Автор работы: Пользователь скрыл имя, 29 Января 2014 в 19:40, реферат
Впервые этот синдром был описан в 1925 г. русским ученым профессором Н.А.Шерешевским. В1938 г. также клинически, но более полно этот синдром описан Ц.Тернером. Этиология заболевания ( моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г. Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек составляет 1:2000-1:5000. Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, Х0 (в 45% случаев), однако также встречаются другие формы хромосомных анома-лий по Х-хромосоме.
На тему:« Синдром Шерешевского-Тернера»
Впервые этот синдром был описан в 1925 г. русским ученым профессором Н.А.Шерешевским. В1938 г. также клинически, но более полно этот синдром описан Ц.Тернером. Этиология заболевания ( моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.
Частота синдрома Шерешевского-Тернера среди новорожденных девочек составляет 1:2000-1:5000.
Наиболее часто при
Рождение девочек с этим синдромом не связано с возрастом родителей. Беременность протекает, как правило, без осложнений, нормальной продолжительности, но дети рождаются с умеренной пренатальной гипоплазией.
В периоде новорожденности у больных с кариотипом 45, Х0 наиболее убедительными признаками этого заболевания являются короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум,)и лимфатический отек кистей и стоп. При отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем наблюдается отставание в росте. В пубертатном периоде именно низкорослость заставляет родителей обратиться к врачу.
Обращает на себя внимание наличие множественных малых аномалий развития- антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низкорасположенные ушные раковины, короткая шея(иногда птеригиум),низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, гипертелоризм сосков, вальгусное положение локтей, клинодактелии мизинцев.
В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, ареолы узкие, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах ) , первичная аменорея.
Гонады больных представлены соединительно-тканными тяжами. В них находят либо совершенно недифференцированные рудименты, половая принадлежность которых не устанавливается, либо рудименты женских гонад без овариальных элементов. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно.
Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце (в 25% случаев) :чаще это коарктация аорты, реже –персистирование артериального протока и другие пороки. Другим часто поражаемым органом являются почки. Наиболее частый порок-подковообразная почка, реже - гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.
Интеллект больных с синдромом Шерешевского-Тернера сохранен, однако для них характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.
При мозаичных формах отмечается стертая клиническая картина. У части больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеют место менструации. У некоторых больных возможно деторождение.