Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикалық негіздері

“Астана медицина университеті” АҚ

 

 

 

СӨЖ

Тақырыбы: Тұқым қуалайтын  аурулардың профилактикалық негіздері

 

 

Орындаған: Умбетова Н.К.

121-топ ЖМ

Қабылдаған: Кусмамбетова Қ.А.

 

 

 

 

 

 

 

Астана 2015ж.

 

Жоспар:

 

 І.Кіріспе 

ІІ.Негізгі бөлім

      1. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу жолдарының

      негіздері

      2. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу

      3. Туыстық некенің тиімсіздігі

      4. Медициналық-генетикалық кеңес

ІІІ.Қорытынды.

ІV.Қолданылған әдебиет.

 

 

         Тұқым  қуалайтын аурулар мына жағдайда  пайда болуы мүмкін:

•     қалыпты тұқым қуалайтын ақпараттың болмауынан;
•     тұқым қуалайтын ақпараттың дерттік өзгеріске ұшырауынан;
•     тектік құралдарының реттелулерінің бұзылыстарынан;
•     бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен;

       

         Тұқым қуалайтын ауруларға организмнің тектік түрінің (генотипінің) өзгерістерін туындататын мутациялар әкеледі. Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

 

        Гендік мутациялар  жекелеген гендердің өзгерістерінен байқалады. Олар ДНҚ молекуласында кейбір нуклеотидтердің болуынан немесе басқа нуклеотидтермен  ауысып кетуінен дамиды.

       Хромосомалық мутациялар хромосомалардың ауытқулары ( делеция, дупликация, инверсия, транслокация) нәтижелерінде байқалады.

          Хромосомалардың құрылымы өзгермей, санының өзгеруін  (полиплоидия, анеуплоидия) геномдық мутация дейді.    Геномдық мутацияның түрлері:

     Полиплоидия – барлық хромосомалар жиынтығының еселеп көбеюі. Бұл кезде тіршілікке қабілеттілік болмай, өздігінен түсік түседі немесе өлі бала туады.

    Анеуплоидия – бір немесе бірнеше хромосомалардың жұптарында олардың саны өзгеруі, мысалға, моносомия,  трисомия.

 

 

МУТАЦИЯ

     

          Мутация пайда болған жасушаның түріне қарай

 

                  гаметалық                         соматикалық

          Гаметалық мутация жыныстық жасушаларда болады, ол толық өзгерген организмнің дамуына әкеледі және ұрпақтан ұрпаққа ауысады.

         Соматикалық мутация дененің кейбір жасушаларында болады және ол ұрпақтан ұрпаққа берілмейді.  Бұл кезде жаратылысы өзгерген жасушаны макрофагтар мен табиғи жендет жасушалар жойып отырады.

         

 

                        Емдеу жолдарының негіздері.

      Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған.

         Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет.

 

Патогенездік емдеу әдістерінің ұстанымдары төмендегідей:

 

    Орын толтыратын терапия – организмге өзінде жоқ немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен, гемофилияны емдеу үшін антигемофилдік глобулинді енгізеді

   Витоминотерапия – витаминдерді қалыпты мөлшерден 10 тіпті 100 есе көп мөлшерде енгізу. Өйткені көпшілік ферменттер нәруыздардан және коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В6 витамині – 50ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің тектік аурулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде коферментпен байланысу нүктесі бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға қабілетті.

    Метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту

(ингибиция).

     Индукция әртүрлі дәрілерді пайдаланып, жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруындағы метаболизмге қатысатын церулоплазминнің құрылуын эстрогендер арттырады. Әртүрлі жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуі ингибиция дейді. Вильсон-Коновалов ауруы кезінде мыс иондарының көбеюін, оларды байланыстыру және артынан организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың алмасуын төмендетуге болады. 

     Хирургиялық әдіс – тұқым қуалайтын аурулардың даму ақауларын (қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т.б.) емдеуге қолданылады. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде көкбауырды алып тастайды. Тұқым қуатын аутоиммундық бұзылыстарда ұрықтық айырша безді (тимусты) жапсыру немесе оны алып тастау арқылы емдейді.

 

         Емдәммен емдеу (диетотерапия) – көпшілік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік және өте нәтижелі әдісі болады. Бұл ауруларды тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылыстарын түзету жете зерттелген. Сонымен, баланың 1-ші 2-3 айлығында фенилкетонурия анықталса, осы әдіспен емдеу оның қалыпты дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан 1 жасқа дейін анықтағанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді.

        

  Туыстық некенің тиімсіздігі.

 

        Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

 

Тұқымқуалайтын аурулардың алдын алу (профилактика).

 

Алдын алудың 3 түрі бар:

1. Алғашқы профилактика –

Ауру балаға жүкті болып қалмауды ескерту (бала тууды жоспарлау, мекен ететін ортаны жақсарту). Баланы тууды жоспарлау кезінде келесілер есепке алынады:

• Әйелдердің оптимальді репродуктивті жасы (21-35 жасқа дейін).

 

 

 

• Тұқым қуалайтын немесе туа біткен патологияға жоғарғы жағдайдағы қауып қатерде, баланы туудан бас тарту.
• Жақын туыс арасындағы некелесуде,бала туудан бас тарту.

2. Екінші алдын алу.   – ұрық ауруының жоғары ықтималы немесе ауруды пренатальді диагностикалау жағдайында жүктілікті тоқтату жолымен жүзеге асырылады.

 

 

3. Тұқым қуалайтын патологияның үшінші алдын алу жолы – бұл патологиялық генотиптердің көрінуін коррекциялау.

Тұқым қуалайтын аурулар немесе тұқымқуалаңға бейімделген аурулар кезінде қолданылады.

Туылғаннан кейінгі емдеу немесе коррекциялау галактоземия, фенилкетонурия,целиакия кезінде қолданылады.

Алдын-алудың үшінші принципінде – ауруды ерте диагностикалау (бірнеше күн ішінде), емдеудегі –алдын-алу әдісін қолдану болып табылады.

 

Медициналық-генетикалық кеңес.

      Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.

 

        Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер  бар адамдар медициналық-генетикалық  кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес  беретін орталықтар қазір Қазақстанның  көптеген қалаларында бар.   Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің  мутагендік және канцерогендік  әсерлері бар заттармен ластанбауына  соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен  тұрмыстық химиялық препараттардың  және түрлі косметикалық заттардың  “генетикалық залалсыздығы” мұқият  тексеріледі. Тағы бір ескертетін  нәрсе, алкогольді ішімдіктерді  ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ  үшін өте қауіпті. Себебі, олар  гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым  қуалайтын аурулар мен кемістіктер  пайда болады.

 

 

Қолданылған әдебиет

 

1.Бочков Н. П. " Клиническая  генетика" - М.: Медицина, 1997.

2.Тоцкий В. М. "Генетика" - Одесса: Астропринт, 2002.

Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. 3.Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. - М., 2002

4.www.google.kz.

5.www.mail.ru.ru