Шпаргалка по "Общей биологии"

 

.Ядерный и внеядерный аппарат клетки

Ядро - главный обязательный органоид клетки у многоклеточных и многих одноклеточных организмов

По характеру организации ядерного аппарата живые организмы разделяются на две группы: прокариотические и эукариотиче-ские. У эукариот ядерный аппарат представлен клеточным ядром, а у прокариот - кольцевой молекулой ДНК.

Основными функциями ядра клетки являются: 1) хранение генетической (наследственной) информации клетки; 2) обеспечение реализации генетической информации, контролирующей разнообразные процессы в клетке; 3) воспроизведение и передача генетической информации при делении клетки.

Ядро интерфазной клетки состоит из 4-х компонентов: кариоплазмы, хроматина, ядрышка и кариолеммы. Кариоплазма представляет собой жидкий компонент ядра, состоящий из воды и растворённых в ней веществ.

Хроматин имеет вид мелких зёрнышек и глыбок, окрашиваемых основными красителями. Он состоит из ДНК и белков. Хроматин является, по сути, интерфазным состоянием хромосом и представляет собой длинные и тонкие перекрученные нити, степень спирализации которых различается по их длине. Последнее обстоятельство послужило основанием для выделения двух разновидностей хроматина: эухроматина и гетеро-хроматина.

Эухроматин представляет собой деспирализованные и участвующие в транскрипции сегменты хромосом. Он плохо окрашивается и практически не виден в световой микроскоп.

Гетерохроматин - это спирализованные сегменты хромосом, лишённые активности. Гетерохроматин хорошо окрашивается основными красителями и при наблюдении с помощью светового микроскопа имеет вид гранул и глыбок. Основные скопления гетерохроматина располагаются по периферии ядра, а также вокруг ядрышек. Более мелкие глыбки хроматина разбросаны по всему ядру.

При повышении синтетической активности клетки, предполагающей интенсификацию процессов транскрипции, количество эухроматина увеличивается, а содержание гетерохроматина уменьшается. Снижение синтетической активности клетки выражается в увеличении содержания гетерохроматина. Полное угнетение функции ядра ведёт к уменьшению его размеров, исчезновению эухроматина, интенсивному и равномерному окрашиванию основными красителями.

Упаковка ДНК включает несколько уровней.

Первый уровень заключается в образовании нуклеосомной нити: двойная спираль ДНК наматывается на октамер дисковидной формы, как бы дважды обвивая его, и уходит к очередному октамеру. Октамер состоит из 8 глобулярных молекул гистонов. Обвитый двумя витками молекулы ДНК октамер назван нуклеосомой. Нуклеосомы разделены короткими участками связывающей ДНК. ДНК хроматина связана также с негистоновыми белками, которые регулируют избирательную активность генов. В такой регуляции могут участвовать и гистоны, ограничивая доступность ДНК для других ДНК-связывающих белков.

Второй уровень упаковки приводит к скручиванию нуклеосомной нити в спираль диаметром 30-36 нм, именуемую хроматиновой фибриллой.

Третий уровень упаковки ДНК сводится к образованию хроматиновыми фибриллами петель диаметром около 300 нм .

 

 

 

 

 

 

 

 

Химическая организация хромосом

ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.

Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах

РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.

Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.

Первый уровень нуклеосомная нить. ДНК+белки-гистоны Н2А,Н2В,Н3,Н4. Степень укорочения в 6-7раз. Второй: хроматиновая фибрилла. Нуклеосомная нить+белок-гистонН1. Укорочение в 42раза. Третий:интерфазная хромосома. Хроматиновая фибрилла с помощью негистоновых белков укладывается в петли. Укорочение в 1600раз. Четвертый. Метафазная хромосома. Суперконденсация хроматина. Укорочение в 8000раз.

 

Строение и функции метафазных хромосом человека

Метафаза занимает значительную часть периода митоза, и отличается относительно стабильным состоянием. Все это время хромосомы удерживаются в экваториальной плоскости веретена за счёт сбалансированных сил натяжения микротрубочек.

