет 0,5-1,5%, то есть на 100 родов примерно один случай рождения близнецов. Близнецовый метод

Характеристика идентичных (ИБ) и неидентичных (НБ) близнецов

!!! Заполните таблицу до конца, первые 3 ученика сдают ее на проверку.

? Что позволяет выяснить наблюдение за близнецами?

/предполагаемые ответы: сведения о наследственных заболеваниях, о зависимости

умственного развития, способностей, поведения человека от унаследованных генов/

+Идентичные близнецы друг для друга - идеальные доноры.

История генетики человека знает любопытно организованное мероприятие, проведенное в 30-е годы XX столетия с США. Здесь устроители чикагской выставки предоставили близнецам бесплатные билеты. Среди приехавших оказались люди, не знавшие в лицо своих братьев и сестер, так как были в детстве разлучены. Тем любопытнее было наблюдать, как повлияли на совершенно одинаковый генотип близнецов различные жизненные коллизии.

Задача №4.

Один из близнецов страдает гемофилией, когда второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы идентичными и каковы их генотипы?

Генеалогический и близнецовый методы позволяют лишь косвенно судить о роли генотипа и среды в развитии организма человека. Генотип человека можно непосредственно изучать путем наблюдения под микроскопом хромосомного комплекса человека. Сопоставление хромосомного комплекса здорового и больного позволяет установить связь между изменениями хромосом и аномалиями. Цитогенетический метод.

??? На какой фазе клеточного цикла удобно изучать форму и число хромосом?

/метафаза/

Методика изучения кариотипа человека:

Используются клетки красного костного мозга, кожи, крови;

Экстракт конских бобов тормозит митоз на стадии метафазы;

Хромосомы разбухают, распрямляются, и их удается детально      изучить, /слайд/

Цитогенетический метод позволяет выявить причины ряда серьезных заболеваний и широко используется в медицинской генетике.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы - она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Задача №5.

Сахарный диабет юношеского возраста наследуется как доминантный признак, не сцепленный с полом. 65% гомозигот страдают данным недугом. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену этой патологии.