В метафазе, также как и в течение других фаз митоза, продолжается активное обновление микротрубочек веретена путём интенсивной сборки и деполимеризации молекул тубулина. К окончанию метафазы наблюдается чёткое обособление сестринских хроматид, соединение между которыми сохраняется лишь в центромерных участках. Плечи хроматид располагаются параллельно друг другу, и становится отчетливо заметной разделяющая их щель.

 

Кариотип и идиограмма человека

Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом.

 Можно построить идиограмму, т. е. расположить хромосомы в  порядке уменьшения их длины.  Среди методов наиболее распространены  С-метод и G-метод. В обоих случаях в качестве красителя используют реактив Гимза, а различия в расположении полос проявляются вследствие особенностей предфиксационной обработки.

 В составе хромосом  в виде темных полос С-метод  позволяет выявить гетерохроматические  районы, т. е. участки, которые в ядрах интерфазных клеток остаются компактными и под микроскопом выглядят как плотно окрашенные глыбки. Темные С-полосы располагаются чаще всего в прицентромерных участках хромосом, что указывает на внутрихромосомное распределение гетерохроматических районов.  Природа G-окрашенных полос пока не ясна, однако регулярность их расположения в хромосомах и их видоспецифичность дают основание полагать, что G-полосы отражают строго определенные черты хромосомной организации. Чем длиннее одни и те же хромосомы, тем больше полос можно идентифицировать методами дифференциального окрашивания

каждая хромосома имеет центромеру, или первичную перетяжку - место прикрепления нитей веретена. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, не связанные с функциями митотических движений хромосом. Первая перетяжка делит хромосомы на плечи. ЕЕ положение в середине, близко к середине или почти у концевых участков хромосомы, называемых теломерами, позволяет классифицировать хромосомы на метацентрические, субметацинтрические и акроцентрические соответственно.

 

.Характеристика крупных хромосом человека.

гигантские хромосомы формируются в результате эндомитоза т.е. это многократная репликация ДНК в одной и той же клетке и последующем нерасхождением хромосомных нитей. По длине неоднородны – состоят из чередующихся дисков, междисков, создавая поперечную видоспецифическую  очередность. Диски- более конденсированные участки. междиски менее конденсированные участки.

 

.Характеристика полового хроматина человека.

Хроматин половой - небольшое тельце, расположенное на периферии ядра соматической клетки; имеет треугольную, округлую или палочковидную форму.

Различают Y-хроматин и Х-хроматин. Y-хроматин - структурный конденсированный участок Y-хромосомы, выявляющийся у мужчин в интерфазном ядре с помощью флюорохромов в ультрафиолетовом свете. X- хроматин, или тельце Барра, — интенсивно красящаяся основными красителями структура, представляющая собой инактивированную Х-хромосому.

Определение хроматина полового используется для диагностики хромосомных заболеваний, в частности при подозрении на хромосомные нарушения, связанные с половыми хромосомами.

При нарушениях полового развития, связанных с увеличением числа половых хромосом, обнаруживается дополнительный хроматин половой. Так, при кариотипе 47, XXX в клетках женщин обнаруживаются два, а при кариотипе 48, XXXY - три Х-хроматина; при кариотипе 47, XYY - два Y-хроматина.

По наличию хроматина полового может быть определён генетический пол ребёнка.

Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60. При окраске ядра клеток окрашиваются в зеленоватый цвет, причем структура их становится очень четкой и резко выделяется половой хроматин, наличие которого удается установить без труда.

   Возможно определение  полового хроматина и в мазках  крови, взятой уколом из  мякоти пальца. Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в той зиготе, из которой развился организм. Встречаются женщины с 4 X-хромосомами (ХХХХ) и мужчины  резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще 3 или даже 4 Х-хромосомами (XXXY и XXXXY). При избыточном числе X-хромосом наблюдается идиотия и ряд морфологических аномалий.

 

X и Y хромосомы  человека

  Хромосома – это структурная составляющая ядра клетки, которая содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) – носитель наследственной информации, а также белок и немного РНК.  Набор хромосом в ядре соматической клетки, как патологический, так и нормальный называется кариотипом. В половой клетке человека хромосом в два раза меньше – их 23, то есть клетки являются гаплоидными, но при оплодотворении диплоидность клетки восстанавливается. Половые хромосомы могут быть двух типов: X и Y. Женская половая клетка имеет две Х хромосомы, а мужская – одну X и одну Y. Во всех парах хромосом, как половых, так и аутосомных одна из хромосом получена от матери, а другая – от отца. Следовательно, половая принадлежность ребенка зависит от того какой тип половой клетки мужчины (Y или Х) соединится с женской (Х).

Строение хромосомы отчетливо видно во время клеточного деления, когда она сильно спирализована. Внешний вид хромосом существенно изменяется на разных этапах клеточного цикла. В хромосоме выделяют длинное концы которых называются теломерами. В результате аномалии числа либо структуры хромосом человека возникают патологические состояния, которые называют хромосомными синдромами, которые не лечатся. Описано и изучено более трехсот хромосомных аномалий. Клинические проявления при аномалиях хромосом наблюдаются с рождения.

 

 

Половые хромосомы кариотипа человека

Кариотип человека — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении.

Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин. По форме и размерам все аутосомы-гомологи делятся на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G.Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы в кариотипе человека делятся на метацентрические, субметацентрические, акроцентрические.

 

Основные показания для исследования кариотипа человека

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение внутрихромосомных и межхромосомных перестроек, нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Показания и контингента лиц для проведения хромосомного анализа и кариотипирования:

- множественные пороки  развития,

- лица с выявленной  патологией полового хроматина,

- выраженная задержка  физического развития в сочетании с микроаномалиями развития - у плода при беременности с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией,

- нарушение репродуктивной  функции неясного генеза (бесплодный  брак, первичная аменорея и др.),

- лица, имеющие профессиональные  вредности, для оценки мутагенных влияний (химических, радиационных, физических),

- лейкозы.

 

Рутинный и дифференциальный методы окрашивания метафазных хромосом для последующего кариотипирования. их  решающая способность.

Рутинный метод: краситель - ацетокармин, ацетоорсии; участки хромосом-равномерная окраска по всей длине хромосомы. Основные применения-групповая идентификация хромосом;

Дифференциальные методы- С-метод: краситель-гимза, орсеин, кармин; уч.хром-гетерохроматин; основ.прим-выявление структурного гетерохроматина.

G-метод: крас-гимза. Уч.хром-G-сегменты. Основ.прим-индивидуализация метафазных хромосом и их фрагментов.

 Ag-метод: крас.-нитрат серебра. Уч.хром-ядрышкообраующие районы. Основ.прим-выявление полиморфизма хромосом по ядрышкообразующим районам.

Q-метод: крас.-акрихин,акрихин-иприт,пропил-акрихин; уч.хром-гетерохроматиновые районы. Основ.прим.-индивидуализация метафазных хромосом,определение ху полового хроматина.

FISH-метод: крас-флуорохромосомы; уч.хром-каждая хромосома окрашивается своим собственным цветом. Основ.прим-индивидуализация каждой хромосомы,явление хромосомных перестроек.

 

Понятие о жцк

Жизненный цикл — это время существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или естественной гибели.

 У клеток сложного  организма жизненный цикл клетки  может быть различным. Высокоспециализированные  клетки (эритроциты, нервные клетки, клетки поперечнополосатой мускулатуры) не размножаются. Их жизненный  цикл состоит из рождения, выполнения предназначенных функций, гибели (гетерокаталитической интерфазы).Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и после него. Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. В это время дальнейшая клеточная судьба неопределенна: клетка может начать делиться  либо начать готовиться к выполнению специфических функций.